昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测

目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人.男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为 1.91%.结论广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识 ,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

昆明地区179例儿童的染色体核型分析

<正>随着医学卫生事业的发展,传染病得到或基本得到控制,遗传病的相对发病率正在增长。据报道遗传因素导致的先天缺陷占25%~30%,遗传率100%,智力低下患者在正常人群中约占2.5%,其中有很大一部分是遗传病所致,在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4%~6%,其中染色体病占0.5%。染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健     

87例无精子及死精子症患者染色体核型分析

本文通过对87例无精子、少精及死精子症患者的染色体核型分析,讨论无精子、少精及死精子症患者与染色体异常的关系,为不孕症的诊断治疗和遗传咨询提供依据。现将结果报告如下。资料与方法选择2010年1月-2014年4月来我院不孕门诊就诊的87例无精子、少精及死精子症患者。方法采用常规进行外周血淋巴细胞培养及制备方法,并进行G显带和染色体核型分析,镜下计数20个分散良好的染色体分裂相。     

昆明市45676名筛查CH,PKU及G6PD结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始,对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年回顾

目的对我实验室参加卫生部临检中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价6年的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题。方法采用荧光法和荧光酶免疫（FEIA）技术对卫生部临检中心分发的各批次质评样本的苯丙氨酸（Phe）和促甲状腺激素（TSH）值进行检测,对反馈结果进行总结分析。结果 6年来共接受卫生部临检中心分发的18批次共计90份质评样本,TSH和Phe测定结果偏倚分布范围广（分别为-38.89%～44.44%和-29.63%～86.36%）,相对偏移平均值分别为7.03%和3.02%;90份质评样本中,85份TSH测定值和86份Phe测定值偏移在允许范围内,符合率分别为94.44%（85/90）和95.56%（86/90）;88份TSH反馈结果和87份Phe反馈结果通过,定性判断符合率分别为97.8%（88/90）和96.7%（87/90）;所有项目评分结果均≥80%。结论本实验室室间质评结果在控制限内;参加全国新生儿疾病筛查实验室室间检测质量评价并对其进行监控,能有效保证大批量标本检测操作的可信度、稳定性和均一性,从而提高检测质量,保证检测结果的准确性。     

23590例孕妇产前筛查及产前诊断

<正>评价妊娠中期孕妇血清(AFP,βHCG和uE3)三联筛查在唐氏综合症、18三体综合症和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。资料与方法对23 590例孕16~21+6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP,βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。妊娠中期利用母血清甲胎蛋白(AFP),人绒     

昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Total-βhCG）、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Downssyndrome,DS）为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。     

经皮超声除脂仪研制

经皮超声除脂仪研制吴巍，章庆国，须朝鼎，张志升，李霖华，薛勇，张谦指导冷永成（南京铁道医学院附属医院南京２１０００９）１９９２年意大利学者Ｍ．Ｚｏｃｃｈｉ发表了应用经皮超声波清除多余脂肪的论文［１］，开创了一种新的更为先进的外科减肥方法。我院１９９３...