颌下淋巴结肿大为首发HIV感染1例

我省自1989年发现人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency viruses，HIV）感染病例以来，截止2002年12月，已发现HIV感染者12456例,近年来呈上升趋势。我科收治1例以双颌下淋巴结肿大为首发症状的HIV感染者，现报告如下。     

一个多囊肾家系的PKD2基因变异分析及蛋白定位研究

目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有家系成员进行验证,并在健康人群中筛查该变异。同时构建PKD2基因的野生型和变异型真核表达载体,转染HEK293T和HeLa细胞,观察蛋白表达及细胞定位情况。结果先证者存在PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)移码变异,该变异使cDNA序列第2051位碱基A重复,导致终止密码子的形成,产生截短蛋白。免疫荧光实验显示,与野生型相比,变异型蛋白在细胞内的定位发生了改变,这种改变可能由PKD2编码蛋白C端缺失引起。结论PKD2基因c.2051dupA(p.Tyr684Ter)变异可能是该家系患者的致病原因。     

一个非综合征型耳聋家系新致病基因变异分析

目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验证,确定该家系的致病基因,利用细胞学实验检测基因的致病性.结果 测序结果显示,该...     

醋酸泼尼松联合来氟米特治疗IgA肾病的临床观察及护理措施

目的:对比分析醋酸泼尼松联合来氟米特在治疗IgA肾病患者中的应用效果。方法:2017年8月至2018年10月,将116例IgA肾病患者作为研究对象,按照按照入院编号单双数法分为对照组54例,采用采用醋酸泼尼松药物治疗,观察组62例,采用醋酸泼尼松联合来氟米特药物治疗,两组患者均采用有效的护理,对比两组患者的治疗效果。结果:治疗前,两组患者血肌酐、血尿素氮以及24h尿蛋白定量水平,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,对照组血肌酐、血尿素氮以及24h尿蛋白定量水平,显著高于观察组,差异有统计学意义(P<0.05)。护理后,对照组患者总满意度为77.78%,显著低于观察组95.16%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:醋酸泼尼松联合来氟米特在治疗IgA肾病患者中的应用效果突出,值得临床推广。     

前磨牙区多个埋伏额外牙1例报告

患者马××,女,14岁,云南省玉溪市澄江县人,患者因恒牙迟萌于2000年8月15日来我院就诊,经检查发现患者身材瘦小,全身骨骼发育滞后于年龄,似正常孩子7-8岁大小,身高120公分左右,胸部平坦,无明显第二性征,也没有月经来潮,反应较差,无双眼突出及甲状腺肿大,也未见遗传病及其他疾病和病理征.     

下颌骨髁状突骨折120例

下颌骨髁状突尤其髁状突颈部骨质脆弱 ,是骨折的好发部位。髁状突不同于下颌骨其他部位的骨骼 ,它构成颞颌关节 ,在下颌生长发育以及下颌的功能运动中均发挥着重要的作用。因此 ,髁状突骨折在临床治疗中有其特殊性。现将 1988～ 2 0 0 0年收治的 12 0例下颌骨髁状突骨折治疗的经验报告如下。临　床　资　料1.一般资料 :本组男 10 2例 ,女 18例 ;年龄 5～ 5 0岁。致伤原因 :交通伤 81例 ,打击伤 18例 ,跌伤 15例 ,挤压伤 6例。骨折分类 :根据髁状突骨折临床特点及影像学征象 ,将髁状突骨折分为髁状突高位骨折 (也称髁头骨折或关节囊内骨折 ) …     

机器人辅助腹腔镜直肠癌术后并发小腿筋膜室高压综合征一例

<正>病人,男性,62岁。体重指数24.91 kg/m2。因腹部隐痛伴大便次数增多于2023年1月30日入院。病人2022年10月无明显诱因出现下腹部隐痛,伴大便次数增多,无恶心、呕吐,可触及颈部淋巴结肿大。查颈部MRI:左侧根部、锁骨上窝多发结节及肿块、局部融合,包绕左侧椎动脉,左侧颈内静脉充盈缺损。穿刺病理检查提示淋巴组织内腺癌浸润。肿瘤指标：癌胚抗原(CEA):42.75 ng/ml;     

口腔颌面部创伤并发呼吸道梗阻急救50例

目的:探讨口腔颌面部创伤并发呼吸道梗阻的急救。方法：对1988～2002年收治的50例口腔颌面部创伤并发呼吸道梗阻的患者，抢救治疗总结分析。结果：50例患者全部抢救成功：结论：口腔颁面部创伤并发呼吸道梗阻应分为吸人性梗阻、肿胀性梗阻、组织移位性梗阻，根据不同梗阻分别处理、及时救治，必要时应紧急气管切开或预防性气管切开，才能提高呼吸道梗阻急救成功率。     

左侧口底粘膜下脂肪瘤1例

病例 ,女 ,36岁 ,于 2 0 0 0年 6月 15日以“左侧口底粘膜下肿块性质待查”收入住院。口腔专科检查 :双侧口底不对称 ,左侧口底明显肿胀 ,表面粘膜色泽正常 ,无压痛 ,肿块柔软 ,约 3×3ｃｍ大小 ,无波动、呈卵园形、边界清 ,活动差、无压缩感 ,穿刺未抽出分泌物 ,舌体被轻度抬高 ,并推向右侧 ,语言和吞咽稍受限 ,颌下腺导管分泌正常 ,下颌咬牙合Ｘ线片无异常发现。入院诊断 :1.左侧口底粘膜下脂肪瘤 ;2 .左口底表皮样囊肿待排。诊疗经过　 2 0 0 0年 6月 2 0日在局麻下行左舌下肿块摘除术 ,沿左舌下肉阜外侧作一长约 4.5ｃｍ长切口 ,切开粘…