基于FNAB的分子检测技术在甲状腺结节诊断中的研究进展

随着各种检测技术的相继问世,甲状腺结节的检出率明显上升。尽管大多数甲状腺结节是良性的,但良恶性病变之间的判定仍然是临床医生面临的挑战。对于所有可疑甲状腺结节患者均应进行颈部超声检查。甲状腺超声可评估结节特征,某些甲状腺结节具有可疑恶性超声征象。然而,这些特征缺乏准确性,无法明确诊断结节的良恶性。目前的指南仍然推荐超声引导细针穿刺活检（FNAB）作为评估甲状腺结节良恶性的首选检查。FNAB是一种经济高效的诊断方法,由于其创伤小,敏感性和特异性较高,可用于术前评估甲状腺结节的性质,已成为临床不可或缺的检查手段之一。近年来国内关于FNAB的报道日益增多,国内外指南关于FNAB指征尚有争议,同时由于其自身存在一定的局限性,FNAB技术的全面实施需要严格把握指征及准确判读穿刺病理结果。FNAB虽然是术前评估甲状腺结节最常用的诊断技术,但仍有灰区结节需要进一步诊断研究。为了制定合理的手术方案及判断预后,指南推荐术前可测定促甲状腺激素（TSH）水平。FNAB作为一个简单且相对无创的技术,但也可产生相应的并发症,FNAB的并发症主要与甲状腺结节的位置、穿刺针的直径、穿刺医师的操作经验等因素相关,严重程度较轻,多呈自限性。对于FNAB无法诊断或意义不明确的非典型病变或滤泡性病变,学者们一直在努力寻找一种新的方法来精确地诊断甲状腺癌。分子生物学方法是目前的最佳选择。分子生物学方法通过检测特定甲状腺肿瘤易感基因的驱动突变来确认甲状腺肿瘤活检的恶性程度,如BRAF和RAS癌基因突变、RET/PTC重排和TERT突变检测,从而提高术前诊断效率。甲状腺乳头状癌最常见的转移部位是局部淋巴结,虽然FNAB对异常淋巴结有诊断价值,但小或囊性淋巴结可能由于缺乏肿瘤细胞而无法诊断。检测可疑颈部淋巴结细针穿刺活检冲洗液中甲状腺球蛋白含量可作为细胞学诊断的辅助手段。笔者认为FNAB联合分子生物学的多层次诊断体系可提高术前诊断的精准性,对指导治疗、判断预后具有重要价值。