1个中央轴空病家系RYR1基因的突变分析

目的 对一个常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)家系进行基因诊断,探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系.方法 对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查.采集先证者及其家属的外周血样本,用PCR方法扩增理阿诺碱受体1(RYR1)基因C端突变热点区(外显子90-104)的编码序列,进行序列测定,与数据库中的参考序列进行比对分析.结果 先证者及其母亲、妹妹RYR1基因第102外显子均发生了第14690位碱基G到A的点突变,此突变会导致氨基酸改变,即G4897D,家系内正常成员以及家系外的50名正常对照均未发现该突变位点.结论 本实验所研究的家系中,RYR1基因第102外显子G14690A的杂合突变为致病基因,该基因突变可能导致不同的临床表现和病理改变.     

量表EORTC QLQ-OES18在中国食管癌患者中的有效性验证

目的：验证欧洲癌症研究与治疗组织（EORTC）食管癌患者补充量表（QLQ‐OES18）在中国食管癌患者中的有效性。方法采用EORTC QLQ‐OES18问卷对112例食管癌患者进行生活质量测定,对各条目结果采用克朗巴哈系数、Spearman相关分析、多项加强分析和Wilcoxon Rank Sum检验进行统计分析。结果吞咽困难、进食、反流和疼痛4个多条目维度的克朗巴哈α系数为0．607～0．822,且所有条目与自身维度的相关系数均大于其他维度的相关系数。QLQ‐OES18各维度与癌症患者生活质量核心量表标准问卷（Q L Q‐C30）各维度的相关性系数的绝对值为0．002～0．538。在不同的卡氏功能状态量表（K PS ）分组中,仅吞咽口水条目组间比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论 EORTC QLQ‐OES18具有良好的信度和效度,可运用于临床评估食管癌患者的生活质量。     

腹膜前疝修补术治疗腹膜透析 合并腹壁疝患者的临床效果

目的 探讨腹膜前疝修补术治疗腹膜透析合并腹壁疝患者的临床效果和经验。方法 回顾 2012 年 1 月至 2022 年 8 月宁波大学附属第一医院疝肝胆外科收治合并腹壁疝的腹膜透析患者 14 例，收集围术期相关指标及随访复发情况进行分 析。 结果 所有腹壁疝均发生在腹膜透析后，出现疝的时间平均为 8.0（3.5，11.5）个月，发现疝至手术的时间平均为 1.0（1.0， 2.8）个月，术后恢复腹膜透析时间平均为 1.5（1.0，9.8）d。采用腹膜前疝无张力修补术 12 例，疝修补术 1 例，Lichtenstein 术式 2 例。术中腹股沟管内留置引流管，术后第 5 天的引流量为 6.5（2.8，9.5）mL，比第 1 天引流量 40.0（20.0，100.0）mL 明显减少（P＜ 0.05）。所有患者术后未见明显手术相关并发症，亦无切口愈合延迟。回访期间未见复发，其中1 例患者病故，生前疝未复发。结 论 腹膜前修补术对于腹膜透析合并腹壁疝的患者可以达到很好的疝修补效果，相对于 Lichtenstein 术式，没有增加手术并发症 的发生率。可根据患者耐受麻醉的方式，选择开放或者腹腔镜下修补。