经胎盘羊膜穿刺术真是高危操作吗?

产前诊断采用羊膜穿刺术,由于其流产风险率低使这一技术得到推广。用超声导引可使施术者准确进针,手术简便、安全。 4527例孕妇,分为经胎盘与未经胎盘两组作对照,在妊娠15～16周时实施,4491例为单胎妊娠,35例双胎妊娠,1例三胎妊娠,母亲平均年龄33.2岁。用3.5MHz活检探针和20号针头超声引导,每次成功采集羊膜液20ml,59例为轻度血性液与经胎盘穿刺     

丁卡因—异丙醇制剂的鼓膜麻醉效果观察

将丁卡因游离三与异丙醇配制成丁卡因－异丙醇制剂用于鼓膜表面麻醉。经观察，其效果与鲍南液近似而且较２％盐酸丁卡因优越；同时具有安全，速效，效果确定，使用方便，无毒副作用，以及不易成瘾，价格低廉等优点。     

大前庭水管综合征12例临床分析

大前庭水管综合征(1arge vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种较常见的内耳先天畸形.1978年Valvassoril首先提出了此命名,其临床表现为进行性加重或波动性听力障碍,且有不同程度的眩晕和平衡障碍等.我院自1990年～2003年间共收治LVAS患者12例(合并其它畸形者除外),现对其病史、症状、体征及防治进行讨论.……     

用化学裂解错配法进行α_1-抗胰蛋白酶缺乏症的产前诊断

α_1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症是一常染色体隐性遗传病。尽管已鉴别出一定数量不同的 AAT 基因突变,但临床 AAT 缺乏症几乎总由 PI-Z 突变在AAT 基因外显子Ⅴ的342位密码子处有单个的碱基替换,把9989处的碱基 G 换为 A。纯合体引起。编码的氨基酸由谷氨酸(GAG)转变为赖氨酸(AAG)。通过 RFLP 连锁分析,寡核苷酸杂交、聚合酶链反应(PCR)技术及其它方法能够实现该病的产前诊断。应用化学裂解错配(CCM)法可直接检测突变,并已应用到检测 PI-Z 突变上。     

酒精潮红者体内发现胞液醛脱氢酶(ALDHI)变异体

许多研究者已观察到急性酒精中毒(酒精潮红)存在个体和种族的差异。蒙古族个体(50～85%)比高加索族个体(5～10%)更容易发生酒精潮红。乙醇的氧化途径主要是通过乙醇脱氢酶Ⅰ型(乙醇:NAD+氧化还原酶,ADH)和醛脱氢酶(醛:NAD+氧化还原酶,ALDH)进行催化,东方人(90%)肝的ADH活性比高加索人更高,而约50%东方人肝和其它组织内缺乏一种ALDH同工酶活性,即线粒体ALDH 2。由于缺乏ALDH同工酶活性,致使体内蓄积乙醛,故而东方人酒精潮红的频率高。据目前报道所知,所有高加索人均有ALDH2活性,故高加索人酒精潮红不是由     

鼻根部肿块6例

例1男，21岁。2年前鼻根部不慎被利刃割伤经清创缝合后愈合，1年前发现创口瘢痕处出现质硬肿块，半年前该肿块增大如榛子。无头痛及局部触痛，3个月前肿块稍增大，无症状。X线检查见鼻骨皮质前一2cm×2cm阴影。于2005年4月9日入院手术探查发现鼻骨处有一肿块，摘除后病理检查证实为汗腺囊肿，术后随访3年未见复发。     

家族性先天幽门闭锁的产前诊断

家族性先天幽门闭锁是罕见的胎儿胃肠道畸形,由于患病胎儿不能消化吸收吞下的羊水,超声检查常见到母体羊水过多和胎儿胃扩张,近来文献报告近150例。作者对-29岁孕妇进行观察,此次是第3次妊娠,孕33周时超声扫描观察到羊水过多。该孕妇第一次妊娠在34周时早产,娩出一男婴,生后第一天诊断为幽门闭锁,紧急剖腹实施胃十二指肠吻合术。第二次妊娠在42周时娩出一健康女婴。本次妊娠33周时,物理检查表明子宫底在耻骨联合上38     

绒毛取样诊断为嵌合体后随访和妊娠结果

在孕头8周绒毛样本中频繁出现染色体嵌合体常认为是胚外组织。对1984年11月至1990年1月2103例绒毛标本进行检查,标本在短期培养后用Simoni 改良法行直接染色体制备,1988年后用Heaton 和 Cooke 改良法培养后作染色体制备。诊断时,至少有2个细胞系出现在绒毛标本中,才能认为是嵌合体。1个细胞系的确定需满足下列条件:(a)2个以上细胞具正常核型可确定为正常细胞系。(除外母体细胞污染)。(b)2个以上细胞增加同一条染色体可确定为三体细胞系。(c)3个以上细胞均丢失 X 染色体可确定为45,XO。诊断有1个正常细胞系的嵌合体可继续妊娠,但需作羊水染色体检查。     

高频纯音测听的探讨

目的应用"dBHL"作为计量单位的听阈测定,研究听阈与刺激声频率和年龄之间的关系.方法研究对象全为男性(女性只做检查,末列统计理由见后).测试听阈包含全频程(0.5-16kHz中7个频道,-WFCAT).耳科正常耳134个,年龄从18-70岁分成四个年龄阶段进行测试.另随机测定了60个70岁以上老人的"WFCAT".对老年聋30耳,噪耳聋30耳与耳鸣25耳3组病人测定了8-16kHz扩展高频听阈测试("EHFAT").结果本实验结果在各年龄段由8k-16kHz频率声测得的听阈均值和标准差中发现:听阈随年龄增长而升高;在所有年龄组中听阈随着一定的频率的特性作特异地提高;在听力计最大输出强度,从低频率到较高频率,随年龄的增加,给声信号的检出率逐渐下降.在受试者之间听阈变化的差异也因频率和年龄的不同而表现不同的特征,11-16kHz之间阈值变化的差异最显著(特别见于一些40岁左右的人).日常听力级正常人的"WFCAT"与老年聋、噪声聋与原发性耳鸣同年龄阶病人"WFCAT"对比,显示明显差异."原发性耳鸣"的EHFAT检测中可能发现已存在高频耳聋.结论本文显示人类耳蜗系统的退行性变始于中年,随着增龄逐渐加重.笔者实验中发现高频率的听敏度与年龄和频率数值呈反比.EHFAT和听阈标准差(表现dBHL)随着测试频率与年龄的增加而递增.因此在评价早期高频听力损害时,应考虑年龄和频率因素的影响.通过扩展频率听力检测可以早期发现一些听觉系统潜在的病理变化,同时及早鉴定听觉功能缺陷.从而及早发现、诊断与治疗有关疾病.同时听阈可作为一项明确的指标动态的观察有关聋病治疗与康复的全过程.