外周血miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平与非综合征型唇腭裂相关性研究

目的:研究外周血中miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法:选取于哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的唇裂伴或不伴腭裂(CL/P)患儿、单纯腭裂(CPO)患儿和健康儿童各10例,采用实时荧光定量RT-PCR(qRT-PCR)检测各组外周血中miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC)分析其对NSOC的诊断效能。结果:与健康对照组相比,CL/P组和CPO组miR-299-5p和miR-127-3p的表达下调,差异有统计学意义(P<0.05)。miR-299-5p、miR-127-3p及其联合诊断NSOC的AUC分别为0.770(95%CI:0.558~0.982)、0.810(95%CI:0.651~0.969)、0.915(95%CI:0.754~0.985)。结论:NSOC患儿外周血miR-299-5p和miR-127-3p表达下调,可能与NSOC的发生有关,其可能成为诊断NSOC的潜在生物标记物,且二者联合诊断效能更优。     

非综合征性唇腭裂与BCL3基因多态性的研究

目的:探讨B细胞淋巴因子-3(B-cellleukemia/lymphoma3,BCL3)基因多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(Nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应(Polymer aseChainReaction,PCR)和聚丙烯酰胺变性凝胶(DenaturingPolyacrylamideGelElectrophoresis,PAGE)技术,以103名健康体检者为对照,对124名NSCL/P患者进行研究,分析BCL3基因多态性。结果:检测出BCL3的3种等位基因,全部基因型都是杂合子。患病组与对照组两者比较(X2 =3. 039,df=2,P>0. 05),在统计学上无差异。单纯唇裂与单纯腭裂相比较(X2 =10. 621,df=2,P<0. 05 ),有家族史者与无家族史者相比较(X2 =7. 307,df=2,P<0. 05),在统计学上有差异。单纯唇裂组与唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 643,df=2,P>0. 05),单纯腭裂组与唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 017,df=2,P>0. 05),单侧唇裂并发腭裂组与双侧唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 840,df=2,P>0. 05),在统计学上无差异。结论:BCL3基因多态性与中国人群NSCL/P的发生无相关性;BCL3基因多态性与唇腭裂严重程度无相关性;BCL3等位基因频率在单纯唇裂与单纯腭裂患者中不同;BCL3基因多态性与中国人群NSCL/P家族史有相关性。     

努力让孩子最幸福

女儿的班主任蒋老师打来电话，邀请我在两天后的家长会上作一个发言，向家长们谈谈自己的教育心得。     

THADA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA) rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525例健康体检者中,对THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位点进行检测。结果:rs7590268和rs6729902多态性位点等位基因频率在唇裂组与对照组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05),rs13035011位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论:THADA基因的rs7590268和rs6729902位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。     

SUMO-1基因rs7580433多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究

目的：研究SUMO-1基因rs7580433的多态性与中国人群非综合征性唇腭裂（NSCLP）的相关性。方法：从国际人类基因组单体型图计划（HapMap）选取来自中国北京汉族人群的多态位点rs7580433为研究位点,在183名NSCLP患者和162名健康正常人对此位点进行基因分型从而进行病例-对照研究。结果：NSCLP患者的GA基因型频率比正常对照组明显降低,其差异有统计学意义（P=0.025）。结论：SUMO-1基因rs7580433位点的基因多态性与中国人群NSCLP易感性相关。     

半枝莲提取物抗人舌鳞癌SAS细胞增殖作用的研究

目的：观察半枝莲提取的总黄酮（ESB）在体外对人舌鳞癌SAS细胞超微结构和增殖力的影响,探讨其可能的作用机制。方法：用0．1mg／mL,0．5mg／mL,2．5mg/mL和10．0mg／mLESB分别作用于SAS细胞24～72h,用四甲基偶氮唑盐（MTT）比色法检测细胞活性;透射电镜观察细胞超微结构的变化;免疫组化P—V两步法检测凋亡相关蛋白Bcl-2,Bax,Caspase-3用药前后表达变化。结果：ESB在体外对人舌鳞癌SAS细胞增殖有抑制作用,且呈时效及量效关系;透射电镜观察到典型凋亡细胞,线粒体等细胞器的形态变化与ESB的浓度和作用时间有关;用药后凋亡相关蛋白Bcl-2表达减弱,Bax,Caspase-3表达增强。结论：ESB可影响舌癌细胞的超微结构,降低细胞的增殖力从而抑制舌鳞癌SAS细胞过度生长;ESB诱导舌鳞癌细胞凋亡,可能与下调Bcl-2,上调Bax,Caspase-3等凋亡相关蛋白表达有关。     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因TaqⅠ多态性研究

目的探讨转化生长因子-α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂(NS-CL/P)的关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异.而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异.有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异.结论中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqⅠ多态性位点,TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关.     

多效生长因子在牙周炎治疗前后的表达情况

目的研究多效生长因子(pleiotropin,PTN)在牙周炎治疗前后的表达情况。方法应用RT-PCR、原位杂交方法,利用雄性Wistar大鼠50只分为炎症组、恢复组和对照组分别检测PTN的表达情况。结果 RT-PCR半定量分析PTNmRNA在炎症组和恢复组两组中的表达P<0.01,有统计学意义的。PTNmRNA的阳性产物位于牙龈上皮、龈沟内上皮和结合上皮细胞胞浆中,呈棕黄色颗粒。炎症组中PTNmRNA的表达主要集中于棘细胞层和颗粒细胞层,表达量为弱阳性和中强阳性。恢复组中PTNmRNA的表达主要集中于棘细胞层和基底细胞层,表达量为强阳性和中强阳性。对照组中PTNmRNA的表达较少。RT-PCR与原位杂交检测结果基本一致(P<0.05)。结论 PTN同时具有致炎和促进组织修复的功能,但促进组织修复的作用更明显。