婴幼儿多发性大动脉炎14例临床特点分析

目的通过分析总结14例婴幼儿多发性大动脉炎(TA)的临床特点,并结合文献复习总结,以提高对该病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析2016年7月至2019年5月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的TA婴幼儿的临床资料及随访情况,并结合文献,分析总结该病的临床特点。结果14例患儿年龄为1个月23 d^28个月,男6例,女8例。临床表现中最常见的是发热[10例(71.4%)],高血压9例(64.3%),脉弱或无脉5例(35.7%)。按照病变血管部位的临床分型,广泛型11例(78.5%),头臂动脉型3例(21.4%),本组患儿无胸腹主动脉及单纯肺动脉型。14例TA患儿中,12例有颈总动脉、颈动脉、锁骨下动脉及冠状动脉及其分支(前降支、回旋支)受累(85.7%);11例肾动脉受累(78.6%);9例腋动脉受累(64.2%);8例腹主动脉受累(57.1%);6例降主动脉受累(42.9%);6例胸主动脉受累(42.9%);6例肠系膜上动脉受累(42.9%);5例股动脉受累(35.7%);5例肺动脉受累(35.7%);4例肱动脉受累(28.6%)。14例患儿中,误诊11例,诊断不清3例,误诊时间为18 d^2个月。误诊病例中,8例误诊为不典型川崎病。14例患儿中,7例治疗后大部分病变血管范围逐渐减少,受累较轻血管甚至可以完全恢复正常血管状态。4例患儿血管影像学检查较前无明显加重或好转。9例出现高血压患儿应用降压药血压能控制在正常范围,但不能停用降压药。5例查体发现脉弱或无脉患儿均未改善。14例患儿中7例生长发育同正常同龄儿,7例落后于正常同龄儿身高体质量第25百分位。14例患儿随访2~22个月,均规律治疗,未出现复发。结论3岁以内TA累及血管较多,病情严重,误诊率高,经过治疗病情很快能够控制,但容易遗留血管病变,部分患儿预后不佳。     

血清抗环瓜氨酸肽抗体对幼年特发性关节炎和成人类风湿关节炎诊断意义的比较

目的 比较分析幼年特发性关节炎(JIA)和成人类风湿关节炎(RA)患儿血清抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体水平,探讨抗CCP抗体在JIA诊断中的价值和意义.方法 2009年2- 12月首都儿科研究所风湿免疫科确诊的JIA患儿72例.男33例,女39例;年龄(7.58 ±3.93)岁,全身型29例,少关节型27例,多关节型16例.同期在中国人民解放军总医院风湿科确诊的RA患者共65例.男14例,女51例;年龄(47.38±14.28)岁.健康对照组22例,为同期健康查体儿童.男10例,女12例;年龄(14.10±0.38)岁.选用英国Axis- shield Diagnostics Limit公司、德国欧蒙公司和上海富莼科芯公司生产的CCP抗体ELISA检测试剂盒,分别检测JIA患儿、RA患者和健康儿童血清CCP抗体水平.结果 英国Axis- shield Diagnostics Limit公司检测JIA患儿血清抗CCP抗体的阳性率为12.5％(9/72例),RA患者血清阳性率高达73.85％(48/65例),健康对照组无阳性(0/22例).RA患者血清抗CCP抗体阳性率显著高于JIA患儿(P＜0.01),其中JIA组中多关节型阳性率31.25％(5/16例),少关节型阳性率14.8％ (4/23例),全身型阳性率为0(0/29例),差异有统计学意义(P＜0.001).另2家公司试剂盒检测结果.HA患儿血清抗CCP抗体的阳性率为15.3％(11/72例),RA患者血清阳性率为73.85％ (48/65例),健康儿童无阳性.RA患者血清和健康儿童血清结果3家公司检测试剂盒完全一致.JIA患儿3种抗CCP抗体试剂盒检测结果之间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ELISA方法检测血清抗CCP抗体水平较为稳定可靠,抗CCP抗体在JIA患儿中血清阳性率低于成人RA,抗CCP抗体在JIA各亚型分布差异显著,抗CCP抗体与多关节型相关.     

自体外周血CD34+细胞移植治疗小儿重症自身免疫性疾病的初步观察

目的探讨自体外周血CD34^＋细胞移植治疗小儿重症自身免疫性疾病的疗效问题。方法3例重症自身免疫性疾病患儿接受自体外周血CD34^＋细胞移植。首先采用环磷酰胺（CTX）＋粒细胞集落刺激因子（G—CSF）方案动员外周血干细胞，通过CliniMACS细胞分选仪分选CD34^＋细胞后冻存。然后选用BEAM＋抗胸腺细胞球蛋白（ATG）或CTX＋马法兰（Mel）＋ATG两种方案预处理，0d回输CD34^＋细胞。观察造血重建、免疫恢复以及症状体征变化情况。结果动员获得了足够单个核细胞，纯化后CD34^＋细胞纯度高。粒细胞植入时间分别为9、13、11d，血小板植入时间分别为14、18和13d。3例原发病缓解。随访14～16个月，皮肌炎皮损消失、四肢肌力恢复正常，类风湿关节炎疾病活动评分（DAS28）由7.3分降至2.4分，系统性红斑狼疮DAI评分由16分降至4分。结论自体外周血CD34^＋细胞移植是常规治疗无效的小儿重症自身免疫性疾病的可选择治疗措施之一。     

经颅多普勒超声诊断儿童狼疮脑病

目的探讨经颅多普勒超声(TCD)在儿童狼疮脑病(NPLE)诊断中的意义.方法54例系统性红斑狼疮(SLE)患儿分为三组无NPLE组即SLE组(15例);NPLE组(20例);NPLE亚临床组(19例).应用TCD仪,常规探查颅内双侧大脑前、中、后动脉和颈内动脉、椎动脉及基底动脉共11条动脉;探测参数有脑动脉平均峰流速(Vm)、左右大脑半球血流速度对称性、频谱形态、血流声频、血管波动指数(PI);对NPLE组中16例TCD异常者做了动态TCD观察.结果TCD异常表现为Vm增高或下降、左右半球血流速度不对称、涡流频谱、粗糙血流声频、PI下降等.SLE组正常12例,异常3例;NPLE组正常2例,异常18例;NPLE亚临床组正常0例,异常19例.NPLE组及NPLE亚临床组TCD异常率高于SLE组(x2=32.13,P＜0.01),而前两者间差异无显著性.x2检验显示NPLE组和NPLE亚临床组PI下降、Vm增高或下降、双半球血流速度差、涡流频谱、粗糙血流声频异常率均比SLE组高,P均＜0.01;NPLE组与NPLE亚临床组各项参数差异均无显著性(P＞0.05).结论TCD简便、无创、价优,有助于长期随访观察SLE患儿病情,为NPLE患儿脑血管早期功能性变化的检测提供了一项较敏感和特异的方法.     

儿童系统性红斑狼疮合并糖尿病4例及远期随访

目的 分析儿童系统性红斑狼疮(JSLE)合并糖尿病(DM)的临床特征并文献复习。方法 收集首都儿科研究所附属儿童医院2002至2008年收治的4例JSLE合并DM患儿的临床资料,总结其临床表现、治疗和预后。结果 4例女性患儿,3例12岁,1例8岁。4例患儿风湿免疫病相关自身抗体阳性,均确诊为JSLE;4例患儿多次查血糖升高,符合DM诊断;2/4例行胰岛素刺激试验和糖耐量试验,1例提示1型糖尿病可能性大,1例2型糖尿病可能性大;3/4例DM发病急剧,出现DM酮症酸中毒的临床表现。2例确诊为甲状腺功能减低。4例患儿均予糖皮质激素或添加免疫抑制剂治疗,狼疮活动均能缓解。1例患儿失访;3例患儿分别随访1、2和5年,其中2例长期应用胰岛素治疗,1例JSLE活动期予胰岛素治疗,病情稳定后通过控制饮食维持血糖正常;血糖均控制满意,生长发育正常。结论 DM可能JSLE的一种表现。糖皮质激素可能不是引起DM的主要原因。在治疗JSLE合并DM时,糖皮质激素是主要的治疗药物。JSLE患儿应及早预防DM的发生,除监测血糖和尿糖外,还应检测胰岛素自身抗体和谷氨酸脱羧酶抗体。     

经CD34+纯化的自体外周造血干细胞移植治疗小儿皮肌炎1例报告

目的探讨经CD34^＋纯化的自体外周造血干细胞移植治疗小儿皮肌炎的疗效。方法1例3岁皮肌炎患儿接受经CD34^＋纯化的自体外周造血干细胞移植。采用环磷酰胺（CTX）＋粒细胞集落刺激因子（G-CSF）方案动员外周血干细胞后,通过CliniMACS细胞分选仪分选CD34＋细胞,预处理选用CTX、兔抗人T淋巴免疫球蛋白（ATG）和马法兰（MeL）。0天回输CD34^＋细胞数9.45×10^6/kg。观察症状体征变化、造血重建及免疫恢复情况。结果动员获得单核细胞数为1.04×10^7/kg,经纯化获得CD34^＋细胞占94%,CD34^＋细胞回收率达67%,去除3个对数级CD3^＋。＋9d粒系植入,＋14d巨核系植入。＋19d皮损恢复正常,四肢肌力由移植前Ⅱ级或Ⅲ级转为Ⅳ级。＋180d免疫恢复,＋210d肌力恢复Ⅴ级。结论对常规治疗无效的小儿皮肌炎,可选择CD34^＋纯化自体外周造血干细胞移植。     

狼疮脑病误诊为结核性脑膜炎1例

患儿,女,13a,因发热6d,抽搐1次入院。6d前无诱因发热,入院当天出现喷射性呕吐,抽搐1次。体检：血压16／10kPa,神志不清,压眶反射存在,左上臂卡疤1枚,左颈部触及2一3个1．scmX2．Ocm淋巴结,质软,活动好,无压病;双瞳孔等大等圆,对光反射弱;双肺呼吸音粗,闻及大量痰鸣音,心音有力,律齐,腹软,肝助下几scm,质中,边钝,无压痛,辟未及;四肢肌张力正常,腹壁反射未引出,膝健、跟牌反射未引出,颈抵抗,布氏征、克氏征、双巴氏征均为阳性。血Hb89～100g／L,RBC（3．2～3．85）X10”／L,WBC（1．75～262）X10’／L…     

静脉注射大剂量人体丙种球蛋白冲击治疗儿童系统性红斑狼疮

目的　探讨采用静脉注射大剂量丙种球蛋白 (IVIG)治疗儿童系统性红斑狼疮 (SLE)的疗效及适应症。方法　将 35例重症SLE患儿随机分两组 :治疗组 (n =2 0 )用IVIG和甲基强的松龙(MP) ;对照组 (n=15 )用MP治疗。IVIG按 40 0mg (kg·d) ,连用 3～ 5d。根据SLE活动积分比较治疗前后病情控制情况及两组间的疗效。结果　治疗组 :治疗前活动积分为 (7 0± 1 6 )分 ,治疗后活动积分为 (3 6± 2 3)分 (t=9 5 0 ,P <0 0 1)。对照组 :治疗前活动积分为 (6 8± 1 4)分 ,治疗后活动积分为(4 7± 2 0 )分 (t=4 5 6 ,P <0 0 1)。治疗组显效 18例 ,有效 0例 ,无效 2例。对照组显效 5例 ,有效 7例 ,无效 3例 (χ2 =12 46 ,P <0 0 1)。IVIG治疗后 3～ 4周 ,5 8例抗ds DNA抗体、8 11例抗核抗体、8 10例抗心磷脂抗体均明显下降。结论　IVIG为治疗儿童重症SLE有效的辅助治疗措施 ,适应症包括狼疮危象 ,合并严重感染 ,血细胞减少 ,常规剂量糖皮质激素及 (或 )免疫抑制剂治疗无效者 ,也适合用于一般联合治疗。     

自身免疫性疾病患儿CD4+CD25+调节性T细胞的变化

目的 通过检测外周血CD4+CD25+ 调节性T淋巴细胞(Treg),了解自身免疫病患儿Treg细胞的变化,以期更好的为临床诊断和治疗提供依据.方法 收集2007年11月-2008年6月本院风湿免疫科诊断为自身免疫性疾病患儿93例.本院同期门诊体检健康儿童35例作为健康对照.对发病人数在前3位的类风湿性关节炎(JRA,22例)、SLE(12例)和过敏性紫癜(HSP,12例)分别与健康对照组进行比较.采用流式细胞术检测2组儿童外周血CD4+CD25+ T淋巴细胞和CD4+ T淋巴细胞,计算CD4+CD25+ Treg细胞占CD4+ T淋巴细胞百分数.应用SPSS 11.5统计软件对数据进行独立样本t检验.结果 1.自身免疫性疾病患儿组CD4+CD25+ Treg细胞/CD4+ T淋巴细胞、CD4+CD25+T淋巴细胞分别为(21.85±11.68)%、(6.14±3.21)%,健康对照组为(12.83±3.61)%、(3.68±1.02)%,2组比较前者显著高于后者(Pa<0.05).2.JRA患儿CD4+CD25+ Treg细胞/CD4+ T淋巴细胞、CD4+CD25+T淋巴细胞分别为(19.49±8.60)%、(6.22±3.11)%,SLE患儿为(31.04±17.38)%、(7.38±4.09)%,HSP患儿为(19.0±9.33)%、(5.80±2.44)%,均显著高于健康对照组(Pa<0.05).结论 自身免疫性疾病患儿CD4+CD25+ Treg细胞显著升高,其可能参与了自身免疫性疾病的病理过程.     

新生儿红斑狼疮12例临床特征和远期随访

目的 探讨新生儿红斑狼疮(Neonatal lupus erythematosus NLE)的发病机制、血清学改变、临床特征及远期预后。方法 确定NLE的条件：① 新生儿先天性心脏传导阻滞和新生儿或母亲的抗SSA/Ro、抗SSB/La抗体阳性;② 确定的和NLE相关的皮肤损害和新生儿或母亲的抗-Ro/SSA, 抗-La/SSB,或 抗-U1RNP抗体阳性。总结分析12例NLE患儿和母亲的临床表现,检测母亲和患儿的自身抗体,进行长期随访。并进行文献复习。结果 12例NLE , 男7例, 女5例, 就诊年龄1个月～5个月,起病年龄生后1d ～2个月,皮肤损害12例,血液学改变11例,肝脏受损6例,心脏受损4例,抗核抗体阳性12例,抗SSA/Ro抗 体阳性12例,抗SSB/La抗体阳性5例,抗ds-DNA抗体阳性4例,抗ENA抗体阳性4例,血沉增快6 例,血清丙氨酸转氨酶增高6例。12例母亲中孕前11例无症状,1例日光性皮炎;孕3～5个月时7例母亲出现日光性皮炎;2例发热、脱发、全血细胞减少;产后1个月 2例母亲出现皮疹、脱发;抗核抗体阳性12例,抗SSA/Ro抗体阳性12例,抗 SSB/La抗体阳性 5例,抗ds-DNA抗体阳性4例,抗ENA抗体阳性4例;血沉增快5例。12例NLE中11例随访18个月～12年,心电图完全右束支传导阻滞1例死亡。11例皮疹于3~11个月龄消退,自身抗体于6~12个月龄转阴,血液学改变、肝脏损害恢复正常,智力发育同正常同龄儿。1例3岁确诊为幼年特发性关节炎少关节炎型,1例12岁时出现反复颜面红斑皮疹,ANA阳性1：320,抗ds-DNA抗体阴性。12 例母亲中10例确诊为SLE,2例确诊为SS。结论 NLE是获得性的自身免疫疾病,临床表现主要有短暂性皮肤狼疮损害、先天性心脏传导阻滞、血细胞减少、黄疸、肝功能损伤等,肾脏受损少见。抗Ro (特别是抗-52KD SSA/Ro) 或抗-La抗体阳性的母亲是NLE的危险因素。NLE患儿需要长期随访,这些患儿存在到儿童期发展为其他自身免疫病的危险。