ADAM33基因与支气管哮喘的相关研究进展

定位于人类等20号染色体短臂(20p13)上的ADAM33基因是解整合素-金属蛋白酶超家族中的一员。因ADAM33基因同样具有解整合素结构域和金属蛋白酶结构域,故称为解整合素-金属蛋白酶。自ADAM33基因被确定为哮喘的候选基因以来,ADAM33基因与不同种族及区域人群哮喘发病的相关性成为研究热点。现就ADAM33基因的几个重要位点在不同区域或种族中与哮喘的关联性研究予以综述。     

ADAM33基因多态性及单体型与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的 探讨中国新疆地区维吾尔族慢性阻塞性肺疾病（ 简称慢阻肺） 与解整连蛋白和金属蛋白33（ ADAM33） 基因V4 及F＋1 位点单核苷酸多态性的相关性。方法 采用限制性片段长度多态性方法分析初次确诊的维吾尔族慢阻肺患者100 例（ 慢阻肺组） 与同期健康体检者140 例（ 对照组） ADAM33 V4 和F ＋1 位点基因型, 对所有研究对象进行肺功能检查和慢阻肺流行病学调查, 对慢阻肺组患者病情进行慢阻肺综合评估。结果 初次就诊的维吾尔族慢阻肺患者经慢阻肺综合评估, A 组、B 组和C 组患者分别占22% 、35% 和30% 。慢阻肺组和对照组间ADAM33 基因V4 和F ＋1位点基因型构成比差异均无统计学意义（ P 〉0. 05） , 两组ADAM33 基因V4 和F ＋ 1 位点的3 种基因型患者FEV1% pred 和FEV1 /FVC 均值比较差异无统计学意义（ P 〉 0. 05） 。慢阻肺组ADAM33 基因V4、F＋1 位点不同基因型与慢阻肺综合评估之间无显著相关性（ P 〉0. 05） 。SHEsis 在线软件对V4、F＋1 位点进行单体型分析结果显示4 种单体型在慢阻肺组和对照组比较差异无统计学意义（ P 〉0. 05） 。结论 初步就诊的维吾尔族慢阻肺患者中, 慢阻肺综合评估B 组及C 组比例较大。ADAM33基因V4、F＋1 位点多态性与新疆维吾尔族慢阻肺不相关, 与肺功能及病情程度不相关, 不增加维吾尔族患者慢阻肺易感性。     

ADAM33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群哮喘的相关性研究

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33基因S2位点多态性与新疆维吾尔族人群支气管哮喘的相关性.方法 纳入131例新疆维吾尔族支气管哮喘患者(病例组)与90例新疆维吾尔族健康体检者(对照组),应用聚合酶链和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性.结果 ADAM33基因S2位点3种基因型比较差异有统计学意义(x2 =6.065,P ＜0.05);2组等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=5.255,P＜0.025);S2位点G等位基因有增加患哮喘的风险(OR=1.616,P＜0.05);S2位点的CG基因型有增加患哮喘的风险(OR=1.351,P＜0.05),哮喘组ADAM33基因S2位点3种基因型间FEV1％pred和FVC％ pred比较差异有统计学意义(F=6.248,P＜0.01;F=7.067,P＜0.01).结论 ADAM33基因S2位点与新疆维吾尔族支气管哮喘具有明显相关性,并且增加维吾尔族人群患哮喘的风险.