Vogt-小柳原田综合征1例报告并文献复习

目的：探讨Vogt‐小柳原田综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗措施。方法对1例以中枢神经系统表现为首发症状的小柳原田综合症患者的诊疗经过进行分析。结果患者具有葡萄膜炎及中枢神经系统症状、体征,结合相关检查结果,采用激素治疗,预后良好。结论 Vogt‐小柳原田综合征是一个累计多个系统的免疫性疾病,临床表现多样,误诊漏诊率高,中枢神经系统表现与脑膜脑炎相似。采用视力、眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA ）等有助于早期诊断。应尽早行激素治疗以缩短病程,改善预后,减少并发症的发生。     

多发性脑结核瘤的诊断及治疗(附4例报告)

目的探讨多发性脑结核瘤的临床特点及诊疗方案。方法回顾性分析4例多发性脑结核瘤患者的临床资料。结果多发性脑结核瘤多以头痛、呕吐等颅内高压症状为主要临床表现,可伴随发热及癫痫发作,常伴有颅外结核。4例患者均给予四联抗结核治疗,其中3例联合鞘内注射,临床疗效显著。结论多发性脑结核瘤的诊断需结合临床表现、影像学检查、脑脊液化验及抗结核疗效等综合分析,对临床疑似病例,应积极试验性正规抗结核治疗,必要时手术摘除病灶,联合鞘内注射异烟肼及地塞米松可能取得更好的疗效。     

山药多糖对脓毒症大鼠心肌损伤及JAK2/STAT3信号通路的影响

目的]探索山药多糖(RDPS-Ⅰ)对脓毒症大鼠心肌损伤及酪氨酸蛋白激酶2(JAK2)/信号转导和转录激活因子3(STAT3)信号通路的影响。[方法]将90只大鼠随机分为RDPS-Ⅰ低(1.0 g/kg)、中(2.0 g/kg)、高(3.0 g/kg)剂量组及模型组、阳性对照组、假手术组。通过取出盲肠进行结扎、穿孔的方法复制脓毒症大鼠,造模完成后,RDPS-Ⅰ低、中、高剂量组分别给予相应剂量RDPS-Ⅰ灌胃,阳性对照组予以200 mg/kg剂量皮下注射4 mL/kg的氨苄西林溶液,其余两组给予生理盐水,每12 h干预1次,连续干预6天。干预结束后,检测大鼠血流动力学指标平均动脉压(MAP)、左心室收缩压(LVSP)、心率(HR);苏木精-伊红(HE)染色观察脓毒症大鼠心肌组织病理学变化;TUNEL染色检测脓毒症大鼠心肌细胞凋亡;酶联免疫吸附法(ELISA)测定大鼠血清中炎症因子水平;Western blot检验大鼠心肌组织中JAK2/STAT3信号通路蛋白表达水平。[结果]相比于假手术组,模型组大鼠心肌组织排列紊乱,出现严重炎症细胞浸润现象,LVSP、HR、MAP降低56%、54%、55%(P＜0.05),血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素1β(IL-1β)、核因子κB(NF-κB)水平及心肌组织中p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3和细胞凋亡率分别增加2.25、1.94、1.99、1.99、2.96、2.26、3.67倍(P＜0.05);与模型组相比,经RDPS-Ⅰ干预,大鼠心肌组织排列紊乱程度、炎症细胞浸润程度均逐渐缓解,RDPS-Ⅰ低剂量组LVSP、HR、MAP分别增加了0.54、0.35、0.34倍,TNF-α、IL-6、IL-1β、NF-κB水平和心肌组织中p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3及细胞凋亡率分别降低28%、19%、18%、26%、27%、29%、25%;RDPS-Ⅰ中剂量组LVSP、HR、MAP分别增加了0.92、0.67、0.83倍,TNF-α、IL-6、IL-1β、NF-κB水平及心肌组织中p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3和细胞凋亡率分别降低45%、41%、40%、50%、49%、50%、50%;RDPS-Ⅰ高剂量组LVSP、HR、MAP分别增加了1.21、1.10、1.15倍(P＜0.05),TNF-α、IL-6、IL-1β、NF-κB水平及心肌组织中p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3和细胞凋亡率分别降低64%、63%、63%、66%、70%、66%、70%(P＜0.05)。[结论]RDPS-Ⅰ可以减轻炎症反应,改善脓毒症大鼠心肌损伤和功能障碍,可能与抑制JAK2/STAT3信号通路有关。     

ATP7B基因特殊的复合杂合突变致Wilson病1例报道

目的 探讨1例ATP7B基因特殊的复合杂合突变导致Wilson病的临床及影像学特征。方法 分析1例疑似Wilson病患者的临床表现及影像学特点,对其进行基因测序。结果 患者14岁开始即出现精神异常,17岁开始出现不自主震颤、写字过小等神经系统症状,血清铜蓝蛋白水平降低,瞳孔笔照射下可见双眼角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环),肝脏彩超提示肝脏弥漫性损害; 具备Wilson病的典型影像学表现,即双侧丘脑、中脑、脑桥对称性长T₁长T₂信号,轻度脑萎缩改变; 基因检测提示ATP7B基因特殊的复合杂合突变,即c.1470C>A(p.C490*),4号内含子区域剪接突变c.1708-1G>C(splice-3), 启动子区域c.-157-u53A>T, c.1168A>G(p.I390V); 家系验证发现先证者父亲及弟弟存在杂合突变c.1708-1G>C(splice-3),c.-157-u53A>T(promoter), c.1168A>G(p.I390V)。根据美国遗传学与基因组学学会(American college of medical genetics and genomics, ACMG)指南,前3个变异位点均评级为致病性突变,证据分别为PVS1+PM2_支持+PP4; PVS1+PM2_支持+PM3_非常强+PP4; PS3+PM2_支持+PM3_强+PP4。变异位点c.1168A>G评级为临床意义未明(PM2_支持+PP4)。结论 该复合杂合突变患者具备Wilson病典型的临床及影像学特征。     

不同部位脑微出血对认知功能的影响

目的对比皮质-皮质下、深部和幕下CMBs对认知功能的影响。方法纳入2013-12-2018-06在郑州大学第一附属医院神经内科住院治疗的379例CMBs患者,根据入选标准及脑磁敏感加权成像(SWI)病灶分布情况分为皮质-皮质下CMBs组、深部CMBs组和幕下CMBs组,搜集患者相关资料,进行MoCA评分以评价3组认知功能。结果病灶累及皮质-皮质下者202例(53.3%),累及深部脑组织者134例(35.4%),累及幕下结构者43例(11.3%)。皮质-皮质下CMBs组与深部CMBs组MoCA总分、视空间/执行功能评分、记忆评分均低于幕下CMBs组,差异有统计学意义(P0.05);皮层-皮层下CMBs组定向力评分低于深部CMBs及幕下CMBs组,差异有统计学意义(P0.05);皮质-皮质下CMBs组注意力评分低于幕下CMBs组,差异有统计学意义(P0.05);皮质-皮质下CMBs组及幕下CMBs组注意力和语言功能评分均高于深部CMBs组,差异有统计学意义(P0.05)。结论皮质-皮质下CMBs及深部CMBs均可以引起认知功能障碍,两者的共同性表现在可导致视空间/执行功能障碍、记忆力障碍;相比之下,皮质-皮质下CMBs对定向力障碍的危险性较高,深部CMBs对语言障碍和注意力障碍的危险性较高。