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目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 相似文献
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肺动脉高压是一种以肺血管阻力增加、肺血管系统的不良性重塑为特征, 导致右心肥厚并最终因右心衰而死亡的进行性疾病。其准确发病机制尚未完全明确, 在众多机制中, 自主神经功能紊乱也是促成肺动脉高压的因素之一。在肺动脉高压中, 交感神经过度激活是公认的一种假说, 肺动脉去神经术治疗肺动脉高压取得了一定的疗效。本文对肺血管的神经解剖基础、神经调控参与的肺动脉高压发生发展的可能机制及神经调控在肺动脉高压治疗中的应用进行系统性综述。 相似文献
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目的分析儿童复发性免疫性小脑共济失调的临床特征、治疗及预后。方法收集分析2016年1月至2020年6月确诊的11例复发性免疫性小脑共济失调患儿的临床资料。结果 11例患儿中男4例、女7例,中位起病年龄2.2岁(0.8～10.8岁)。7例患儿在首次病程中有前驱感染或疫苗接种史;11例患儿均有步态异常或独坐不稳,8例有意向性震颤,5例构音障碍,5例躯体抖动,5例眼球震颤。11例患儿中,系统性自身抗体阳性5例,脑脊液白细胞升高2例,血副肿瘤综合征抗体阳性2例;脑电图背景活动慢2例;3例在复发病程中头颅磁共振(MRI)显示小脑萎缩;2例PET-CT示小脑低代谢。11例患儿随访时间中位数27个月(10～48个月),总共复发21例次,复发间隔时间中位数4个月(3～24个月);复发诱因依次为感染10例次、激素减量7例次、吗替麦考酚酯减量1例次及无明显诱因3例次。所有患儿首次发病时均首选静脉输注人免疫球蛋白及甲泼尼龙冲击治疗,症状消失或减轻。6例患儿多次复发,予利妥昔单抗免疫抑制治疗后复发减少;2例患儿在复发时发现纵隔神经节神经母细胞瘤行手术切除,症状消失或减轻。11例患儿末次发作后随访时间中位数为13个月(1～35个月);症状完全缓解4例,宽基底步态4例,躯干肢体轻微抖动3例,吐字不清2例;免疫抑制治疗后年化复发率由1.6降至0.19。结论儿童复发性免疫性小脑共济失调最常见的诱发因素为感染,女性患儿居多;首次发病时人免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发患者免疫抑制治疗可改善病情、减少复发;部分患者合并肿瘤,应予病因治疗。 相似文献
5.
2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。 相似文献
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目的报道早发性婴儿癫痫性脑病致病性变异。方法收集1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿及其家系成员的基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者为男性,3月龄,反复抽搐发作1个月,表现为局灶性发作和痉挛发作;先证者父亲、母亲表型无异常。先证者存在WWOX基因c.183CG(p.Tyr61*)无义变异和c.178-16TG(内含子)复合杂合变异,前者源自母亲,后者源自父亲。上述2个变异均未见报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断前者为"可能致病",后者为"意义未明"。给予患儿左乙拉西坦联合硝基安定口服治疗后,癫痫仍反复发作,精神及运动发育显著落后,肌张力低下。检索到临床资料齐全的WWOX基因文献报道 22篇共64例患者,涉及30多个位点,其中复合杂合变异和纯合变异最常见,后者多来自中东地区的近亲婚配家庭,癫痫以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论 WWOX基因复合杂合变异是该婴儿癫痫性脑病的致病性变异;WWOX基因变异所致的癫痫为药物难治性。 相似文献
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目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。 相似文献
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目的 探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、电生理及神经影像学特征.方法 回顾性分析2013年12月至2015年9月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科确诊的10例抗NMDAR脑炎患儿(男4例,女6例;年龄2岁1个月~11岁8个月)的临床表现、神经电生理及神经影像学特点.结果 (1)临床症状:10例患儿来院时病程2~45d,发病前均有前驱症状;神经系统症状主要包括:手足徐动8例,癫痫发作7例,性格改变6例,意识不清5例,语言交流障碍4例,运动障碍3例;6例女性患儿均行子宫双附件B超检查未发现肿瘤.(2)电生理:所有患儿均行脑电图检查,脑电图背景为弥漫性或一侧性慢波,5例患儿见癫痫性放电,3例患儿监测到局灶性发作、局灶性发作持续状态或痉挛发作,2例患儿见δ刷;8例患儿睡眠描记NREM期出现慢波减少,θ活动增多.(3)影像学:10例患儿均行头颅MRI平扫+增强检查,多无明显特异性改变,有的表现为颅内异常信号影.结论 儿童抗NMDAR脑炎在临床中可能并不罕见,可发生于无肿瘤的男、女患儿.对以癫痫发作、精神行为改变而后出现逐渐加重的意识改变和运动障碍的患儿,均应考虑本病的可能性. 相似文献
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目的探讨SYNGAP1基因变异致儿童癫痫伴认知发育障碍的临床特点。方法收集并分析2017—2019年确诊的3例SYNGAP1变异相关癫痫患儿的临床资料以及对患儿及父母的全外显子二代测序及Sanger验证结果。结果 3例患儿中,男2例、女1例,均为儿童期起病。癫痫发作分别表现为眼睑肌阵挛伴失神,肌阵挛、失张力,局灶性发作。3例患儿均有认知异常,其中1例有刻板、攻击行为,缺少眼神交流和社会性交往。患儿父母及家系成员无惊厥及发育障碍。3例患儿均检测到SYNGAP1基因存在新发杂合变异,均为常染色体显性遗传,分别为6号外显子c.623delC(p.P208Qfs*15)、1号外显子c.67+1GA(splicing)、13号外显子c.2158GA(p.Asp720Asn),其中13号外显子错义变异患儿为局灶性发作。结论 SYNGAP1基因变异可导致癫痫伴认知发育障碍,癫痫发作具有临床多样性。 相似文献
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