一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变

目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征（Usher syndrome type 2, USH2）中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选。方法从收集到的中国USH2患者及其家属的外周血中提取基因组DNA,设计特异性引物扩增USH2A基因编码区（外显子2-72）并使用Sanger测序研究等位基因并与NCBI数据库中的标准序列进行比对。使用PolyPhen-2等预测软件对筛选出来的突变的致病性进行预测。结果在1例患者中检测到2个之前未报道过的致病的杂合突变c.230dupA(Phe78Valfs*30)和c.4085C＞T(p.Pro1362Leu)。结论通过全外显子测序鉴定了可能导致USH2的2个新的杂合USH2A基因致病突变。这一结果扩大了已知的USH2A基因致病突变的范围。