Micro-CT在骨代谢研究中骨微结构指标的解读及应用价值

近年来,micro-CT在科学研究领域应用越来越广泛,尤其是在骨代谢、组织工程、材料及考古等诸多领域,了解micro-CT扫描结果和相关指标代表的意义可有助于其合理应用。本文主要通过介绍microCT的工作原理、特点及其相关参数在骨代谢研究领域所代表的具体意义,旨在提高对micro-CT在骨代谢研究领域的认识。     

带教代谢性骨病专业进修医师短期培训之我见

大学附属医院除了培养本科生、硕士和博士研究生之外,还承担着对进修医生进行继续教育的责任。充分利用专业特色,根据不同进修医生的特点和需求制订个体化培养方案,在提高进修医生临床能力的同时加强其科研能力的培养,帮助部分进修医生开展密切联系临床的科学研究,使进修医生在经过短期培训之后取得一定的收获。     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

关节疼痛：骨质疏松的早期信号 骨骼健康：晒太阳、爬楼梯、多走路

传统观点认为,骨质疏松与衰老有关。然而,医学专家最近证明,三四十多岁甚至20多岁的女性,都有可能罹患此病。     

进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查

目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点p.Cys209Metfs X21、家系2突变位点p.Tyr116X、家系3突变位点p.Cys114Trp和家系4的突变位点p.Cys223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。     

TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781GA)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781GA)为该家系致病突变。     

补钙和维生素D对骨骼健康的必要性

随着人口老龄化的进程,骨骼健康越来越为社会所关注,骨质疏松症(osteoporosis,OP)作为影响骨骼健康的主要疾病,致残和致死率高,严重影响患者的生活质量和生存,并给社会和家庭带来巨大负担。钙和维生素D作为骨骼的主要营养素,是维持骨骼健康的重要基石。近年来,一些研究对补充钙和维生素D是否对骨健康有益提出不同的观点。鉴于此,我们对钙、维生素D与骨骼健康、OP的关系及相关内容进行了讨论,并结合国际权威学术机构的指南推荐和中国具体情况提出建议,以供临床医师参考。