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1.
目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊。结果 共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4%(1/69 545)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6~C10)升高。4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G>T(p.G347V)/ c.1 040G>T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C>T(p.R53C)/ c.709-1G>A;c.1 085G>A(p.G362E)/ c.461T>G(p.L154W);c.587G>A(p.G196E)/ c.387+1delG。尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论 串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义。 相似文献
2.
张甦 《中药新药与临床药理》2018,29(1)
目的 以痰热清注射液中处方成分金银花为例,通过鉴定金银花蛋白,建立质谱法测定蛋白多肽的方法,探索中药注射液使用质谱检测蛋白质的可能性。方法 实验通过考察TCA/丙酮沉淀法、苯酚抽提两种方式的蛋白提取效果,采用UPLC/Q-TOF分析鉴定金银花药材中的蛋白质,并针对鉴定后的蛋白建立三重四级杆检测方法,以多反应监测模式对痰热清注射液及中间体中的金银花蛋白进行检测。结果 金银花水提液中检测到3种蛋白,注射液中未检出蛋白,方法检测限为1μg/ml。 结论 本研究使用质谱法目标性测定痰热清注射液中金银花特征蛋白,为中药注射液蛋白质测定提供新的解决思路。 相似文献
3.
我院自2003年开展羊膜腔穿刺术,行羊水细胞染色体核型分析用于产前诊断.羊膜腔穿刺术存在着感染的风险,因此,在穿刺器材、场地选择、操作方法、孕妇术中术后感染的预防等方面制定措施,现报道如下.
1 资料与方法 相似文献
4.
目的探讨血浆游离DNA高通量测序技术对完善目前运行的产前诊断体系的价值。方法对2012年9月—2013年8月在湖州市妇幼保健院产前诊断中心行产前血清学筛查和产前诊断的孕妇进行分析;给拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇提供产前无创DNA测序检测选择,分析母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果,评价血浆游离DNA高通量测序对现有产前诊断体系的补充作用。结果产前作唐氏综合征筛查23 161人,筛查高风险1 042例,羊水染色体核型分析452例,其中21三体3例,18三体1例,其他染色体异常2例。拒绝羊水染色体检查孕妇中共有243例接受血浆游离DNA高通量测序,结果检出的3例21三体阳性孕妇并羊水染色体检查全部确诊,性染色体阳性5例中羊水确诊4例,2例无创性染色体异常拒绝确诊,1例无创性染色体假阳性,1例无创18三体阳性经羊水染色体确诊为45,X0。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于21三体胎儿产前诊断有一定的临床应用价值,对完善出生缺陷筛查有一定意义。 相似文献
5.
患者 29岁,孕4产2.2007年第2次妊娠,末次月经2007年3月28日,于孕17+5周做产前筛查检查,21三体综合征风险值为1/250,行羊膜腔穿刺染色体检查,核型为47,XY,+21(图1).2009年第4次妊娠,末次月经2009年5月21日,于孕18+5周做产前筛查(按规定,曾孕21三体综合征患儿的孕妇再次妊娠应直接做产前诊断,该孕妇强烈要求先做产前筛查),筛查结果为21三体综合征风险值1/230,染色体检查核型为47,XX,+21(图2).另外,2006、2008年该患者曾有妊娠史且均于孕早期胚胎发育停止,但未进行绒毛染色体检查.家系调查:患者及其丈夫均为医务人员,无放射线及其他有害物接触史.夫妻二人外周血染色体检查提示核型均为正常,双方均无出生缺陷或遗传病家族史. 相似文献
6.
目的:探讨不孕症患者子宫内膜运动功能的周期性变化规律。方法:应用经阴道超声对84例不孕症患者的卵泡早期、卵泡中期、卵泡晚期以及黄体早期的子宫内膜运动分别作连续3min检测并录像,再应用计算机媒体播放软件对图像进行放大、快速播放,观测并记录子宫内膜运动的类型、运动频率、运动速度等指标。结果:84例患者336次检测中,显示运动278次(82.74%),无运动51次(15.18%),图像显示不清7次(2.08%)。共检测到7种运动类型。卵泡早期及中期、晚期、黄体早期子宫内膜运动发生率逐渐增高(P〈O.05)。不同时期子宫内膜运动类型的构成比不同,4个时期子宫内膜运动均以Ⅰ型为主,且卵泡早期至黄体早期子宫内膜Ⅰ型运动比例逐渐增加fP〈0.05)。卵泡期Ⅰ型运动传播时间逐渐缩短,黄体早期则显著延长(P〈0.05)。卵泡早期、中期运动频率较卵泡晚期低,卵泡晚期运动频率较黄体早期高(P〈0.05)。结论:子宫内膜运动功能发生周期性变化。经阴道超声及计算机媒体播放软件能直观、有效的检测子宫内膜运动功能。 相似文献
7.
优化基体改进剂后采用石墨炉原子吸收法对中药材中铅残留量检测方法的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:优化基体改进剂,建立石墨炉原子吸收法测定中药材中铅残留量的方法。方法:对基体改进剂的配比和用量进行了考察,并对灰化温度和原子化温度进行了优化,最终以2%磷酸二氢铵和1%硝酸镁各3μl作为基体改进剂,采用石墨炉原子吸收法对23种中药材中铅的残留量进行了研究。结果:方法检出限为0.085 mg/kg;在浓度为0μg/L~100μg/L时,线性关系良好,相关系数r=0.9998;相对标准偏差RSD为6.5%~9.5%;回收率在80.5%~109.1%之间。结论:通过优化基体改进剂,有效消除了基体的干扰,提高了方法的检测灵敏度。该方法具有快速、灵敏、准确等优点,适用于中药材中铅残留量的分析检测。 相似文献
8.
ICP-OES法分析18种中药材中11种元素及其分布特征 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:采用电感耦合等离子原子发射光谱法研究18种中药材中11种无机元素的含量,寻找不同中药材中元素分布特性和相关性,为控制中药材中的有关元素含量、保障中药材质量和安全提供依据。方法:收集18种不同产地的中药材,经微波消解后,电感耦合等离子体原子发射光谱法(ICP-OES)同时测定铅、镉、钴、铬、镍、铜、锰、铁、锌、钡和铝元素含量,并应用SPSS 15.0软件对测定结果进行统计分析。结果:建立的ICP-OES法线性相关系数大于0.9999,相对标准偏差小于10%,加标回收率在80%~120%之间。药材中铝、铬、钴、镉、铜、铁、锰、镍、锌元素间存在相关性;铝、铬、铁、锰、镍、锌元素在部分药材品种中具有一定规律性和特异性;铝、钡、铁元素在某些药材中存在含量异常现象。结论:ICP-OES法简便快速、准确、可靠,是中药材中部分元素测定的一种较好方法,为从安全性和有效性方面控制药材质量提供了一种解决方案。 相似文献
9.
谈跨世纪人才培养的激励机制 总被引:1,自引:0,他引:1
1目标激励 目标激励就是帮助学生树立各个时期的目标,并激励他们实现这些目标.教师要善于帮助学生确立足以激动人心的目标,激励学生们齐心协力地去实现.目标的制定,必须符合时代的要求,内容要充实合理,方法也要得当,应该使学生感到既可望又可及. 相似文献
10.
某医学院男生吸烟行为分析 总被引:1,自引:0,他引:1
为了解医学院学生吸烟情况 ,在沈阳医学院 5个年级本科男生中进行了吸烟行为调查。1 对象与方法调查对象为沈阳医学院一~五年级在校男生共 75 6人。采用无记名问卷方式 ,共收回有效答卷 72 6份 ,占调查人数的96 %。2 结果2 .1 吸烟行为状况 全校男生吸烟人数为 2 80人 ,吸烟率为38.6 0 %。各年级男生吸烟率有随年级升高而增加的趋势。一年级~五年级吸烟率依次为 15 .38%、36 .0 0 %、35 .2 9%、5 0 .0 0 %、5 5 .88%。2 .2 社会家庭因素分析 调查对象中父母一方吸烟的比例为5 5 .92 %,父母双方均吸烟的比例为 31.96 %。父母文化程度… 相似文献