兄弟同患进行性色素性紫癜性皮病

例1：男，51岁。因下腹部及双下肢皮疹1a，加重1个月，于2003年5月16日入院。1年前无明显诱因出现双侧小腿伸侧针尖状散在红色淤点，偶有痒感，皮疹逐渐增多，累及双下肢及下腹部。否认其他病史。体检：T36．7℃，P72次／min，R18次／min，Bp120／80mmHg。各系统未见异常，仅下腹部及双下肢可见大量群集或散在的针尖状红色或棕褐色淤点。血尿常规及肝肾功正常。甘油三酯2．1mmol／L（正常值0．56～1．7mmol／L）。取新皮损行病理学检查：角质层轻度增厚，棘层变薄，排列紊乱，真皮浅层血管内皮细胞肿胀，血管增生，毛细血管周围致密淋巴细胞浸润。诊断为进行性色素性紫癜性皮病。给予复方丹参注射液、钙剂、维生素C等静滴及口服活血化淤方剂，3周后痊愈。     

一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析

目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变：1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞（包括部分软骨细胞）带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。     

临床护理路径在急性心肌梗死患者溶栓治疗中的应用

目的了解临床护理路径在急性心肌梗死患者溶栓治疗中的应用效果。方法将2005年1月-2006年12月收治的149例急性心肌梗死患者，采用匹配对照方法分为对照组72例、实验组77例，对照组入院后按常规的急救护理措施，实验组应用临床护理路径对患者进行急救护理，观察两组患者人院至溶栓治疗时间、治疗成功率、出血发生率等指标。结果实验组与对照组患者人院至溶栓治疗时间分别为（23±5．2）min与（66±12．3）min，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；实验组与对照组尿激酶溶栓成功率分别为62．3％与44．4％，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论临床护理路径在急性心肌梗死患者中的应用可缩短溶栓治疗时间，提高治疗成功率，同时也提高了工作效率及护理质量。     

一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析

目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定;找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对先证者儿子的NF1基因相应外显子也进行序列分析;针对NF1基因第51外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.结果 先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病.先证者外周血RNA途径检测出无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X);基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变,尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％.其儿子、正常对照不存在上述突变.结论 先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变,使其体内部分细胞带有NF1基因突变,导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病.     

婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析

目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变（c．9901G〉T）,其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变（c．8317delG）。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。     

蛋白芯片联合检测病原体抗体在急性呼吸道感染中诊断价值的探讨

目的:采用蛋白芯片技术联合检测急性呼吸道感染(Acute respiratory infection,ARI)患儿病原体,探讨蛋白芯片在急性呼吸道感染疾病中的诊断价值,为临床病原学诊断提供依据。方法:收集诊断ARI患儿的血清标本474例,应用蛋白芯片法检测其中常见病原体抗体,包括肺炎支原体(Mycoplasma pneumonia,MP)、腺病毒(Adenovirus,ADV)、流感病毒(Influenza virus,FLU)、呼吸道合胞病毒(Respiratory syncytial virus,RSV)。结果:474例患儿中抗体阳性470例,阳性率99.2%,其中根据患儿年龄分为四组,第一组<1岁,第二组1~3岁,第三组3~6岁,第四组>6岁,各组阳性率分别是86.8%,94.0%,97.0%,96.9%比较各组差异有统计学意义(P<0.05);各年龄组不同病原体感染差异有统计学意义(P<0.05);四种病原体中FLU阳性率最高,其余依次为MP、RSV、ADV。混合感染226例,占47.7%,主要是两种及以上病原体混合感染。结论:蛋白芯片检测儿童急性呼吸道感染病原体阳性率高,其中阳性率较高的病原体为FLU、MP和RSV,混合感染比较普通,各年龄组感染的病原体有差异。     

2例迟发维生素K缺乏致颅内出血患儿的护理

目的：探讨维生素K缺乏并颅内出血患儿的护理方法及注意事项。方法：对2例晚发性维生素K1缺乏症致颅内出血患儿的护理过程进行分析及总结经验。结果：2例患儿均痊愈出院。结论：对于此类病人的护理应注意严密观察并详细记录神经系统变化，并预防脑病等严重并发症发生。帮助医生积极及时处理病人提供护理保证，对于此类病人保留静脉通道对及时地用药治疗及减少对患儿刺激均有积极意义。     

情绪与癌症关系研究的进展

关于癌症的研究现已从生物学、遗传学领域扩展到社会学、心理学的领域。近年来．关于癌症与情绪关系问题在医学和心理学领域进行了许多的实验研究．取得了一定的追展。本文试固封相关研究的结果予以分析与总结。