原发性家族性脑钙化症的分子遗传学研究进展

原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病，其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广，临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因，包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MYORG基因、JAM2基因和CMPK2基因，但具体发病机制仍不清。该文就近年来有关该病的分子遗传学研究进展进行了综述，以期有助于该病的鉴别与诊断。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析

目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床和遗传学特征。方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34～56岁,病程2～11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现：缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c. 1630C>T(p. Arg544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c. 328C>T(p. Arg110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c. 4588G>C(p. Asp1530His)错义突变1例,...