鳃耳肾综合征1例

正鳃耳肾综合征,即BOR综合征(branchio-otorenal syndrome,BOR),是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。典型表现为耳前瘘管、鳃裂发育异常、听力下降和肾发育不良。据统计BOR综合征在新生儿中发病率为1/40 000,在重度聋儿中约占2%~([1])。现将2016年11月绍兴市妇幼保健院收治的1例鳃耳肾综合征患儿临床资料报告如下。     

2623例新生儿听力筛查和GJB2基因检测结果分析

目的探讨常规听力筛查的同时进行GJB2基因检测的可行性。方法采取知情同意、自愿选择的原则,对2623例新生儿出生后2-3天采集足跟血,利用飞行时间质谱技术对GJB2耳聋基因进行检测,包括5个热点突变位点235delC、299-300delAT、35delG、l76-191dell6、167delT突变,并采用GSI耳声发射仪（DPOAE）进行新生儿听力筛查。结果2623例新生儿中GJB2基因检测阳性率3．20％,其中听力初筛通过婴儿中基因阳性率2．50％,听力初筛未通过婴儿中基因阳性率5．21％,听力初筛未通过GJB2耳聋基因阳性率高于听力初筛通过婴儿,差异性显著（P〈0．01）。l例GJB2235del纯合突变经ABR检查确诊为双耳中重度听力损失。结论 将JB2基因筛查和常规听力筛查联合对早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,及婚育指导具有重要意义。     

新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的20个热点突变位点;以听力与基因联合筛查为实验组,以听力筛查结果作为对照。结果 2725例新生儿经听力筛查确诊听力损失8例,疾病阳性率为2.94‰。通过听力与基因联合筛查,共筛出突变/听力损失157例,总阳性率为57.61‰。其中致病/听力损失23例,疾病阳性率为8.44‰:包括有8例确诊为听力损失(2.94‰,有4例基因检测阳性,分别为GJB2 235del C纯合突变、GJB2 235del C杂合突变、GJB2 176-191del16杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变);有15例致病突变通过了听力筛查(5.50‰,分别为GJB3 538C→T杂合突变和547 G→A杂合突变各6例,线粒体12Sr RNA1555A→G纯合突变3例);另有杂合突变132例(48.44‰,有2例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变和GJB2176-191del16杂合突变)。听力与基因联合筛查的致病阳性率高于听力筛查,差异极显著(χ2=7.300,P0.01)。结论新生儿听力与耳聋易感基因的联合筛查,进一步提高了耳聋疾病的检出率,尤其可以早期发现与遗传相关的迟发性耳聋和药物性中毒聋。应倡导新生儿进行听力与聋病易感基因的联合筛查。     

遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析

目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。     

新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。     

绍兴地区131名耳聋患儿常见致聋基因检测结果分析

目的 通过对耳聋患儿进行常见耳聋基因检测,了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率,为遗传性耳聋的远期预防提供科学依据。 方法 2014年1月-2016年12月对2家聋儿康复中心聋儿和经新生儿听力筛查确诊的听力损失患儿共131例,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。 结果 131例耳聋患儿中检出耳聋基因突变63例,检出率为48.09%,其中纯合突变20例,检出率为15.27%,杂合突变53例,检出率为40.46%。GJB2检出38例,检出率为29.01%,SLC26A4 25例,检出率为19.08%,检出频率最高的是GJB2 235delC位点和SLC26A4的IVS7-2 A>G位点,检出率分别为26.72%和12.98%,未检测出GJB3基因和mt DNA突变。有耳聋家族史患儿中有60.71%检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(χ2=0.752,P>0.05)。 结论 本地区耳聋患儿中常见耳聋基因检出率较高,主要为GJB2、SLC26A4基因突变,线粒体12SrRNA突变可能不是本地区耳聋患儿的主要致病基因,通过耳聋基因检测有助于明确耳聋病因,对家庭再生育风险评估具有重要意义。      

耳聋基因与新生儿听力的同步筛查结果比较

目的了解听力筛查与耳聋基因检测结果的不同意义,为新生儿大规模耳聋基因筛查的可行性和有效性提供理论依据。方法 2013年4月至2013年3月于绍兴市妇幼保健院出生的新生儿,其中有4063名新生儿接受了听力和耳聋基因的同步筛查,并对其结果进行对照和比较。结果 4063例新生儿中840例未通过听力筛查,231例携带耳聋基因。耳聋基因阳性231例中,152例听力筛查通过,听力筛查与耳聋基因阳性率有统计学差异。结论部分迟发型耳聋的儿童可通过新生儿耳聋基因筛查有效地进行基因预警,对新生儿进行听力及基因联合筛查具有临床可行性。     

2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析

目的了解本地区新生儿常见耳聋基因携带情况,为大规模开展新生儿听力与耳聋基因联合筛查提供依据。方法采用PCR+导流杂交法,对2653名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的13个热点突变。结果 2653名新生儿中检出耳聋基因106例,检出率4.00%,其中GJB2检出62例,检出率2.34%,SCL26A4检出31例,检出率1.17%,GJB3检出6例,检出率0.23%,线粒体12Sr RNA检出7例,检出率0.26%。检出位点频率最高的是GJB2 235del C位点1.73%,其次是SCL26A4 IVS7-2AG位点1.02%。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率高于听力筛查通过新生儿,差异有统计学意义(χ2=7.004,P0.05),3例确诊的听力损失婴儿中有1例检出耳聋基因杂合携带。结论本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,在无条件进行筛查时可将听力筛查未通过新生儿作为目标人群进行筛查。     

听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析

目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20 个热点突变位点。结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72%。其中GJB2突变 32例,占总检出率的66.67%,SLC26A4突变11例,占22.91%,GJB3 突变5例,占10.42%,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3 突变(χ²=25.767,P<0.01),未检测到线粒体 DNA 基因1494C>T 和 1555A>G 突变。确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变。结论 听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预。     

婴儿出生季节对生长发育的影响

随着社会的不断发展,儿童的早期心理行为问题日益受到人们的重视。婴幼儿期是智能发展的关键期,影响该阶段智能发育的内外界因素很多。智能发育筛查作为心理测试的1种,早已广泛应用于