肥胖2型糖尿病患者治疗前后apelin和TNF-α水平变化及其意义

目的   探讨初诊肥胖2型糖尿病（T2DM）患者治疗前后血清Apelin与肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平变化及其意义。方法   收集初诊肥胖T2DM患者(T2DM组,n=61),随机接受二甲双胍（Met组,n=31）和罗格列酮(Rog组,n=30)治疗,健康体检者为正常对照组（NC组,n=30）。检测治疗前后血清Apelin、TNF-α、空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FIN）、糖化血红蛋白（HbA1c）水平及体质量指数（BMI）的变化,以稳态模型计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。结果   肥胖T2DM患者Apelin、TNF-α水平均显著高于NC组（P均＜0.05）,且与BMI、FIN、FBG、HOMA IR均呈正相关（P均＜0.05）;治疗后Apelin、TNF α、FBG、HbA1c水平均显著下降（P均＜0.05）, 其中Rog组Apelin、TNF-α水平较Met组下降更为显著（P＜0.05）,Met组BMI显著下降（P＜0.05）,Rog组无显著变化（P＞0.05）;相关分析显示治疗前后Apelin与TNF α均密切相关（P均＜0.05）。结论    肥胖T2DM患者血清高水平Apelin、TNF-α可能参与胰岛素抵抗的发生发展过程。     

RNA结合蛋白KSRP在急性髓系白血病(AML)M5型细胞中的功能

目的探讨RNA结合蛋白KSRP在不同类型急性髓系白血病(AML)中的表达,并研究KSRP对AML细胞增殖的调控功能。方法利用基因表达汇编(GEO)数据集和癌基因组图谱(TCGA)的数据分析KSRP在AML中的表达水平;在人外周血的单核细胞系(THP-1)中利用慢病毒传导分别抑制KSRP的内源表达或者过表达miR-129,检测细胞的增殖和凋亡。结果 KSRP在t(15;17)型急性早幼粒细胞白血病中低表达,而在混合谱系白血病(MLL)易位的急性单核细胞白血病或急性粒-单核细胞白血病中高表达。抑制内源KSRP的表达后显著抑制了THP-1细胞的增殖(P0.01)而促进细胞凋亡(P0.01)。过表达miR-129后促进THP-1细胞的增殖(P0.05)。结论KSRP通过促进miR-129的加工调控AML-M5型细胞的增殖。     

育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A（p.Arg125His）和c.518T>A（p.Ile173Asn）杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A（p.Ile173Asn）纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。