散发型克雅病头颅磁共振影像异常分析

目的 总结散发型克雅病(sCJD)患者头颅磁共振(MRI)特征,探讨MRI对sCJD诊断的意义。方法 对25例sCJD患者的头颅MRI、临床资料、遗传学资料进行总结,主要分析sCJD患者头颅MRI上异常信号在不同序列上的显示情况、受累部位分布及其他指标。结果 本组25例sCJD患者中,头颅MRI异常者24例,阳性率96%。异常信号在MRI不同序列上的阳性率:DWI高信号者占96%,FLAIR高信号者占56%,ADC低信号者占80%。受累部位、皮层受累者占52%,皮层和基底节同时受累者占48%。皮层肥大征的阳性率为28%。另有1例病人丘脑受累,为国内外罕见。结论 头颅MRI异常在sCJD诊断中具有重要价值,以DWI序列最为敏感,病灶模式以单独皮层和皮层/基底节同时受累为主。中国sCJD病人中皮层肥大征和丘脑受累情况,值得进一步观察研究。     

以反复跌倒发作为表现的脂质沉积性肌病临床及病理特征分析

目的：探讨以反复跌倒发作为突发临床表现脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM ）的临床特点、病理学改变、影像学诊断方法。方法选取1例临床确诊的LSM患者,调查其发病情况、病程变化及误诊情况;对其临床表现、病理学及影像学等方面进行研究。结果该患者青年起病,10a病程,临床主要表现为反复发作的双下肢无力,类似缺血性脑血管病的跌倒发作。磁共振平扫及血管成像（MRA）未发现脑部损害。腓肠肌开放式肌肉活检：光镜下见肌纤维轻度大小不一,肌纤维胞浆内可见明显大量小空泡。结论临床上貌似缺血性脑血管病的跌倒发作应注意与脂质沉积病相鉴别,头颅磁共振的和开放式肌肉活检是确诊该病的重要方法。     

阿尔茨海默病与糖原合酶激酶3

目的:阿尔茨海默病具有神经原纤维缠结和tau蛋白的异常过度磷酸化两大病理特征,可导致神经细胞骨架异常并与神经元死亡有关。近来的一些理论提出了糖原合酶激酶3参与上述两大病理特征的形成,从而在阿尔茨海默病发病中具有重要作用的相关假设。资料来源:应用网络Medline检索1986/2002关于阿尔茨海默病的相关文献,检索词:阿尔茨海默病(Alzheimerdisease),糖原合酶激酶3(glycogensynthasekinase-3),tau蛋白。资料选择:选择关于糖原合酶激酶3与阿尔茨海默病发病关系的相关文献,以非随机研究原著和没有对照组的研究为纳入标准,未排除非盲法研究,排除重复性文献和综述性文献。资料提炼:在66篇文献中,内容呈不同程度重复的有13篇,给予删除;对53篇文献进行分类整理分析,其中33篇选用为参考文献。资料综合:糖原合酶激酶3β能在大多数阿尔茨海默病相关位点磷酸化tau蛋白,本身的活性又同时受到蛋白激酶与蛋白磷酸酯酶的双重调节;糖原合酶激酶3β在引起tau蛋白异常过度磷酸化的同时,在细胞水平还引起神经元的凋亡;整体实验也显示糖原合酶激酶3β可能导致轴突转运障碍。结论:糖原合酶激酶3β不但直接导致tau蛋白的异常过度磷酸化,使组织内出现类似于阿尔茨海默病患者脑内神经原纤维缠结样细胞,同时又在细胞凋亡中发挥     

作业疗法早期介入对脑卒中患者日常生活活动能力的作用

目的:观察作业疗法配合运动疗法早期干预对脑卒中患者日常生活活动能力的作用,并与单纯应用运动疗法相比较。方法:选择2003-03/2005-06河南省中医中风病工程技术研究中心住院脑卒中患者160例[开始康复治疗距发病时间为(6.6±5.0)d],随机分为两组:①运动疗法组(n=40),予以良肢位摆放、被动活动关节、桥式运动、神经肌肉促通术、坐位平衡、站位平衡及步态训练等治疗。40～50min/d,平均疗程7周。②运动 作业疗法组(n=120):在运动疗法组基础上,早期开始予以日常生活活动再学习训练,恢复期重点予以选择性作业课题治疗,患侧上肢的精细活动强化训练,自助具、辅助具的使用训练及健肢的代替、代偿训练等,40～50min/d。在康复治疗开始的24h进行首次评定,应用Fugl-Meyer肢体运动功能评分评价运动功能,Barthel指数评估日常生活活动能力,以后每2周评价1次。结果:按意向处理分析,160例进入结果分析。①Fugl-Meyer得分:运动 作业疗法组在治疗后2,4,6,8周时得分均高于运动疗法组(P<0.01)。②Barthel指数:运动 作业疗法组在治疗后2,4,6,8周时得分均高于运动疗法组(P<0.01)。③两组处于同一运动功能状态下(Fugl-Meyer得分相同时),运动 作业疗法组的日常生活活动能力评分高于运动疗法组,在Fugl-Meyer积分在45～60分时差异最为显著(P<0.01)。结论:早期应用作业疗法配合运动疗法干预,可有效提高脑卒中患者的日常生活活动能力和运动能力,其康复疗效优于单用运动疗法组。     

4个具有相同突变的CADASIL家系临床特征分析

目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。     

肢带型线粒体肌病一个家系的临床和病理特点研究

目的研究肢带型线粒体肌病一个家系中患者的临床和骨骼肌病理特点。方法对一组以进行性肌肉无力为主要特点的家系中的3名患者进行临床资料收集及肌肉活检病理分析,对家系成员行线粒体基因检测。结果该家系患者发病年龄为30~47岁,主要表现为躯干肌及四肢近端肌无力和运动耐力下降,晚期出现呼吸肌受累。血肌酸激酶水平轻度升高,血乳酸升高,电生理检查结果示肌源性损害。骨骼肌病理检查显示3名患者均存在典型的破碎红纤维(RRF),且患者病程越长(分别为2年、4年和14年),肌无力严重程度越重,RRF数量越多(分别为5%、10%和30%)。细胞色素c氧化酶(COX)染色中RRF以深染为主,也可见阴性的RRF。琥珀酸脱氢酶(SDH)染色均未发现琥珀酸脱氢酶高反应性血管(SSVs)。基因检测发现该家系存在mt DNA A3243G突变。结论肢带型线粒体肌病患者选择性累及躯干和四肢近端肌群,骨骼肌中的RRF数量与患者病情进展程度呈正相关。     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并卵巢畸胎瘤3例分析

目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎合并卵巢畸胎瘤的流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、治疗及预后,以提高对该类型脑炎合并畸胎瘤患者的认识。方法回顾性分析郑州大学人民医院收治的3例抗NMDAR脑炎合并卵巢畸胎瘤患者的临床特点。结果 3例患者均有前驱症状,且临床过程中均出现精神行为异常、癫痫发作、低通气、不自主运动及自主神经系统功能异常。2例出现记忆力下降,另外1例正常。3例均接受畸胎瘤切除手术,术后病理均提示成熟型畸胎瘤。3例血清及脑脊液抗NMDAR抗体均呈阳性,随访3~12个月,1例遗留记忆力减退及反应迟钝,2例完全恢复正常,3例均未出现症状及肿瘤复发。结论合并畸胎瘤的抗NMDAR脑炎患者,早期给予畸胎瘤切除术并联合免疫治疗,预后良好。     

局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈的疗效观察

目的 探讨在肌电图引导下局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈的疗效.方法 共选取痉挛性斜颈患者42例,在肌电图引导下采用A型肉毒毒素进行局部多点注射,于治疗前、后采用Tsui量表进行疗效评定.结果 本研究42例患者经肉毒毒素注射后,发现症状基本缓解20例(占47.62%),明显缓解18例(占42.86%),部分缓解4例(占9.52%),无效0例,有效率为90.48%;疗效平均持续时间为6个月左右;病情复发者重复注射肉毒毒素仍然有效,且注射剂量无增加,局部不良反应轻微、短暂.结论 在肌电图引导下局部注射A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈具有安全、有效、简单易行等优点,值得临床推广、应用.     

β淀粉样蛋白对小胶质细胞促分裂原活化蛋白激酶激酶2和肿瘤坏死因子-α mRNA水平影响

目的:探讨β淀粉样蛋白谤导的炎症反应在阿尔茨海默病发病机制中的作用.方法:采用不同浓度(0.62.5,125.0,250.0nmol/L)的β淀粉样蛋白1-42孵育原代培养的新生大鼠海马小胶质细胞2 h,建立β淀粉样蛋白诱导损伤的神经细胞模型,半定量RT-PCR反应方法观察体外条件下β淀粉样蛋白1-42对小胶质细胞中促分裂原活化蛋白激酶激酶2和肿瘤坏死因子-α mRNA水平的影响.结果:随着β淀粉样蛋白1-42浓度增加,促分裂原活化蛋白激酶激酶2和肿瘤坏死因子-α mRNA水平升高,与β淀粉样蛋白1-42浓度呈正相关.结论:β淀粉样蛋白谤导的炎症反应在阿尔茨海默病的发病机制中具有重要作用.