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1.
2.
课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备,G显带核分析技术。在对80例对象的人精子染色体直接制备,G显带核型分析中,成功率为62.5%,较Templado方法的成功率(58.1%)进一步提高。通过对正常人,不育,流产对象的男性精子染色体研究,发现精子染色体数目和结构畸变率分别为:正常人2.3%和0%,不育14.0%和4.8%,流产组4.5%和2.4%,不育和流产组的畸变率较正常人增加。在对5例染色 相似文献
3.
6例Noonan综合征中,男性5例,女性1例。临床表现有身材矮小、智力低下、先天性心脏病、蹼颈、颈短、鼻梁宽、后发际低、高腭弓、乳间距宽、低位耳、鸡胸等。其中1例新生儿表现为全身和手足背水肿,头颅CT检查有脑萎缩和脑发育不全。染色体检查分析均为正常染色体核型。本综合征表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,可发生于男或女性,属常染色体显性遗传。文内对Noonan综合征的临床、诊断、鉴别诊断和预后等作了讨论。 相似文献
4.
本文报道5例小儿XYY综合征核型及表型分析,其中1例经产前诊断发现,出生2天进一步核实。5例中年龄最小仅出生27小时,就诊主诉为外生殖器发育不全、睾丸异位和尿道下裂共4例。另一例表现为个性和行为问题,经染色体核型分析确诊。结合本组病例1对XYY综合征的诊断和处理进行讨论,特别提出了早期诊断的意义。 相似文献
5.
分析和探讨Klinefelter综合征的,临床以及细胞遗传学特征,通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例,年龄13天-48岁,其中〈1岁3例,占3.4%;1~12岁11例,占12.5%;13~18岁6例,占6.8%;〉18岁68例,占77.3%。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47,XXY(包括变异)77例,占87.5%;嵌合型8例,占9.1%;48,XXYY2例,占2.3%;49,XXXXY1例,占1.1%,细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。 相似文献
6.
遗传咨询是实施优生的重要途径 ,优生是生一个健康、聪明的孩子 ,是提高出生人口素质的可靠保证 ,是优育、优教的基础。近 1年来 ,我们在遗传咨询工作中 ,对下列 4种小儿遗传病进行了分析和处理 ,现报道如下。病例 1 女 ,5岁 10个月 ,因身材矮小就诊。G1P1,足月剖腹产 ,胎儿窘迫 ,出生体重 330 0 g ,身长 45cm。 1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓 ,下肢呈“O”形 ,逐步加重 ,行走时左右摇晃明显 ,2岁时发生 2次高热惊厥 ,EEG显示轻度异常 ,听力减退 ,智测属正常范围 ,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现 ,血Ca2 ↓ ,血P3 -↓… 相似文献
7.
8.
目的:基于上气道超声检查比较非阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者与OSA患者上气道解剖结构差异性及对上气道解剖结构与疾病严重程度进行相关性分析.方法:招募2021年1月-2021年5月于深圳市第二人民医院就诊的85例OSA患者(OSA组)及36例非OSA受试者(非OSA组),行上气道超声测量上气道解剖参数,采用t检验对比... 相似文献
9.
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