3632例人乳头瘤病毒筛查情况及基因型分析

目的了解该院就诊女性人乳头瘤病毒(HPV)筛查情况及基因型别分布特点。方法收集2018年5月至2019年4月在该院就诊的11472例女性宫颈脱落细胞,采用PCR-反向点杂交技术进行HPV基因亚型检测。结果共检出HPV阳性患者3632例,阳性检出率为31.66%(3632/11472),>60~70岁组阳性检出率[35.03%(62/177)]最高;单纯低危型、单纯高危型及混合基因型感染3种模式HPV阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);感染者中单一高危型感染最多,其中高危型以HPV52型(18.05%)和HPV16型(10.78%)为主,低危型以HPV81型(5.87%)和HPV43型(4.22%)为主;宫颈病变各组均是HPV16型阳性构成比最高,其余亚型阳性构成比在各病变组中均有所不同,宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅲ级和宫颈癌组无低危型感染。结论HPV感染的基因型筛查存在地域特点,HPV52型和HPV16型是该院女性HPV感染筛查出的主要基因亚型,且主要表现为单一高危型感染。     

64例地中海贫血常见与罕见基因型的表型分析

目的 对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析,探讨不同基因型与表型间差异。方法 采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组。收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标。采用Kruskal-Wallis检验或Welch one-way ANOVA检验分析患者表型特征。结果 检出58例常见基因型：30例β⁰/β⁰,28例HbH CS(α^CSα/--^SEA);6例罕见基因型：3例Hb CS纯合突变,3例HbH(-α^3.7/--^SEA)复合β⁰/β⁰。表型分析显示,β⁰/β⁰患者无输血生存时间最短,临床症状最重,HbH CS患者最轻,但临床表型异质性很大。Hb CS纯合突变与HbH CS患者相比,输血依赖程度与铁负荷明显重于后者。HbH复合β⁰/β⁰患者临床表型与β⁰     

广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析

目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26 189例受检者作为研究对象, 回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果, 通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型, 对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法), 对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果 26 189例受检者中, 确诊β-地贫4 495例, 阳性检出率为17.16%。共检出20种6 177个β-地贫等位基因, 主要为CD17(2 712个, 43.90%)和CD41-42(2 240个, 36.26%), 并见7种罕见等位基因:Gγ+(Aγδβ)0、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4 495例β-地贫患者中, 杂合子3 903例(86.83%), 双重杂...