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目的探讨新生儿期起病的遗传代谢病的临床特点,非特异性症状,寻求早期诊断依据。方法对疑似病例及早筛查并结合病史、家族史、临床表现、生化和分子生物学检测、组织学和影像学检查等综合分析做出诊断。结果早期诊断是防止误诊进行及时处理,挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键。 相似文献
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目的探讨哈尔滨市先天性甲状腺功能低下（CH）患儿的管理模式及管理效果，以最大限度减少病残儿的发生率，提高人口素质。方法对2002年3月～2007年10月在哈尔滨出生的新生儿进行甲状腺功能筛查，凡确诊为先天性甲状腺功能低下的患儿均建立档案并进行规范化管理，包括早期口服甲状腺素片治疗，定期监测血甲状腺激素浓度、疾病咨询及智力发育和体格发育水平检测。为方便患者家长设置了药物服用观察反应日记表、对建立档案患儿评估。结果共筛查近28万例新生儿，确诊患儿33例。其中有5例患儿因种种原因失访。28例经过系统管理的患儿其智能、体能指数与同龄正常儿相比，经统计学分析两者无显著差异。结论此管理模式简便易行，在医生的指导下进行家庭式管理，效果显著，能极大限度地减少病残儿的发生率，适宜大范围推广。 相似文献
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临床病例病例１：患儿,女,１１天,因双下肢红色斑丘疹、吸乳无力入院。第３胎、第１产,妊娠足月、顺产,无窒息抢救史。生后即发现双下肢斑丘疹,进乳少,吸乳无力,生后３天出现黄疸,进行性加重,未见抽搐。父母均有性病史。查体：Ｔ３８－４℃Ｐ１９０次／分Ｒ５６次／分,ＢＷ２５００ｇ。发育一般,精神萎糜,呼吸急促,皮肤松弛,弹性差,烦燥,易激惹。巩膜及周身皮肤黄染,头围３３－５ｃｍ,颈软,双眼睑少许脓性分泌物,三凹征阳性,两肺呼吸音粗,心率１９０次／分,心音低钝,腹略饱满,肝功下３－５ｃｍ,脾肋下２－５ｃｍ… 相似文献
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目的探讨血清降钙素原在新生儿细菌感染性疾病诊断中的临床价值。方法采用回顾性分析方法,选取2013年6月至2017年12月哈尔滨市儿童医院新生儿病房收治的患儿486例,其中确诊败血症组158例,临床诊断败血症组120例,对照组208例(同期住院非感染患儿)。败血症组在感染发生时(抗生素治疗前),感染发生后(抗生素治疗后)12h、24h,感染控制后3d、7d,对照组在入院后应用抗生素前分别采集血清,采用酶联荧光分析法定量测定PCT、免疫比浊法测定CRP水平。结果 PCT诊断细菌感染的敏感度优于CRP与白细胞,且特异度与CRP比较差异无统计学意义,CRP的敏感性较低,与感染后CRP达到峰值的时间较PCT长有关。结论 PCT对诊断早发细菌感染有较高的敏感度及特异度,PCT及CRP均能较好地判断治疗疗效,随着感染控制其水平迅速下降。 相似文献
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目的 探讨先天性巨细胞病毒感染所致脑组织损伤的特点,寻求预防本病的途径.方法 收集自2006～2007年哈尔滨市儿童医院新生儿科病房16例诊断为先天性巨细胞病毒感染的患儿,对其临床特点及CT结果进行分析,并予以治疗及随访.结果 先天性巨细胞病毒感染的早期症状不典型,易误诊或漏诊.更昔洛韦治疗不能改善已发生的神经性病变,该病预后差,可致患儿死亡或留下程度不等的神经系统后遗症.结论 该病为宫内感染性疾病,产前筛查、产前预防孕妇原发感染及准确及时的产前诊断可减少本病的发生.保证生命质量 相似文献
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新生儿消化道畸形是新生儿期常见外科疾病，其临床表现有呼吸窘迫、呕吐、腹胀、腹泻和便秘等，而这些症状又是新生儿内科疾病常见的，容易造成误诊。现将我院1990年以来误诊的35例新生儿消化道畸形提出分析。临床资料男16例，女19例，日龄＜24小时5例，－7天12例，－28天18例。临床表现：生后窒息史8例，呕吐31例，阵发性青紫，呼吸困难5例，腹胀6例，腹部包块7例，腹泻、便秘4例，营养不良14例。门诊诊断：新生儿吸入性肺炎8例，新生儿感染性肺炎7例，新生儿败血症、营养不良11例，肠炎4例，咽下综合征3例，自然出血2例。住院后确定诊断：… 相似文献
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患儿女,11天。因双下肢红色斑丘疹,哺乳困难入院。患儿系第3胎,第一产,妊娠足月顺产,出生体重2.5kg,无窒息抢救史,母乳喂养。生后即发现双下肢班丘诊,哭声嘶哑哺乳困难。生后10天出现黄疸。其父母均有性病史,体检:发育营养一般,面色灰白,精神萎靡,呼吸急促,皮肤松驰,弹性差,皮肤巩膜明显黄染。头围33.5cm,前囟平坦、颈软、双眼睑少许脓性分泌物,口周发绀、三凹征阳性,两肺呼吸音粗,心率190次/分,心音低钝,腹略胀,肝肋下3.5cm,脾肋下2.5mm,质中硬。双下肢可见黄豆粒大小班丘疹。体验:肝功:ALT155u/L,AST200u/L,r-GT125u/L.血电解质Na132… 相似文献