马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变

目的对9例马凡综合征(Marfansyndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的FBN1基因突变。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1基因65个外显子中的35个进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位置及性质,并用等位基因特异性PCR以及限制性片段长度多态性分析等方法进一步证实突变。结果在两例MFS患者中发现两种新的FBN1基因突变。其中一种为第34外显子4307～4308位4个碱基TCGT的插入突变(4307insTCGT),另一种为第43外显子5309位的点突变5309G>A。结论FBN1基因移码突变(4307insTCGT)与点突变(5309G>A)分别是这两例MFS患者的发病原因。     

应用寡核苷酸圈套技术研究胰岛素调控人α1(Ⅰ)型胶原基因转录

目的应用寡核苷酸圈套技术研究胰岛素对人COL1A1基因转录的调控。方法建立稳定转染pCOLH12.5质粒(含CAT基因与人COL1A1基因-2483～ 42bp片段)的WI-38细胞株,加入不同剂量胰岛素,测CAT值;分别瞬时转染不同序列ssPT入克隆细胞株中,加入2.5μmol/ml的胰岛素,测CAT值。结果2.5μmol/ml的胰岛素显著增加了COL1A1基因启动子活性;含sp1位点的ssPT浓度为120 nmol/L时,受胰岛素刺激所增加的CAT值得到显著抑制,不含sp1位点的ssPT无此作用。结论ssPT能够应用于基因转录调控的研究。胰岛素在人COL1A1基因上的反应元件可能位于启动子-129至-105区域内。     

120例心脏机械瓣置换术后致血管内溶血的研究

本文旨在通过对于 1 983年 4月至 2 0 0 2年 2月在本院行心脏机械瓣膜置换术后 1 2 0例的随访调查 ,以研究影响术后溶血的各种因素 ,这对改善术后患者的生活质量有积极的意义。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 2 0例中 ,女性 6 8例 ,男性 5 2例 ,平均年龄 4 7.4 4岁 ,最小 2 1岁 ,最大 6 7岁 ;平均随访时间为 6 3.89个月 ,最少 1个月 ,最多 1 6 8个月。行二尖瓣置换术(MVR) 4 4例 ,主动脉瓣置换术 (AVR) 1 3例 ,双瓣置换术(DVR) 4 9例 ,再次换瓣 (Redo) 1 4例。使用进口双叶瓣 6 3例 ,国产侧倾碟瓣 5 7例。术前心功能等级 (NYHA) 级 1 …     

沿海正常人群糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度的关系

目的 评估正常人动脉顺应性与糖化血红蛋白之间的关联.方法 横断面调查福建沿海地区30岁以上健康人1175例,行肱-踝脉搏波传导速度和糖化血红蛋白等检测,采用单因素分析和Logistic多元回归分析评价糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度相关情况.结果 (1)肱-踝脉搏波传导速度与糖化血红蛋白具有相关性(r=0.147,P＜0.05);(2)糖化血红蛋白四分法组间显示,肱-踝脉搏波传导速度在四组间差异有统计学意义(P＜0.001);随着糖化血红蛋白水平升高,脉搏波传导速度增快,异常肱-踝脉搏波传导速度的比例升高;异常肱-踝脉搏波传导速度组糖化血红蛋白大于正常肱-踝脉搏波传导速度组(P＜0.05);(3) Logistic回归分析显示,年龄、收缩压、舒张压、糖化血红蛋白、尿酸为正常人群肱-踝脉搏波传导速度独立危险因素(均P ＜0.05),其中糖化血红蛋白比值比最大(OR=2.692,P＜0.05).结论 糖化血红蛋白与肱-踝脉搏波传导速度独立相关,提示非糖尿病健康人群中中间高血糖水平参与了大动脉血管壁早期功能或结构性损伤.     

福建省2021年血流感染细菌耐药情况分析

目的 了解福建省血流感染病原菌的分布及耐药现状,为临床合理用药提供参考依据。方法 对福建省31所医疗机构按统一方案对血培养标本分离菌株进行细菌鉴定和抗菌药物敏感性试验,参照美国临床实验室标准化协会（CLSI）2021年药敏执行标准,采用WHONET5.6软件对数据进行统计分析。结果 剔除重复菌株后,共收集到 10 356株细菌,革兰阳性菌3 668株（占35.4%）,革兰阴性菌6 688株（占64.6%）。排前5位的细菌为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、凝固酶阴性葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌。本研究甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）检出率为24.5%,甲氧西林耐药凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）检出率为76.8%。未发现对万古霉素、替考拉宁、利奈唑胺耐药的葡萄球菌。青霉素耐药肺炎链球菌的检出率为3.2%。万古霉素耐药粪肠球菌、屎肠球菌检出率分别为0.8%、1.1%。大肠埃希菌对碳青霉烯类药物的耐药率为0.8%,对左氧氟沙星的耐药率达41.9%;肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类药物的耐药率为15.0%。鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类药物的耐药率为45.1%;铜绿假单胞菌则仅为14.2%,且对大多数药物保持了较高的敏感性。结论 福建省血流感染多由大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和葡萄球菌引起,部分菌种的耐药情况不容乐观,应继续加强抗菌药物的临床应用管理,正确合理使用。     

切开复位解剖型钢板内固定治疗Pilon骨折

目的：探讨切开复位解剖钢板内固定治疗Pilon骨折的手术时机和临床效果。方法：对于21例Ⅱ，Ⅲ型Pilon骨折（Ruedi-Allgower分型）采用切开复位解剖钢板内固定，术后随访12至28个月。结果：按Mazur疗效评价标准：优：12例，良：5例，可：3例，差：1例。结论：切开复位钢板内固定是治疗Pilon骨折较理想的方法。临床效果与骨折类型密切相关。     

免疫固定电泳技术在鉴定多发性骨髓瘤M蛋白中的应用

目的 探讨免疫固定电泳技术在鉴定多发性骨髓瘤单克隆免疫球蛋白(M蛋白)中的应用.方法 采用琼脂糖凝胶免疫固定电泳技术(IFE)检测40份血清,其中19例为多发性骨髓瘤(MM)患者.结果 在19例MM患者中,有17例检出M蛋白,M蛋白分型为IgGк型8例,IgGλ型3例,IgAк型3例,IgAλ型1例,单纯λ型2例;未检出M带2例;21例其他疾病患者,其中有12例检出M蛋白,其分型为IgGк型2例,IgGλ型3例,IgAκ型1例,IgAλ型1例,IgMκ型1例,IgMλ型1例,单纯λ型2例,双克隆型1例;未检出M带9例.结论 IFE法灵敏度高、干扰少、沉淀带易识别、快速,试验完成后的胶片可扫描定量及长期保存.     

744株血液培养病原菌的分布及耐药性分析

目的探讨发热患者血液培养病原菌的菌群分布及耐药性,为临床的诊断与治疗提供实验依据。方法收集患者血液标本分离的病原菌及其药敏资料,用WHONET5.3软件进行统计分析。结果分离的病原菌共744株,其中G-杆菌占58.06%,G 球菌占34.95%,真菌占5.11%。分离率居前的为表皮葡萄球菌、嗜麦芽窄食单胞菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、伤寒沙门菌。G 球菌对万古霉素的耐药率为0%,G-杆菌(嗜麦芽窄食单胞菌除外)对亚胺培南耐药率为0%。结论血液培养病原菌以G-杆菌为主,G 球菌次之;G 球菌对万古霉素的耐药率最低,G-杆菌对亚胺培南耐药率最低。     

福州地区儿童急性呼吸道感染与人类冠状病毒NL63

目的 探讨福州地区小儿急性呼吸道感染是否与人类冠状病毒NL63(HCoV-NL63)相关. 方法 收集211份急性呼吸道感染(ARTI)患儿鼻咽分泌物,RT-PCR法对HCoV-NL63 1b基因进行筛查,阳性者再对Hcov-NL63 1a基因进行扩增并与GenBank中相关序列进行比较. 结果 HCoV-NL63 1b基因阳性标本3份(1.4%),用HCoV-NL63 1a基因扩增也得到阳性结果,PCR产物测序后与基因库中多株HCoV-NL63 Ia基因比较.同源性98%～99%. 结论 福州地区部分儿童急性呼吸道感染与HCoV-NL63有关.     

人类偏肺病毒与呼吸道合胞病毒呼吸道感染的临床研究

目的 了解福州地区人类偏肺病毒(HMPV)感染情况,比较HMPV与呼吸道合胞病毒(RSV)引起呼吸道感染的临床特征及流行特点.方法 采集2005年至2007年连续两个冬春季节153份福建省立医院就诊呼吸道感染患者痰标本或咽拭子标本,RT-PCR和套式RT-PCR分别检测RSV和HMPV,部分阳性PCR产物测序,DNAMAN软件分析;结合临床资料,比较两种病毒所引起的呼吸道感染临床症状、体征和流行特点.结果 153份鼻咽分泌物标本中,32份HMPV阳性,阳性率为20.9%;26份RSV阳性,阳性率为17.0%,8份HMPV和RSV均阳性.随机抽取3份标本,HMPV核苷酸序列一致,登载NCBI基因库(序列号DQ887758),基因进化树分析为单一基因型,属A基因型,但发生部分变异.2005年至2006年冬春HMPV阳性26份,阳性率为26.7%,2006年至2007年冬春HMPV阳性6份,阳性率为10.7%,而RSV检出情况与HMPV相反.儿童RSV感染平均年龄为(2.65±2.65)岁,HMPV为(4.58±3.35)岁.两种病毒引起呼吸道感染症状均以咳嗽、咽痛,发热为主.结论 HMPV与RSV均是福州地区冬春季节呼吸道病毒感染的主要病原体,两者可合并感染;HMPV主要感染年龄较大儿童,HMPV与RSV的临床特征相似.本研究期间福州地区发现的HMPV为单一基因型.