中药结合穴位针刺治疗痰热内扰型失眠疗效观察

正失眠是指睡眠时间和(或)睡眠质量不能满足,并影响日常生活和工作的睡眠障碍性疾病,属中医学"不寐"、"不得眠"等范畴,主要有情志失调、饮食不节、劳累、体虚等病因引起邪扰心神或心神失养所致[1]。临床主要表现为睡眠时间和深度的不足,轻者难以入寐,或寐而不酣,时寐时醒,或醒后不能再寐,重则彻夜不寐。治疗失眠的基本目标是改善睡眠质量、增加有效睡眠时间,消除因睡眠障碍带来的日间功能损害,以达到消除失眠     

Noonan综合征6例综合报告

6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色体检查分析均为正常染色体核型。本综合征表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,可发生于男或女性,属常染色体显性遗传。文内对Noonan综合征的临床、诊断、鉴别诊断和预后等作了讨论。     

52例新生儿染色体异常的临床分析

本文回顾性分析了上海市儿研所１９８６．１－１９９４．９检出的５２例新生儿染色体异常结果，并就其临床意义做了讨论。文中讨论了５２例染色体异常类型；２１三体４４例，染色体部分三体４例，平衡易位２例，性染色体异常２例，文中对２１／２１易位三体产生的后果及优生指导作了分析。文中还对平衡易位一个家庭内的二仆子代获得与父亲相同核型，并就其中一个子代的表型异常作了探讨。并对新生儿莽莽要色体综合征常缺乏黄型表现，     

XYY综合征临床与细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中＜1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,＞18岁4例.核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例.XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的.     

Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

小儿XYY综合征5例核型及表型分析

本文报道５例小儿ＸＹＹ综合征核型及表型分析，其中１例经产前诊断发现，出生２天进一步核实。５例中年龄最小仅出生２７小时，就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共４例。另一例表现为个性和行为问题，经染色体核型分析确诊。结合本组病例１对ＸＹＹ综合征的诊断和处理进行讨论，特别提出了早期诊断的意义。     

与Down’s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析

目的分离并分析与我国Down’s综合征(DS)发生相关的环境因子及影响因素。方法用传统的流行病学病例一对照方法收集资料，再进行单因素和多因素的非条件性Logistic回归分析。结果母亲自然流产史、长期接触电脑等辐射、长期被动吸烟、饮酒、使用多量味精、孕前服用避孕药及抗感染药是DS发生的危险因素。在父亲方面的危险因素有吸烟、饮酒、味精和肝炎病史。结论这些因素与DS存在一定的相关性。进一步研究细胞遗传学和分子生物学有助于明确其作用机制。