再生障碍性贫血患者IL－17、IFN－γ及 T淋巴细胞亚群表达的研究

目的探讨再生障碍性贫血（AA）患者外周血白介素－17（IL－17）、干扰素（IFN）－γ水平及T淋巴细胞亚群表达及其在AA发病机制中的作用。方法采用流式细胞仪检测28例AA患者[初治11例,复治17例;急性AA（AAA）7例,慢性AA（CAA）21例]和15例正常对照组T淋巴细胞表达,以酶联免疫吸附法测定IL－17、IFN－γ水平。结果（1）AA患者外周血IL－17、IFN－γ的水平显著高于对照组（P＜0．05）,初治组高于复治组（P＜0．05）,复治组与对照组间比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;IFN－γ水平AAA高于CAA（P＜0．05）,IL－17水平AAA与CAA比较差异无统计学意义（P＞0．05）。（2）AA患者外周血CD4＋、CD4＋／CD8＋、NK细胞的比例显著低于对照组（P＜0．05）,CD8＋的比例显著增高（P＜0．05）,AAA与CAA之间的差异有统计学意义（P＜0．05）。（3）CD4＋、CD4＋／CD8＋、IL－17与IFN－γ与血象呈负相关关系（P＜0．05）,CD8＋与血象呈正相关关系（P＜0．05）。结论AA患者存在不同程度免疫异常,可能与疾病状态有关,多种因素参与AA的发病机制。联合检测免疫细胞及细胞因子可能有助于评估AA病情、疗效及预后。     

“临床检验仪器学”精品课程建设探索——以右江民族医学院为例

目的扎实推进"临床检验仪器学"精品课程建设,建立国内先进的"临床检验仪器学"理论教学体系与实验技术平台。方法通过教材建设、不断优化教学内容和改进教学方法、完善高水平的教学团队等措施,始终把培养学生的实践能力和综合素质能力作为课程建设的主线。结果使学生牢固掌握重要检验仪器分析方法的原理、技术、优缺点以及重要应用;通过教学激励学生学习的热情,培养学生辨证唯物主义观点。结论进一步提高了我校"临床检验仪器学"课程的教学质量。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR(PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性。结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0%、1.5%和1.5%,而在汉族人中频率分别为98.0%、1.0%和1.0%。CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均<0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均>0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异。这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血复合β地中海贫血家系的表型与基因型分析的警示

目的分析基因缺失突变导致的Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地贫基因型与表型的关系,探讨Gγ+(Aγδβ)0地贫复合β地贫在高危β地贫家系的产前诊断方法。方法以表型与基因型对一家系进行分析。表型分析采用红细胞相关指标与血红蛋白电泳分析;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测Gγ+(Aγδβ)0地贫缺失突变;并对高危β地贫家系进行了产前指导。结果先证者(重症地贫)为一种Gγ+(Aγδβ)0地贫与β地贫双重杂合子,其Gγ+(Aγδβ)0地贫基因遗传自母方,β地贫遗传自父方。结论诊断出极罕见的缺失型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因与β地贫移码突变的双重杂合子导致重型地贫高危儿。本病例诊断采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考,避免β重型地贫高危儿的出生。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在壮族人中GG基因型占24.1%、GT基因型占49.2%、TT基因型占26.7%;在汉族人中GG基因型占30.0%、GT基因型占47.0%、TT基因型占23.0%。在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P>0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

间充质干细胞外泌体治疗脊髓损伤作用机制的研究进展

脊髓损伤后继发性损伤及胶质瘢痕,使神经细胞在微环境中出现再生障碍.导致治疗困难.间充质干细胞(MSCs)具有多向分化、自我更新能力、参与免疫调节等功能,可用于治疗脊髓损伤.但存在不易通过血脊屏障、高致瘤性等缺点、MSCs外泌体是由MSCs分泌的纳米级外囊泡.包裹多种活性物质.在脊髓损伤研究中具有极强的神经修复作用,且具有易通透性、稳定性及低致瘤等优点,弥补了MSCs治疗的缺点.有望替代MSCs用于治疗脊髓损伤.笔者对MSCs外泌体的生物学特性及其在脊髓损伤治疗中的作用机制作一综述,为脊髓损伤的治疗提供参考.     

抑制α-烯醇化酶的表达可降低胶质瘤细胞的糖代谢和生长

目的 探讨抑制α-烯醇化酶(ENO1)表达对胶质瘤细胞糖代谢和细胞生长的影响.方法 在胶质瘤细胞U251中,利用siRNA抑制ENO1表达后,利用葡萄糖摄取和乳酸生成实验检测糖代谢水平的改变;利用3-(4,5-dimethyl-2-thiazolyl)-2,5-diphenyl-2-H-tetrazolium bromide(MTT)和5-Ethynyl-2'-deoxyuridine(EDU)着色的方法检测细胞增殖和细胞周期的改变.Western blot活性分析抑制ENO1表达糖代谢标志基因Hexokinase 2(HK2)和Lactate dehydrogenase A(LDHA)基因的表达水平改变.结果 成功筛选了抑制ENO1的siRNA片段.在抑制ENO1表达,胶质瘤U251细胞摄取葡萄糖的能力明显降低(P=0.023)以及乳酸生成能力明显下降(P=0.007).进一步,MTT和EDU着色分析显示,在抑制ENO1表达后,细胞的增殖能力从第2天开始明显降低(P<0.05);除此之外,细胞周期G1/S转化能力明显抑制(P=0.0425).机制分析显示,ENO1下调后糖代谢标志基因HK2和LDHA表达也明显下降.结论 ENO1作为候选癌基因,通过正调控葡萄糖代谢从而促进了胶质瘤细胞的生长.     

精氨酸加压素基因多态性在广西人群中的分布

目的探讨精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2282018、rs3787482和rs1887854在303例广西人群中的分布,并对比不同族群间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群3个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结果我国广西人群AVP基因rs2282018、rs3787482及rs1887854位点各自具有3种基因型,基因型和等位基因分布与性别无关。与人类基因组计划(Hap Map)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,广西人群AVP基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率在不同地区人群的分布存在差异。结论广西地区人群中存在AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布频率与其他不同地区种族人群比较存在差异。     

CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。