简单先天性心脏病患儿术后早期停用正性肌力药物的安全性分析

目的比较早期停用正性肌力药物和预防性使用正性肌力药物对简单先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患儿术后血流动力学的影响。方法采用前瞻性随机对照研究方法,纳入2019年3月5日至2019年8月25日在广州市妇女儿童医疗中心行超声心动图诊断为简单CHD并在超快通道麻醉、体外循环下接受心内直视修补术的患儿42例,按随机数字表法分为早期停用正性肌力药物组(试验组,n=21)和预防性使用正性肌力药物组(对照组,n=21)。利用直接脉搏轮廓记录分析法(PRAM)对血流动力学指标进行监测,连续观察12 h。观察指标包括患儿术后2 h、3 h、6 h、9 h、12 h的血流动力学指标和术后0 h、3 h、6 h、12 h的动、静脉血气指标。比较两组患儿各个时间点、各个指标间的差异。同时,比较两组患儿出现低心排血量综合征的临床症状或体征以及不良反应。结果两组患儿性别、年龄、身高、体质量、手术时间、体外循环时间、主动脉阻断时间、术前左心室短轴缩短率(fraction shortening,FS)、左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、左心室舒张末期内径(left ventricular end-diastolic dimension,LVEDD)、术后脱离体外循环时静脉泵注的多巴胺和米力农剂量和正性肌力药物评分比较,差异无统计学意义(P0.05)。重复测量方差分析结果显示两组患儿之间的血流动力学指标[(平均压(mean blood pressure,MBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)、收缩压(systolic blood pressure,SBP)、心率(heart rate,HR)、心脏循环效率(cardiac cycle efficiency,CCE)、心脏指数(cardiac index,CI)、心脏收缩期压力的最大上升速率(dp/dt max)、心率-血压乘积(rate-pressure product,RPP)、外周血管阻力指数(systemic vascular resistance index,SVRI)、每搏指数(stroke volume index,SVI)]比较,差异无统计学意义(P0.05)。不同时间的MBP、DBP、SBP、HR、CCE、CI、dp/dtmax和RPP比较,差异有统计学意义(P0.05);时间与组别间无交互作用(P0.05)。两组患儿之间的动、静脉血气指标[动脉血气的酸碱度(pH)、全血剩余碱(base excess of blood,BE-B)、乳酸(lactic acid,Lac)和血氧饱和度(blood oxygen saturation,SvO2)]比较,差异无统计学意义(P0.05);不同时间的pH、BE-B和SvO2比较,差异有统计学意义(P0.05);时间与组别间无交互作用(P0.05)。两组患儿均未出现低心排血量综合征的临床表现或体征,均无明显不良反应。结论在简单CHD超快通道麻醉患儿中,预防性静脉使用正性肌力药物与早期停用正性肌力药物对患儿血流动力学的影响无显著差异。早期停用正性肌力药物对简单CHD术后患儿安全可行。     

先天性房室间隔缺损的遗传学进展

先天性房室间隔缺损(atrioventricular sepial defect,AVSD)是一种常见的心血管畸形,由于存在房室间隔(房间隔下部、室间隔上部)以及中央心内膜垫组织的缺损,造成左右心腔之间的异常交通.虽然AVSD的胚胎学、病理生理学以及诊断和治疗目前都已基本阐明,但其确切的发病机制仍无突破性进展.随着分子...     

VEGF-A基因在汉族先天性房室间隔缺损患儿中的突变分析

目的分析血管内皮生长因子（VEGF）-A基因在汉族先天性房室间隔缺损（AVSD）患儿中的突变情况。方法收集119例汉族AVSD患儿（包括合并21-三体综合征10例）临床资料和基因组DNA,PCR扩增VEGF-A的全部外显子编码序列及两侧部分非编码序列,用荧光素末端标记法经全自动遗传分析仪进行自动测序、Blast比对进行突变筛查和分析,并以100名年龄匹配的健康汉族人群作为对照。结果在119例患儿中发现1例插入突变（插入序列为22₂3GACA）,1例错义突变（碱基变化A962G,氨基酸变化为K321R）,23例无意义碱基突变,其中19例位于外显子1上,4例位于外显子3上。结论 VEGF-A基因与人类心内膜垫和房室瓣发育有关,VEGF-A基因突变与先天性房室间隔缺损具有相关性;VEGF-A在AVSD患儿中基因突变的检出率低,提示AVSD可能是多基因遗传。     

胸痛27例误诊原因分析

胸痛为临床极为常见症状之一,涉及范围广,症状无特异性,接诊医生又常以局部症状先入为主,易被表面现象迷惑,存在片面性,临床易误诊。我们收集两院1999年4月至2002年2月胸痛患者27例,本文就其误诊情况进行分析。     

GATA4基因在汉族先天性房室间隔缺损患者中的突变分析(英文)

目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人中GATA4基因编码序列进行比对,并以100例健康汉族儿童为对照。结果在94例患儿中检出4例错义突变(碱基变化为C106G、C259T、C504A、A1079G,氨基酸改变分别为P36A,P87S,D168E,E360G),前三者为散发的非综合征完全性AVSD患儿,第4例为完全性AVSD伴21-三体综合征患儿;6例患者发现多态性(rs56166237,碱基变化为G99T,氨基酸编码A33A)。结论 GATA4基因作为心脏发育的重要转录因子,其基因突变可能导致GATA4蛋白功能的改变,从而导致AVSD的发病;GATA4基因在合并21-三体综合征抑或散发的AVSD患者中突变率均不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性心脏疾病。