胸膜巨大良性孤立性纤维型间皮瘤1例

患者,女性,49岁。因胸闷,气短2年,按心脏病治疗,症状无好转,逐渐加重半年,于2005年11月30日入院。查体:胸廓对称,双肺呼吸动度不均等,右肩胛下6～10肋间叩诊浊音,左肺野叩诊呈清音,右肺下野呼吸音消失,左肺未闻及罗音,心浊音界向左移位,右界叩不清,心率72次/分,节律规整,心音有     

侵及血管的Ⅲ期肺癌手术热处理的组织学改变及临床意义

自2005年4月至2009年4月间,我们对60例血管受侵犯的Ⅲ期肺癌患者实施了手术治疗,术中对肺癌病灶或转移淋巴结侵及肺动脉、肺静脉、主动脉的不适合根治性切除者施行高频电刀,观察了高频电刀施行热处理的治疗效果.     

骨盆骨折并发腹膜后血肿56例诊治体会

骨盆骨折在煤矿创伤中为严重创伤之一，并发腹膜后血肿病死率高，在临床上诊断及处理比较困难，现将我院于１９８８年 １０月～１９９８年 １月收治的 ５６例骨盆骨折并发腹膜后血肿病例，结合文献探讨如下。１ 临床资料１．１ 一般资料 本组５６例均为男性，年龄１９～６５岁，１９～５０岁３８例（６７．９％），根据Ｔｉｌｅ分类，Ａ型２９，Ｂ型１８，Ｃ型９例。１．２ 治疗方案 无并发出血性休克者，予骨盆悬吊６～８周后扶拐下地功能锻炼。并发出血性休克者，保守治疗予静脉输血补液，监测生命体征变化，同时骨盆悬吊；手术者，予剖腹…     

一家系3例染色体平衡易位的遗传学分析

目的 报道一家系3例染色体平衡易位，并对其遗传学特点进行分析。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对一家系7人进行染色体核型分析，对先证者流产绒毛行基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）。结果 该家系中发现两代人有3人染色体为t(1;3)平衡易位，先证者流产绒毛CNV-seq检测提示：1号染色体q43-q44处缺失9.38 Mb区域，3号染色体q25.2-q29处重复43.42 Mb区域。结论 染色体平衡易位是导致流产、死胎等不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq和染色体核型分析技术相结合可提高染色体异常诊断的准确性。此外，女性平衡易位携带者较男性具有更高风险形成染色体异常的胚胎。     

2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析

目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测，异常结果行家系验证和溯源分析。结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96Mb和0.84Mb，其羊水细胞核型为47,XX,+psuidic(15)(q13)，父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13)。胎儿B:15q11.2-q13.2和15q13.2-q13.3分别重复7.64 Mb和1.46 Mb；其羊水细胞核型为47,XX,+mar，父母染色体核型正常；MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复。结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源，为该疾病产前诊断提供了可行联合方案，并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据。     

食管癌、贲门癌152例切除术后胃食管反流分析

目的:探讨食管癌、贲门癌切除术后胃食管反流的发生机制,抗返流措施及治疗。方法:经左侧开胸,食管,胃左胸内吻合。结果:139例经内镜活检显示黏膜病理改变,为病理性反流,通称为反流性食管炎,约占91.4%。结论:现有食管胃术后均出现不同程度的胃食管反流。     

食管癌、贲门癌切除术后胃食管反流126例报告

目的探讨食管癌、贲门癌切除术后胃食管反流的发生机制，抗返流措施及治疗。方法经左侧开胸，食管，胃左胸内吻合，结果117例经内镜活检显示粘膜病理改变，为病理性反流，通称为反流性食管炎，约占92．9％。结论现有食管胃吻合方法，术后均出现不同程度的胃食管反流。     

Wolf-Hirschhorn综合征患儿临床特征及拷贝数变异分析

目的 报道4号染色体的短臂末端片段缺失造成的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特征。方法 对甘肃省妇幼保健院医学遗传中心收治的1例4号染色体的短臂末端缺失所致Wolf-Hirschhorn综合征患儿染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）结果、临床表征和部分随访资料进行回顾性分析。结果 先证者，女，5月龄，因“生长发育落后、肌张力低下、特殊面容”就诊。查体：身高：57 cm，体质量：4.5 kg，头围：38.5 cm。CNV-seq结果显示患儿4号染色体p16.3处存在2.48 Mb区域缺失，该片段缺失未见文献报道。结论 通过CNV-seq检测患儿亚显微结构染色体畸变是诊断WHS综合征常用的分子遗传学检查方法，可有效提高诊断该综合征的检测效率，为优生优育提供新的理论依据与应用引导。     

盾叶薯蓣组织培养和植株再生

盾叶薯蓣Dioscorea zingiberensis（黄姜）是我国特有种，根茎中含薯蓣皂甙元（通称薯蓣皂素），为重要的甾体激素药源植物。由于在医药工业生产过程中对原料的大量需求的过量集中采挖，使资源没有得到合理利用和保护。盾叶薯蓣地下根茎的自然恢复至少要3－5年，因此原料的供需