42例腰椎融合术后难治性下腰痛的治疗体会

目的探讨腰椎融合术后骶髂关节病变的特点及治疗方法与疗效。方法回顾性分析42例因腰椎退变性滑脱、腰椎椎间盘突出、腰椎椎管狭窄曾行后路减压、后外侧或椎体间植骨融合及椎弓根内固定术,术后随访12～72个月(平均42.6个月)出现新的难治性持续性下腰痛症状的病例。本研究运用骶髂关节内封闭进行诊断性治疗。阳性标准:疼痛缓解≥75%,采用疼痛视觉模拟量表(visual analogue scale,VAS)进行定量分析。结果阳性12例(28.57%),是否融合L5/S1、术后疼痛缓解期是否≥3个月与诊断阳性率相关,有统计学意义(P<0.05)。结论腰椎融合术后下腰痛部分可能是由骶髂关节病变引起的,L5/S1融合可能促进骶髂关节发生退变。症状以下腰痛症状为主者,手术应慎重。     

中华医学会第四次骨质疏松与骨矿盐疾病中青年学术会议纪要

由中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主办的"第四次骨质疏松与骨矿盐疾病中青年学术会议"于2012年6月14至16日在辽宁省沈阳市召开,会议得到辽宁省医学会和中国医科大学附属盛京医院的大力支持,辽宁省卫生厅姜潮厅长和盛京医院张成普院长出席了开幕式。与会代表约300人,注册230人,共收到征文130篇。会议设置了     

钙敏感受体与甲状旁腺疾病

钙敏感受体（CASR）为机体维持钙稳态、保持正常生理功能的关键环节。CASR的活化可抑制甲状旁腺激素分泌，减少。肾小管钙的重吸收，促进甲状腺C细胞降钙素分泌。CASR失活性突变可引起家族性良性低尿钙性高钙血症（FBHH）及新生儿严重甲状旁腺功能亢进症（NSHFF），激活性突变引起常染色体显性遗传性低钙血症伴高尿钙（ADHH）。获得性甲状旁腺功能亢进时病变甲状旁腺中CASR表达减少，CASR基因多态性可能与甲状旁腺功能亢进症的临床表现严重程度相关。CASR也是自身免疫性甲状旁腺功能减退症的关键自身抗原。     

CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响

目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和Ca SR基因的PCR扩增及测序。结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%。结论儿童/青少年PHPT应重视基因检测。     

扁平足楼梯行走的下肢表面肌电特性

目的 探究楼梯行走时扁平足下肢肌肉在运动控制中的表现。方法 2019年3月至6月,招募男性受试者20例,其中正常足10例,扁平足10例(均为左脚),运用Noraxon表面肌电系统采集平地行走、楼梯行走时左右胫骨前肌(TA)、内侧腓肠肌(MG)、外侧腓肠肌(LG)、股直肌(RF)、股二头肌(BF)表面肌电信号,分析平均幅值和积分肌电的变化。结果 上楼梯时,扁平足TA、RF、BF的平均幅值大于正常足(|t| > 2.461, P< 0.05);下楼梯时,扁平足MG的平均幅值大于正常足(t = -1.976, P< 0.05),BF的平均幅值小于正常足(t = 2.298, P< 0.05);与平地行走相比,扁平足上楼梯时TA、RF、BF的平均幅值增加(|t| > 2.257, P < 0.05),下楼梯时RF、BF的平均幅值增加(| t| > 2.630, P < 0.05)。上楼梯时,扁平足TA、MG、LG、RF和BF的积分肌电均大于正常足(| t| > 2.492, P < 0.01);下楼梯时,扁平足MG的积分肌电大于正常足( t = -5.271, P < 0.05),BF的积分肌电小于正常足( t = 2.685, P < 0.05);与平地行走相比,扁平足上楼梯时TA、MG、LG、BF的积分肌电均增大(| t| > 2.088, P < 0.05),下楼梯时TA、LG、RF的积分肌电均降低( t > 2.059, P < 0.05)。 结论 楼梯行走时,扁平足为控制关节过度外旋,肌肉出现补偿反应。     

McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L）,3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。     

骨纤维异常增殖症的发病机制及药物治疗

骨纤维异常增殖症（FD）是由G蛋白ɑ亚基基因突变引起的一种代谢性骨病。成骨细胞分化异常及破骨细胞活性增强的双重因素参与FD发病机制,少数患者伴低磷性骨软化症,加重FD骨骼病变。近年基于发病机制的药物治疗逐渐受到重视,其中骨吸收抑制剂——双膦酸盐和抗RANKL单克隆抗体已在部分临床研究中取得良好疗效,但仍需进一步研究证实。另外,钙剂、维生素D可作为FD患者的补充治疗,合并低磷血症患者可酌情补充磷制剂。     

成功诊治颅底异位甲状旁腺腺瘤一例

患者女,26岁.因右上肢局部包块和活动受限3个月,于2010年8月入院.2010年5月始,患者右肱骨上段出现包块,伴间断疼痛和抬举受限.有口渴多饮,夜尿增多到1～2次/夜,无尿中排石及血尿.     

不同病理类型原发性甲状旁腺功能亢进症临床表现的比较分析

目的分析不同病理类型甲状旁腺功能亢进(PHPT)的临床表现特点。方法回顾性分析1958—2005年北京协和医院收治经手术病理证实的280例PHPT患者的临床资料。按病理类型分为甲状旁腺腺瘤组208例,甲状旁腺增生组52例及甲状旁腺腺癌组20例。结果腺癌组中男性高于另外2组(P<0.05)。增生及腺癌组中骨畸形、骨软化比例较低,增生组骨吸收、病理性骨折比例低于腺瘤组;胃肠道症状、多饮多尿及泌尿系统病变在腺癌组中高于另外2组(P均<0.05)。血总钙(TCa)、血游离钙离子(ICa)及24h尿Ca在腺癌组显著高于腺瘤组及增生组(P均<0.01),在腺瘤组与增生组间差异无统计学意义(P>0.05)。出现高钙危象的比例在腺癌组显著高于另外2组(P<0.01)。腺癌组病灶重量高于增生组,腺瘤组病灶直径小于增生组(P均<0.05)。结论在本组病例中,腺癌组男性比例较高,泌尿系统病变更为多见,出现高钙危象的比例显著增高,术后复发的比例较高。增生组骨骼系统病变相对较轻,其病变甲状旁腺重量低于腺癌与腺瘤组。     

骨痛-Fanconi综合征-M蛋白

Fanconi综合征(FS)导致的骨软化症是单克隆免疫球蛋白沉积性疾病(MIDD)的罕见合并症。本文报道1例23岁男性,临床表现为逐渐加重的多部位骨痛伴活动受限,辅助检查提示低磷血症、代偿性代谢性酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿及低尿酸血症等近端肾小管功能损害,免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白、血碱性磷酸酶水平升高,影像学检查显示骨软化,结合骨髓涂片等诊断为意义不明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)继发FS,并引起骨软化症。给予纠正酸中毒、补磷、补活性维生素D等治疗后骨痛症状有所改善。本文同时复习MIDD引起FS及继发骨软化症的相关文献。