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目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)<80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性<70%)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4%.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1%(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6%(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1%(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C>T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8%(154/456)和30.3%(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6%,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2%(4/2 194),包括2例β37G>A),突变点为413 G>A或405 G>A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C>T),突变点为-88 C>T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据. 相似文献
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食管静脉曲张持续出血是外科医师必须处理而又是最困难对付的一个问题。除少数例外,多数作者都试图避免急症手术(尤其是对晚期酒精性肝硬化病人)。手术存活率主要取决于肝脏功能。然而,当使用加压素(Pitressin)和气囊填塞法证明无效时,只能考虑几种外科止血方法,即在门体分流术和非分流手术之间作出选择。除非遇上有经验的医师或情况较好的病人,急症分流术的死亡率极高,因而提出了各种暂时性非分流手术。大都作门奇静脉分离术或加上直接制止曲张静脉出血手术,这些包括经胸经食管缝扎术、Tanner胃上部横断术、单纯食管横断术、Boe-rema手术、经胃腔内曲张静脉缝扎术、胃食管切除术和各种食管胃血管阻断术。除经胃结扎术和偶而的血管阻 相似文献
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【摘要】 目的 通过对天津地区糖尿病足感染主要革兰氏阴性致病菌,铜绿假单胞菌(PA)对氨基糖苷类抗生素耐药的表型和基因型分析,旨在指导临床抗生素用药的选择,减少耐药菌株的增加。方法 采集本院209例糖尿病足溃疡患者的细菌学报告以及药敏结果,筛选出41株PA菌株,萃取菌株DNA后,以聚合酶链反应(PCR)检测氨基糖苷类修饰酶aac (3’)-Ⅱ、aac (6’) -Ⅰb、aac (6’) -Ⅱ、ant (2″) -Ⅰ、ant (3″) -Ⅰ及aac (3’) -Ⅰ,结合所选患者的临床资料和对耐药报告,对耐药基因型及耐药表型的进行相关分析。结果 结果显示,糖尿病足溃疡创面分离出的致病菌以革兰氏阳性(G+)菌为主,为51.67%;PA的总检出率为19.62%,是革兰氏阴性菌(G-)的首位致病菌;在感染较深、较重创面中PA的检出率明显增高;感染PA患者的溃疡面积明显高于感染其他G-菌和G+菌患者。PA菌株对所检测的氨基糖苷类抗菌素的耐药率高达73.17,检出氨基糖苷类修饰酶基因最多的为ant (3″) -Ⅰ(65.85%),aac (3’) -Ⅱ,aac(6’) -Ⅱ,aac (6’)-Ⅰb及ant (2″) -Ⅰ分别为63.41%,48.78%,12.2%及7.32%,aac(3’)-Ⅰ未检出。结论 研究提示在创面较深较大、感染较重的创面PA感染几率大;氨基糖苷类抗菌素的耐药现象非常严重; ant(3″)-Ⅰ是最为常见的氨基糖苷类抗菌素耐药基因。 相似文献
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输液是治疗儿童疾病常用的一种方法,但患儿紧张、恐惧及对抗心理常导致静脉穿刺成功率明显下降.近年来,我院对1 182例门诊输液患儿采取了针对性护理,穿刺成功率达98%.现将护理体会报告如下. 相似文献
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目的 比较在利巴韦林治疗基础上,分别辅以银翘解毒颗粒与匹多莫德片治疗小儿手足口病(HFMD)的效果。方法 选取南阳市中心医院儿科在2020年10月至2022年10月收治的HFMD患儿92例为研究对象。按照随机数字表法分为对照组与观察组,每组46例。两组患儿均给予利巴韦林治疗,在此基础上对照组联合匹多莫德片治疗,观察组则联合银翘解毒颗粒治疗。比较两组治疗效果,并观察患儿T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+和CD4+/CD8+)、血生化指标[C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、D-二聚体(D-D)]水平变化。结果 治疗后,观察组的总有效率(95.65%,44/46)较对照组(84.78%,39/46)稍高(χ2=6.414,P=0.040)。两组治疗后的CD8+水平比较,差异未见统计学意义(P>0.05),观察组CD3+、CD4+、CD4+/CD8 相似文献
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本文报道血液病患者脾切除61例,其中57例应用过激素治疗。大部分病例有出血倾向。急症手术7例,术后死亡2例。择期性手术54例,有1例术后腹腔内出血。作者认为,严格掌握手术指征,适当的术前准备,适量增加激素用量,仔细寻找可能存在的副脾,脾切除术仍不失为血液病患者的一种有效而且安全的治疗方法。对原发性血小板减少性紫癜患者的严重的无法控制的出血,急诊脾切除术可选择为一种急救措施。 相似文献