儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例及GJB2基因突变检测

患儿男，4岁2个月，因全身皮肤干燥、粗糙伴反复感染4年，于2017年11月13日就诊。患儿出生时发育正常，听力筛查无异常。1个月时头部、颈部、腹股沟出现红斑、丘疹并长期不愈，先后诊断为鱼鳞病、湿疹、间擦疹等……     

先天性多发性血管瘤病1例

1 临床资料 患儿,男,45 d,以"全身多发性血管瘤40 d,加重10d"为主诉人院.40 d前发现患儿舌面出现红色丘疹,2d后头皮、全身皮肤发现红色丘疹,突出皮肤,针尖至绿豆大小,散在分布.10 d前因红色血疹加重至当地医院就诊,血常规检查示血小板60X 109/L,诊断为"血小板减少性紫癜",给予相应治疗(具体用药用法用量不详)3 d,无明显疗效,遂入住本院.患儿足月顺产,发病后吮乳、睡眠以及大、小便均正常.父母身体健康,否认家族传染病及遗传病史.     

马来酸嘍吗洛尔局部湿敷治疗婴幼儿头皮浅表性血管瘤的临床观察北大核心CSCD

目的:观察外用0.5%马来酸廛吗洛尔滴眼液治疗婴幼儿头皮浅表性血管瘤的疗效及安全性。方法:回顾性分析206例外用0.5%马来酸廛吗洛尔滴眼液治疗头皮浅表性血管瘤患儿的临床资料,记录患者的一般资料、临床特征、位置和治疗过程。观察头皮血管瘤的分布特点,了解年龄、血管瘤厚度、疗程对疗效的影响。结果:位于头顶部的血管瘤比例最高(42.7%),其次为额部(36.4%)、颖部(14.6%),枕部的比例最低(6.3%)。治疗3月后的有效率为91.3%。治疗开始的年龄越小、血管瘤的厚度越薄、治疗疗程越长有效率越高(P<0.05)o不良反应轻微,仅有2例患儿出现局部刺激反应。结论:外用马来酸廛吗洛尔滴眼液治疗婴幼儿头皮浅表性血管瘤效果较好,不良反应轻。     

耳后带蒂皮瓣修复儿童耳前瘘管术后皮肤缺损16例

目的探讨耳后皮瓣修复儿童耳前瘘管术后皮肤缺损的疗效。方法2008年6月至2010年2月对本院收治的16例先天性耳前瘘管术后皮肤缺损患儿采用耳后皮瓣修复,观察术后疗效。结果全部患儿手术顺利,无并发症发生。术后皮瓣均顺利成活,无切口裂开及感染,切口均I期愈合。结论耳后皮瓣可为儿童耳前瘘管术后较大的皮肤缺损提供有效的治疗方法,较二期植皮等技术痛苦少,更符合美容要求,值得在儿童患者中应用。     

CLOVES综合征

CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。     

婴儿Sweet综合征1例

患儿女,7月龄,因头面部反复出现红色斑块1月余,伴间断发热1周于2019年3月21日就诊。患儿1个月前右面部无明显诱因出现环状红斑,高于皮面。曾于当地医院先后以湿疹、面癣等治疗（具体用药不详）,未见好转。后左面部出现同样皮损,渐扩大。1周前出现间断性发热,最高38 ℃,且发现右上臂疫苗注射处出现同样皮损。近日病情逐渐加...     

儿童非真菌性甲营养不良170例临床分析

甲病变病因复杂,可为先天性或获得性,表现多样,临床医生常常感到诊断困难、治疗棘手.儿童作为相对特殊的群体,其甲病表现与成人有较大的区别,儿童甲真菌病的发病率较成人低,临床多见的是非真菌性甲营养不良.为了加强对儿童甲病的认知,我们观察总结了170例儿童非真菌性甲病患者的临床特点,现报告如下.     

荆肤止痒颗粒联合氯雷他定颗粒治疗儿童慢性荨麻疹疗效观察

目的观察荆肤止痒颗粒联合氯雷他定颗粒治疗儿童慢性荨麻疹的临床疗效。方法治疗组48例口服荆肤止痒颗粒联合氯雷他定颗粒;对照组42例给予氯雷他定颗粒口服,疗程均为4周,观察两组有效率及复发率。结果治疗组和对照组有效率及复发率比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗前后积分差异有统计学意义(P<0.05)。结论荆肤止痒颗粒联合氯雷他定治疗儿童慢性荨麻疹疗效确切,复发率低。     

微孔腹腔镜下新生儿肠旋转不良复位术

目的:总结新生儿肠旋转不良的微创治疗体会和经验教训。方法:15例新生儿肠旋转不良均在腹腔镜下行肠旋转不良复位术,第1个trocar直视下切开置入,行Ladd's术,术中充分松解十二指肠和空肠近端索带。结果:本组15例手术14例获得1次成功,术后1～2d开始进食,5～7d拆线,患儿痊愈出院。1例患儿由于空肠近端索带分离不完善,于术后7个月龄时二次手术成功。术后随访至少6个月,生长发育良好。结论:腹腔镜下行新生儿肠旋转不良复位术创伤小、恢复快、术后出院早、永久性瘢痕小。     

先天性皮肤缺损并发双拇趾发育不良1例

先天性皮肤缺损(congenital absence of skin,CAS)又名皮肤再生不良(aplasia cutis eongenita,ACC),是指新生儿出生时即在某个部位或几个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织出现缺损.