利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

生大黄灌肠联合皮硝外敷治疗急性胰腺炎31例

目的探讨生大黄高位灌肠结合大剂量皮硝外敷在急性胰腺炎中的治疗效果。方法选取在我院接受治疗的急性胰腺炎患者62例作为研究对象,将其随机分为对照组与治疗组,每组31例。对照组给予标准治疗方案,治疗组在标准治疗的基础上加用生大黄观察及生皮硝局部外敷,对比分析两组患者的腹痛减轻时间、腹胀减轻或者消失时间、腹部压痛减轻时间、首次排气时间、住院时间、并发症发生率以及血液学指标恢复正常时间。结果治疗组临床症状、体征持续时间、血液学指标恢复时间均优于对照组,差异有统计学意义(P0.05),治疗组并发症的发生率为22.58%,对照组并发症的发生率为41.94%,差异有统计学意义(P0.05)。结论生大黄高位灌肠联合皮硝外敷可有效抑制急性胰腺炎患者内毒素的释放,改善消化道功能,提高临床疗效。     

人工骨椎体成形术治疗胸腰椎爆裂骨折

目的:探讨经椎弓根人工骨植入椎体成形术治疗胸腰椎爆裂性骨折的方法和效果。方法:胸腰椎爆裂骨折12例,男8例,女4例;年龄28～61岁,平均47.5岁;受伤时间4～12d;术前Frankel分级:C级1例,D级3例,E级8例;受伤椎体:T112例,T122例,L15例,L23例;术前后突角11°～35°,平均24°;术前椎管占位率39%～85%,平均64.5%;术前伤椎椎体前缘高度平均为正常的47%。行后路切开复位短节段椎弓根钉内固定后,人工骨经伤椎椎弓根植入椎体成形术。结果:所有患者均获随访,时间3～19个月,平均13个月。脊柱后突角平均恢复20°,椎体高度平均恢复96%,椎管占位率平均恢复至7%。2例人工骨椎体内充填不足;无内固定松动、断裂、椎体高度变低及生理弧度丢失。神经功能恢复:1例术前Frankel分级C级及2例D级患者术后均恢复至E级。结论:经椎弓根人工骨植入椎体成形术重建了椎体高度,增加了脊椎前柱的抗压稳定性,使患者能早期活动,减少内固定物因应力过大造成的断钉、松动、椎体再压缩等并发症。     

中药决明子萌发过程中生理生化变化的研究

决明子为豆科植物决明Cassia obtusifolia L.或小决明C.tora L.的干燥成熟种子,具有祛风散热,清肝明目,润肠通便等功效[1].早在<神农本草经>中就有"久服能益精光,轻身"等记载,被列为120种"为君主养命以应天"的上药之一.是国家卫生部公布的69种药食同源的物质之一[2].     

医疗单位消毒剂合理使用与管理的监管浅析

医院感染已成为医院管理中的难题，国外医院感染率在3％～20％之间，平均感染率为9％。国内医院感染率在0．21％～8．25％。为防止医院感染，搞好医院消毒工作成为控制医院感染的重要措施之一，而消毒剂的合理使用与管理则是取得最佳消毒效果的根本保证。     

健康家兔服用大川芎丸后血清中阿魏酸的 RP-HPLC测定方法

目的建立健康家兔服用大川芎丸后的血清样品预处理方法及家兔血中阿魏酸(FA)的HPLC测定方法.方法用HPLC直接测定健康家兔服用大川芎丸后体内血清阿魏酸的含量.结果 FA的最低检测限为0.25 ng,样品预处理后最低血清检测浓度为5 ng/mL,线性范围是26.4～42.24 ng,r=0.9999.回收率为98.17%±1.26%,健康家兔服用大川芎丸标准提取物后后5 min体内即可测出阿魏酸.结论本预处理方法保留了水浴法的特点,即步骤简单、无毒、费用低廉、高效和重现性好,且克服了单纯水浴法容易损伤柱子的缺点,使色谱柱的使用寿命延长.     

超声洁治和局部用甲硝唑治疗轻、中度种植体周围炎

目的：评价用碳纤维工作头的超声洁牙机和25％甲硝唑凝胶治疗种植体周围炎的疗效。方法：将27颗患轻中度种植体周围炎的种植牙随机分为洁牙机治疗组和甲硝唑治疗组，在基线、1、2、6和12周时检查种植体的临床和生物学指标。结果： 两种治疗方法均可使菌斑指数、龈沟出血指数、龋下微生物的酶活性检查等指标改善。治疗期间未发现任何不良反应。结论；碳纤维头超声洁治和局部用25％甲硝唑凝胶是治疗牙种植体周围炎的安全有效的方法。     

地黄光合特性研究

地黄Rehmannia glutinosa Libosch.为玄参科药用草本植物,主产于河南温县、武陟、沁阳等地,是我国著名的"四大怀药"之一,产品畅销国内外~([1]).     

围产期缺氧缺血性脑损伤早期诊断和防治研究

1．实验研究 (1)分析HIBD时血、脑脊液NSE、S-100、CK-BB、MBF水平变化规律与脑细胞死亡数的关系，探讨其对早期诊断与预后判断的价值。研究表明，缺氧缺血后不同时间点上血液和脑脊液中S-100、NSE、CK-BB、MBP的水平都有升高，但各项生化指标升高的时间和幅度并不一致，血液和脑脊液中S-100、NSE、CK-BB、高峰出现较早，在24-48