婴幼儿多发性大动脉炎14例临床特点分析

目的通过分析总结14例婴幼儿多发性大动脉炎(TA)的临床特点,并结合文献复习总结,以提高对该病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析2016年7月至2019年5月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的TA婴幼儿的临床资料及随访情况,并结合文献,分析总结该病的临床特点。结果14例患儿年龄为1个月23 d^28个月,男6例,女8例。临床表现中最常见的是发热[10例(71.4%)],高血压9例(64.3%),脉弱或无脉5例(35.7%)。按照病变血管部位的临床分型,广泛型11例(78.5%),头臂动脉型3例(21.4%),本组患儿无胸腹主动脉及单纯肺动脉型。14例TA患儿中,12例有颈总动脉、颈动脉、锁骨下动脉及冠状动脉及其分支(前降支、回旋支)受累(85.7%);11例肾动脉受累(78.6%);9例腋动脉受累(64.2%);8例腹主动脉受累(57.1%);6例降主动脉受累(42.9%);6例胸主动脉受累(42.9%);6例肠系膜上动脉受累(42.9%);5例股动脉受累(35.7%);5例肺动脉受累(35.7%);4例肱动脉受累(28.6%)。14例患儿中,误诊11例,诊断不清3例,误诊时间为18 d^2个月。误诊病例中,8例误诊为不典型川崎病。14例患儿中,7例治疗后大部分病变血管范围逐渐减少,受累较轻血管甚至可以完全恢复正常血管状态。4例患儿血管影像学检查较前无明显加重或好转。9例出现高血压患儿应用降压药血压能控制在正常范围,但不能停用降压药。5例查体发现脉弱或无脉患儿均未改善。14例患儿中7例生长发育同正常同龄儿,7例落后于正常同龄儿身高体质量第25百分位。14例患儿随访2~22个月,均规律治疗,未出现复发。结论3岁以内TA累及血管较多,病情严重,误诊率高,经过治疗病情很快能够控制,但容易遗留血管病变,部分患儿预后不佳。     

儿童系统性红斑狼疮患儿甲状腺相关抗体检测的临床意义

目的探讨儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患儿甲状腺相关抗体检测对发现甲状腺损伤及自身免疫性甲状腺炎(AITD)的临床意义。方法选择2017年1月至2021年8月,在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的50例初发cSLE患儿为研究对象,并纳入cSLE组。同时选取在本院体检中心进行体检的50例健康儿童纳入对照组。回顾性分析2组受试儿的一般临床资料和甲状腺相关抗体阳性率,并对cSLE组患儿的临床特征、甲状腺相关抗体阳性率、甲状腺损伤情况、治疗和随访情况进行分析。采用电化学发光法检测促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②cSLE组50例患儿中,年龄为4~15岁[(11.0±2.5)岁],均无甲状腺疾病家族史。所有患儿首诊时系统性红斑狼疮(SLE)病情活动评分(SLEDAI-2k)均>5分,仅1例以甲状腺损伤表现起病。50例cSLE患儿中TRAb、TgAb和TPOAb呈阳性分别为6例(12.0%)、18例(36.0%)、20例(40.0%)。对cSLE不同病情活动度患儿的甲状腺相关抗体阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③cSLE组患儿的3种甲状腺相关抗体阳性率均高于对照组,2组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。④cSLE组50例患儿中,13例(26.0%,13/50)诊断为AITD,包括12例(24.0%,12/50)桥本甲状腺炎(HT)和1例(1/50,2.0%)毒性弥漫性甲状腺肿(GD);2例(2/50,4.0%)诊断为甲状腺功能减退症(亚临床型);9例(9/50,18.0%)患儿虽然甲状腺相关抗体呈阳性,但是无甲状腺疾病症状,并且甲状腺功能及超声检查结果均正常;其余26例无甲状腺损伤。⑤50例患儿均使用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,于治疗6~18个月后cSLE病情缓解(SLEDAI-2k评分<5分)。对13例cSLE合并AITD的患儿,部分给予补充左甲状腺素或口服甲巯咪唑治疗,随访6~48个月时症状消失,甲状腺功能恢复正常,甲状腺相关抗体转阴,甚至停药。对2例cSLE合并甲状腺功能减退症而甲状腺相关抗体呈阴性的患儿,给予口服左甲状腺素治疗后,随着其原发病的缓解,甲状腺素片减量,随访期间甲状腺相关抗体未转阳。结论cSLE患儿发生甲状腺损伤较常见,多为AITD,其中又以HT为主,但是多数甲状腺损伤表现隐匿。因此,对于cSLE患儿,特别是活动期患儿,无论其是否为重度疾病活动度,除检测甲状腺功能外,均应该常规检测甲状腺相关抗体,早期发现甲状腺损伤。一旦发现甲状腺损伤,应以积极控制原发病为主,对症予左甲状腺素或甲巯咪唑等治疗,随着患儿cSLE疾病的缓解,其甲状腺相关抗体可转阴,甲状腺功能可恢复。     

儿童系统性红斑狼疮合并糖尿病4例及远期随访

目的 分析儿童系统性红斑狼疮(JSLE)合并糖尿病(DM)的临床特征并文献复习。方法 收集首都儿科研究所附属儿童医院2002至2008年收治的4例JSLE合并DM患儿的临床资料,总结其临床表现、治疗和预后。结果 4例女性患儿,3例12岁,1例8岁。4例患儿风湿免疫病相关自身抗体阳性,均确诊为JSLE;4例患儿多次查血糖升高,符合DM诊断;2/4例行胰岛素刺激试验和糖耐量试验,1例提示1型糖尿病可能性大,1例2型糖尿病可能性大;3/4例DM发病急剧,出现DM酮症酸中毒的临床表现。2例确诊为甲状腺功能减低。4例患儿均予糖皮质激素或添加免疫抑制剂治疗,狼疮活动均能缓解。1例患儿失访;3例患儿分别随访1、2和5年,其中2例长期应用胰岛素治疗,1例JSLE活动期予胰岛素治疗,病情稳定后通过控制饮食维持血糖正常;血糖均控制满意,生长发育正常。结论 DM可能JSLE的一种表现。糖皮质激素可能不是引起DM的主要原因。在治疗JSLE合并DM时,糖皮质激素是主要的治疗药物。JSLE患儿应及早预防DM的发生,除监测血糖和尿糖外,还应检测胰岛素自身抗体和谷氨酸脱羧酶抗体。     

经CD34+纯化的自体外周造血干细胞移植治疗小儿皮肌炎1例报告

目的探讨经CD34^＋纯化的自体外周造血干细胞移植治疗小儿皮肌炎的疗效。方法1例3岁皮肌炎患儿接受经CD34^＋纯化的自体外周造血干细胞移植。采用环磷酰胺（CTX）＋粒细胞集落刺激因子（G-CSF）方案动员外周血干细胞后,通过CliniMACS细胞分选仪分选CD34＋细胞,预处理选用CTX、兔抗人T淋巴免疫球蛋白（ATG）和马法兰（MeL）。0天回输CD34^＋细胞数9.45×10^6/kg。观察症状体征变化、造血重建及免疫恢复情况。结果动员获得单核细胞数为1.04×10^7/kg,经纯化获得CD34^＋细胞占94%,CD34^＋细胞回收率达67%,去除3个对数级CD3^＋。＋9d粒系植入,＋14d巨核系植入。＋19d皮损恢复正常,四肢肌力由移植前Ⅱ级或Ⅲ级转为Ⅳ级。＋180d免疫恢复,＋210d肌力恢复Ⅴ级。结论对常规治疗无效的小儿皮肌炎,可选择CD34^＋纯化自体外周造血干细胞移植。     

新生儿红斑狼疮12例临床特征和远期随访

目的 探讨新生儿红斑狼疮(Neonatal lupus erythematosus NLE)的发病机制、血清学改变、临床特征及远期预后。方法 确定NLE的条件：① 新生儿先天性心脏传导阻滞和新生儿或母亲的抗SSA/Ro、抗SSB/La抗体阳性;② 确定的和NLE相关的皮肤损害和新生儿或母亲的抗-Ro/SSA, 抗-La/SSB,或 抗-U1RNP抗体阳性。总结分析12例NLE患儿和母亲的临床表现,检测母亲和患儿的自身抗体,进行长期随访。并进行文献复习。结果 12例NLE , 男7例, 女5例, 就诊年龄1个月～5个月,起病年龄生后1d ～2个月,皮肤损害12例,血液学改变11例,肝脏受损6例,心脏受损4例,抗核抗体阳性12例,抗SSA/Ro抗 体阳性12例,抗SSB/La抗体阳性5例,抗ds-DNA抗体阳性4例,抗ENA抗体阳性4例,血沉增快6 例,血清丙氨酸转氨酶增高6例。12例母亲中孕前11例无症状,1例日光性皮炎;孕3～5个月时7例母亲出现日光性皮炎;2例发热、脱发、全血细胞减少;产后1个月 2例母亲出现皮疹、脱发;抗核抗体阳性12例,抗SSA/Ro抗体阳性12例,抗 SSB/La抗体阳性 5例,抗ds-DNA抗体阳性4例,抗ENA抗体阳性4例;血沉增快5例。12例NLE中11例随访18个月～12年,心电图完全右束支传导阻滞1例死亡。11例皮疹于3~11个月龄消退,自身抗体于6~12个月龄转阴,血液学改变、肝脏损害恢复正常,智力发育同正常同龄儿。1例3岁确诊为幼年特发性关节炎少关节炎型,1例12岁时出现反复颜面红斑皮疹,ANA阳性1：320,抗ds-DNA抗体阴性。12 例母亲中10例确诊为SLE,2例确诊为SS。结论 NLE是获得性的自身免疫疾病,临床表现主要有短暂性皮肤狼疮损害、先天性心脏传导阻滞、血细胞减少、黄疸、肝功能损伤等,肾脏受损少见。抗Ro (特别是抗-52KD SSA/Ro) 或抗-La抗体阳性的母亲是NLE的危险因素。NLE患儿需要长期随访,这些患儿存在到儿童期发展为其他自身免疫病的危险。     

儿童白塞病12例临床分析

目的 探讨儿童白塞病的临床特点、诊断和治疗方法。方法 12例白塞病患儿，均符合白塞病诊断标准，经过详细记录病史，全面体格检查，进行针刺试验、病理组织学等实验室检查。通过门诊、信访和电话进行长期随访，对其临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗方法进行分析总结。结果 起病年龄平均7．1岁，从发病到确诊平均24个月。12例均有黏膜损害，9例(75％)以口腔溃疡为首发症状，5例(42％)生殖器黏膜溃疡：8例(67％)皮肤损害，表现为充血性丘疹、斑丘疹、脓疱疹及皮下结节；lO例(83％)针刺试验阳性；5例(42％)腹部症状；4例(33％)神经系统损害；3例(25％)眼部损害；3例(25％)关节症状。结论 儿童白塞病多以反复发作的口腔溃疡为主诉，多脏器受累，消化系统损害常见。诊断和治疗中特别要注意鉴别诊断，以免误诊。     

儿童系统性红斑狼疮98例临床分析

目的探讨儿童系统性红斑狼疮的临床及实验室特点。方法总结1999年1月至2008年12月在我院内科住院治疗的98例儿童系统性红斑狼疮患者的临床资料。结果98例患儿中,男20例,女78例,男女比例为1：3.90;年龄1～18岁,平均（11.52±3.47）岁;﹤5岁患儿男女比例为1：1,5～10岁男女比例为1：3.75,10～18岁男女比例为1：4.62。首发症状以皮疹最为常见,41例,占41.84%;其次为发热,40例,占40.82%;关节痛13例,占13.27%。系统损害中最常受累的是血液系统,79例,占80.61%;肾脏69例,占70.41%;神经系统占53例,54.08%。血液、肾脏、神经系统受累最常见的表现分别为贫血63例（64.29%）,蛋白尿64例（65.31%）,头晕、头痛10例（10.20%）;实验室检查ANA阳性率最高,占98.98%,其次为抗dsDNA抗体,占64.89%。女性抗rRNP抗体阳性检出率高于男性（掊2=9.00,P﹤0.005）,男性多种病原学阳性率高于女性（掊2=7.45,P﹤0.01）。男女在发病年龄、首发症状、系统损害及其他实验室检查方面均无显著性差异。结论儿童系统性红斑狼疮临床表现多样,为多系统受累,不同性别临床表现及实验室检查存在一定差异。     

新生儿红斑狼疮12例临床特征和远期随访

目的探讨新生儿红斑狼疮（NLE）的临床特征及远期预后。方法总结分析1995年1月至2008年1月诊断为NLE患儿的临床表现、风湿免疫病相关血清学指标及随访情况。结果12例NLE患儿进入分析,男7例,女5例;起病年龄1～59 d。12例患儿均有皮肤狼疮损害,表现为不规则圆形或卵圆状红色或暗紫色皮疹,表面有鲜屑样变;血常规异常11例,表现为WBC、Hb或PLT降低;肝脏损害6例,表现为皮肤轻度黄染、肝脾肿大和ALT升高;心脏损害4例,表现为完全右束支传导阻滞、T波低平或左房轻度增大;ANA和抗SSA/Ro抗体阳性12例,抗SSB/La抗体阳性5例,抗ds-DNA抗体和抗U1-RNP抗体阳性各4例;ESR增快6例。12例患儿母亲ANA和抗SSA/Ro抗体均阳性,其中10例诊断为系统性红斑狼疮,2例诊断为干燥综合征。1例患儿于生后2周死亡,11例随访18个月至12年。随访至12月龄时,11例皮肤狼疮损害、肝脏损害和心脏损害均恢复正常,10例患儿风湿免疫病相关自身抗体转阴。1例3岁时诊断为幼年特发性关节炎少关节炎型,1例12岁时反复出现颜面红斑皮疹。结论NLE临床表现主要有皮肤狼疮损害、先天性心脏传导阻滞、血细胞减少、肝脾肿大和肝功能损害等,多于12个月内恢复。NLE患儿需长期随访,有发展为其他自身免疫性疾病的可能。     

严重胃肠道受累的幼年皮肌炎4例病例系列报告

目的 探讨幼年皮肌炎(JDM)合并严重胃肠道受累患儿的临床特点、诊断与治疗。方法 回顾性分析4例合并严重胃肠道受累及肠穿孔JDM患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。结果 4例患儿(P1～P4),男1例,女3例,起病年龄1岁8个月至5岁,发现胃肠道症状于JDM确诊后4～10个月,胃肠道受累的首发症状均为腹痛。P1先后十二指肠及横结肠穿孔,P2十二指肠穿孔合并肝动脉破裂,P3肠穿孔部位不详,P4肠壁增厚;4例均为抗NXP2抗体强阳性,均使用大剂量甲基泼尼松龙、环磷酰胺、IVIG冲击治疗,P1行穿孔造瘘术后治疗2年完全缓解,在修补造瘘口后猝死;P2术后死于感染及十二指肠瘘;P3死于弥漫腹壁出血;P4自体干细胞移植术后完全缓解。检索PubMed数据库共检索到12例JDM合并胃肠道穿孔患儿,发生在JDM确诊后2个月至9年,穿孔时首发症状为腹痛,可伴有呕吐及发热;十二指肠穿孔8例,结肠穿孔3例,空肠穿孔1例,胃幽门部穿孔1例,食管颈部穿孔1例,1例不详;其中5例患儿多部位或多次穿孔。11例行外科手术;9例好转,3例死亡,其中1例死于反复肠穿孔,1例死于术后ARDS,1例死因不详。结论 难治性JDM长期不缓解可合并消化道穿孔,其消化道首发症状为腹痛;常见肠穿孔部位为十二指肠腹膜后;发生严重胃肠道受累的JDM常见肌炎特异性抗体为抗NXP2抗体;肠穿孔一旦发生病死率高,尤其是十二指肠穿孔并无有效的术式;对于难治性JDM自体干细胞移植可能是改善预后的有效措施。     

NOD2基因突变导致的Blau综合征1例并家系报告

目的 探讨Blau综合征（又名家族性青少年系统性肉芽肿）临床和遗传学特点以及鉴别诊断。方法 对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析。结果　此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断。结论　本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识。