基于生物信息学分析PKM2在肺腺癌中的表达及临床意义

目的：通过生物信息学方法分析M2型丙酮酸激酶（Pyruvate kinase M2, PKM2）在肺腺癌（lung adenocarcinoma，LUAD）中的表达及临床意义。方法：利用Oncomine和TCGA数据库荟萃分析PKM2 mRNA在LUAD组织和正常肺组织中的表达差异，验证HPA数据库中PKM2蛋白表达；分析该基因与LUAD患者生存的关系；LinkedOmics和Metascape平台做PKM2与LUAD临床病理特征及KEGG通路分析；String-DB网站构建PPI网络。结果：LUAD组织中PKM mRNA表达水平是正常肺组织的1.95倍（P<0.05）。免疫组化结果显示PKM2蛋白在LUAD组织中高表达。PKM2表达与LUAD的病理分级、Ｔ分期和Ｎ分期呈正相关（均P<0.05），且高表达者总生存率低于低表达者（P<0.001，HR=2.56）。PKM2共表达基因主要与糖酵解、癌症中央碳代谢、HIF-1等信号通路有关。结论：PKM2在LUAD组织中高表达，且与LUAD患者不良预后相关，有望成为LUAD诊断和治疗的有效生物标志物。     

硬化性肺细胞瘤MSCT特征

【摘要】目的:探讨硬化性肺细胞瘤（SP）的影像学表现，旨在提高SP影像诊断的准确率。方法:回顾性分析2010年1月-2018年12月共83例SP患者的临床、影像学及病理资料，并进行分析总结。结果:①临床资料：男女比例为1∶9，平均年龄(52±12)岁；47例体检发现，30例患者有呼吸系统症状。②位置:37例同叶间裂和（或）纵隔胸膜关系密切。③形态学特征：82例为单发结节；79例边缘光滑；22例“分叶征”；最大径的四分位数分别为15.4mm、21.0mm、29.7mm。④密度：43例密度均匀；18例存在小结节状钙化，CT值为342±158HU；瘤体边缘钙化:瘤体内部钙化5∶1。⑤强化特征：中高度强化43例，轻度强化8例。⑥瘤周特征：53例“血管贴边征”；3例“空气新月征”；13例“空气潴留征”；24例“晕征”；10例“鸟蛋鸟巢征”；13例出现远侧支气管扩张。⑦动态变化：2例（2/9）“融蜡征”。结论:SP好发于中年女性患者，影像学常表现为边缘光滑的单发富血供结节，“融蜡征”、“空气新月征”、“晕征”有助于提高SP影像诊断的准确率。     

乳腺X线成像不同影像组学特征提取视角鉴别良恶性分叶状肿瘤的效能

【摘要】目的：探讨基于乳腺X线成像的影像组学特征对G1级与G2/G3级分叶状肿瘤鉴别诊断的研究及不同特征提取视角对其诊断效能的比较。方法：回顾性分析2010年5月-2017年12月本院经手术病理证实的乳腺分叶状肿瘤80例,并筛选其中45名患者的乳腺X线成像图像进行影像组学特征分析,包括G1级14例,G2/G3级31例。并分别采用CC位单视角、MLO位单视角、人工干预的混合单视角以及CC位及MLO位双视角方法提取病变的影像组学特征。运用受试者操作特征（ROC）曲线来判定每种方法对于预测分叶状肿瘤分级的敏感度及特异度并进行对照。结果：CC位单视角、MLO位单视角、人工干预的混合单视角以及CC位及MLO位双视角模型的对应的AUC分别为0.694、0.689、0.730、0.850。其中双视角较其他方法相比可明显提升诊断效能,敏感度为87.1%,特异度78.6%。在双视角模型中大小、灰度和及方差等8个参数为G2/G3级的独立危险因素,这些特征值在两组患者中的差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：基于乳腺X线成像影像组学特征提取方法能有效鉴别G1级与G2/G3级分叶状肿瘤,其中CC位及MLO位双视角方法效能最高。     

MRI未能诊断的乳腺癌:原因分析

摘要目的回顾分析在先前MR乳腺检查中为假阴性,而在MR随访中进展为乳腺癌的病人资料,并判断可能产生假阴性结果的原因。材料与方法对来自同一机构的58套乳腺MR检查资料进行评估。所有58例受试者先前的MR检查没有诊断为乳腺癌,而在随访时检查出60个乳腺癌(两次MR检查平均间隔13.8个月)。     

红外热成像技术辅助腓动脉穿支皮瓣修复口腔颌面部缺损的应用研究北大核心CSCD

目的 探讨红外热成像(infrared thermography,IRT)技术辅助腓动脉穿支皮瓣在修复口腔颌面部缺损中的应用价值。方法 回顾分析2020年10月-2021年12月行腓动脉穿支皮瓣修复的20例口腔颌面部恶性肿瘤患者临床资料。男13例,女7例;年龄32~76岁,平均56.5岁。舌癌8例、腮腺癌5例、颊癌4例、下颌牙龈癌3例;鳞状细胞癌12例,腺样囊性癌3例,黏液表皮样癌5例。术前常规行彩色多普勒超声(color Doppler ultrasound,CDU)和IRT技术对腓动脉穿支进行定位并辅助设计皮瓣,与术中实际探查情况比较,分析CDU、IRT技术检查的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值;比较CDU和IRT技术检测穿支数目及最具活力穿支点的准确性。术后定期随访,观察患者供受区恢复情况、并发症发生及肿瘤复发转移情况等。结果 与术中探查结果比较显示,术前IRT技术检查腓动脉穿支的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为72.22%、50.00%、92.86%、16.67%,均高于CDU检查结果(分别为64.17%、33.33%、84.62%、14.29%)。术前CDU检查共发现腓动脉穿支45支,术中探查证实35支,准确率77.8%;IRT技术检查共发现43个“热点”,术中证实“热点”范围内腓动脉穿支32支,准确率74.4%;两者比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.096,P=0.757)。CDU和IRT技术检查发现的最具活力穿支点的准确率分别为80.95%(17/21)和94.74%(18/19),两者比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.115,P=0.734)。CDU与IRT技术的穿支定位误差分别为(5.12±2.10)、(4.23±1.87)mm,两者比较差异无统计学意义(t=1.416,P=0.165)。20例穿支皮瓣均成活,供、受区切口均Ⅰ期愈合。所有患者均获随访,随访时间5~18个月,平均11个月。皮瓣质地柔软、血运良好;下肢瘢痕隐蔽,功能良好。无下肢肿胀、疼痛、麻木、踝关节不稳定等并发症发生,随访过程中未见肿瘤复发和转移。结论 与CDU比较,采用IRT技术辅助腓动脉穿支皮瓣术前设计修复口腔颌面部缺损具有较高的临床应用价值。     

糖尿病与乳腺癌相关性研究进展

糖尿病是一组以血糖水平升高为特征,进而导致肾脏、视网膜、血管及神经等并发症和心血管疾病风险增加的慢性新陈代谢紊乱性疾病;糖尿病还与多种恶性肿瘤存在相关性,如与非糖尿病患者相比,糖尿病患者患肝癌、胰腺癌、子宫内膜癌的相对风险升高2倍以上,乳腺癌、大肠癌、膀胱癌升高1．2-1．5倍。近年来,随着乳腺癌发病率的升高,糖尿病与乳腺癌的相关性研究越来越多,研究显示2者存在着复杂的联系。1流行病学研究乳腺癌为女性高发的恶性肿瘤,在许多国家女性恶性肿瘤中的排位仅次于肺癌。根据世界卫生组织的报道,乳腺癌在欧洲和北美最为高发,其中最高为荷兰,其乳腺癌世界人口标化发病率高达91．60／10万。     

MSCT对胰腺实性假乳头状瘤与乏血供神经内分泌肿瘤的鉴别诊断

【摘要】目的：探讨MSCT对胰腺实性假乳头状瘤（SPN）与胰腺乏血供神经内分泌肿瘤（hypo-PNET）的鉴别诊断价值。方法：回顾性分析经病理证实的26例SPN与14例hypo-PNET患者的临床及影像学资料,分析两组患者年龄、性别、病灶大小、部位、形态、边界、密度、各期增强扫描 CT 值、特征性征象（如“浮云征”、钙化、胰胆管扩张等）的显示率、邻近组织受侵或远处转移情况等。结果：SPN组患者的平均年龄为36.2岁，hypo-PNET组患者的平均年龄为46.2岁，两组患者年龄差异有统计学意义（P<0.05）。SPN组患者出现“浮云征”（42.3%）及钙化（42.3%）的概率均高于hypo-PNET组患者（7.1%、7.1%），差异有统计学意义（P<0.05）；hypo-PNET组患者发生转移或局部侵犯的概率（28.6%）高于SPN组患者（3.8%），差异有统计学意义（P<0.05）；有无胰胆管扩张、病灶各期CT值在两组中的差异无统计学意义；联合年龄、“浮云征”、钙化、转移等多因素进行ROC曲线分析，其ROC图的曲线下面积为0.854，对于鉴别两种病变的敏感度、特异度分别为92.9%、65.4%。结论：SPN组患者较hypo-PNET组患者更年轻；两组患者可出现不同程度的影像征象重叠，容易误诊；“浮云征”、钙化、转移等征象有助于两者的鉴别诊断。     

132例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析

目的:探讨BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征。方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)27例,原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)97例,原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)8例。骨髓抽提DNA,荧光定量PCR检测JAK2、CALR及MPL基因突变情况并分析临床特征,JAK2基因包含JAK2V617F、JAK2 N542_E543del、E543_D544del和JAK2 K539L1/L2;CALR基因包含CALR L367fs*46和CALR K385fs*47,MPL基因包含MPL W515K/A/L/R1/R2/S和MPL S505N。结果:在132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者中,仅有JAK2V617F、MPL W515K/A/L/R1/R2/S、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变,突变率分别为48.48%(64/132)、0.76%(1/132)、10.61%(14/132)和6.06％(8/132),并且这几种突变不同时出现。PV中仅有JAK2V617F突变,突变率为74.07%（20/27）,ET中JAK2V617F、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变率分别为42.27%（41/97）、13.40%（13/97）、8.25%（8/97）,PMF中 JAK2V617F、CALR L367fs*46和MPL W515K/A/L/R1/R2/S突变率分别为37.50%（3/8）、12.50%（1/8）和12.50%（1/8）。在PV患者中,JAK2V617F突变阳性患者的白细胞（white blood cell,WBC）显著高于阴性患者（P<0.05）。在ET患者中,JAK2V617F突变阳性患者的血红蛋白（hemoglobin,Hb）显著高于阴性患者（P<0.05）,CALR突变阳性患者的血小板（platelet,PLT）显著高于阴性患者（P<0.05）。结论:基因检测为MPN的诊断及预后能提供更加方便、准确地依据,为相关的治疗提供更多的帮助。