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一种新的抗凝血酶基因突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症 总被引:1,自引:1,他引:1
目的对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员AT活性(AT:A)、AT抗原含量(AT:Ag)进行检测及基因分析,探讨该遗传性AT缺陷症发病的分子机制。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT:A和AT:Ag,提取外周血基因组DNA,PCR法扩增AT基因的全部7个外显子及侧翼序列,DNA序列分析AT的基因异常。结果先证者AT:A和AT:Ag分别为45%和97mg/L,为Ⅰ型AT缺陷症。AT基因外显子5区第9833位核苷酸发生杂合性T→A突变,引起Tyr363Stop(Y363X)无义突变。其他家系成员基因测序结果显示有4人(Ⅱ2、Ⅱ6、Ⅲ7、Ⅲ14)存在该突变。结论该家系为I型遗传性AT缺陷症。AT基因外显子5区杂合性9833T—A无义突变引起AT缺陷,导致静脉血栓是该遗传性AT缺陷症的分子致病机制。该突变在国际上尚未见报道。 相似文献
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目的探讨综合护理干预方法对尿路结石患者保守治疗的主要影响。方法对192例尿路结石保守治疗的患者进行对照实验,分别采用不同的护理干预方法,比较两组患者的治疗效果。结果综合护理干预组(实验组)和常规护理组(对照组)的患者治疗有效率分别为95.8%和84.4%,两组疗效比较,差异有统计学意义(P<0.05)。综合护理干预组的患者康复过程中,疼痛消失时间、排石时间和血尿消失时间进行比较,两组有统计学差异(P<0.05)。结论对尿路结石患者进行综合护理干预可以明显改善患者的治疗效果,患者恢复时间也减少,并减轻了患者的疼痛,故值得临床推广。 相似文献
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目的 了解某院静脉药物配制护士手卫生状况及使用中的配药注射器病原菌污染情况,以加强输液环节的医院感染管理.方法 对医院Ⅲ类环境治疗室的68名静脉药物配制护士的手及使用中的配药注射器进行随机采样检测.结果 68份手卫生样本中8份检出致病菌,21份检出非致病菌但菌落数超标,不合格率为42.65%;217份配药注射器样本中有23份检出病原菌,不合格率为10.60%;手卫生及配药注射器样本检出率均较高的病原菌为凝固酶阴性葡萄球菌、藤黄微球菌等.结论 配药护士手卫生状况较差是导致配药注射器污染的主要原因,必须加强对配药护士手卫生的监管. 相似文献
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目的:观察地塞米松冲击疗法治疗成人原发免疫性血小板减少症(ITP)的临床疗效。方法:自2006年7月-2013年9月间笔者所在医院收治成人ITP患者38例,患者均给予胸腺肽α1联合大剂量维生素C治疗,其中19例同时应用4 d地塞米松冲击治疗,观察临床症状、血小板计数和不良反应。结果:胸腺肽α1+大剂量维生素C治疗组总有效率78.9%,平均起效时间(16.8±3.2)d;胸腺肽α1+大剂量维生素C联合地塞米松冲击治疗组总有效率84.2%,平均起效时间(6.7±2.7)d。两种治疗方案的不良反应均较轻微。结论:胸腺肽α1联合大剂量维生素C与冲击量地塞米松联合应用治疗成人ITP疗效较好,副作用少,可缩短起效时间。 相似文献
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目的探讨腹腔镜手术治疗精索静脉曲张的护理方法。方法重点对进行腹腔镜治疗的55例精索静脉曲张的患者实施心理护理,做好各种术前准备,术后加强观察和护理,预防可能出现的并发症。结果患者积极配合医护,未发生与护理有关的并发症。结论经过精心围手术期护理配合,腹腔镜下精索静脉高位结扎术效果满意,患者痊愈出院。 相似文献
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外伤性脾破裂96例治疗方法的选择 总被引:11,自引:0,他引:11
我院自 1990年 1月至 2 0 0 0年 12月共收治外伤性脾破裂 96例 ,手术治疗 90例 ,非手术治疗 6例 ,死亡 2例 ,现总结报告如下。1.临床资料 :本组 96例中 ,男性 6 5例 ,女性 31例。年龄 4~ 6 7岁 ,平均 (33 2± 3 6 )岁。 (1)受伤到入院时间 :1~ 8h 6 2例 ,9~ 2 4h 30例 ,1~ 4d 4例。 (2 )受伤原因 :高处坠落伤 2 8例 ,交通事故 4 3例 ,撞击伤 19例 ,挤压伤 4例 ,刀刺伤 2例。 94例为闭合伤 ,2例为开放伤。 (3)损伤部位和程度 :脾上极裂伤 2 4例 ,脾下极裂伤 2 5例 ,脾中央裂伤 12例 ,脾粉碎性裂伤 35例。破裂程度根据裂伤的深度、长度和… 相似文献
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手法松解肩周炎臂丛阻滞麻醉与氯胺酮静脉麻醉对比分析 总被引:3,自引:0,他引:3
1996~ 1998年共对 6 1例中、重度肩周炎患者在氯胺酮静脉麻醉 ,臂丛阻滞麻醉下行手法松解治疗 ,无痛下行牵拉推扳术。为了对比臂丛阻滞麻醉与氯胺酮静脉麻醉镇痛、肌松效果及对患者影响 ,对两种麻醉方法进行对比分析。临床资料 6 1例患者 ,共 6 3肩。男 2 5例 ,女 36例 ,年龄 37~ 73岁 ,病程 3.5月~ 30月 ,右肩 5 7,左肩 4,双肩 2。随机分成 3组。 组氯胺酮静脉麻醉量 1~ 2 m g/ kg; 组氯胺酮静脉麻醉剂量 0 .5~ 0 .8mg/ kg。 组臂丛阻滞麻醉用 1.5 %利多卡因 2 0~2 5 m l。所有患者术前行 ECG检查 ,其中 1例陈旧心肌梗死 ;1… 相似文献
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目的 :探讨地段计划免疫管理模式。方法 :在对郑州市金水区计划免疫现状调查分析的基础上 ,开展地段计划免疫管理模式的研究。结果 :通过制定计免资料管理、疫苗管理、冷链管理、安全注射管理、疫情监测管理的模式 ,加强规范化管理 ,提高了计免工作质量 ,使计免建档建证率、卡证符合率、报表及时完整率均达到了 10 0 % ;卡介苗、糖丸、百白破、麻疹疫苗、乙肝疫苗的接种率分别达到了 99.2 %、10 0 %、98.5 7%、99.6 2 %、98% ;结核卡疤率为 90 % ;消毒监测合格率 ,一人一针一管使用率均达 10 0 %。结论 :统一规范管理 ,全面督导检查 ,信息资料网络化管理 ,是搞好计划免疫工作的关键 相似文献
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目的观察VAD方案及联合沙利度胺治疗多发性骨髓瘤患者的蛋白C、蛋白S活性变化及临床意义。方法选取2012年2月至2016年2月我院就诊的108例多发性骨髓瘤患者,随机分为VAD治疗组(56例)和T-VAD治疗组(52例)两组。分别给予VAD化疗方案及T-VAD方案治疗,检测两组的蛋白C和蛋白S活性变化,观察血栓发病情况。结果 2个治疗组均导致蛋白C和蛋白S活性降低,治疗后6月T-VAD组比VAD治疗组降低更明显,T-VAD组治疗后6个月发生静脉血栓率约为VAD治疗组的3倍。结论 VAD化疗方案用于多发性骨髓瘤如联合沙利度胺蛋白C和蛋白S活性降低,静脉血栓发病率升高,蛋白C、蛋白S活性检测可作为应用抗凝治疗的重要参考指标。 相似文献
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目的 运用医院感染实时监控系统与医院信息系统(HIS)紧密结合.,改变传统医院感染管理模式,观察医院感染实时监控系统在实际应用中的成效.方法 应用杏林医院感染实时监控系统,对比应用监控系统前后医院感染管理工作效能.结果 应用医院感染实时监控系统后,信息化节省了大量的人力,电子信息存储取代了纸质储存,2011年医院感染实时监控系统投入应用前平均漏报率为41.2%,实施后平均漏报率为5.3%,信息收集、传递速率快,保证了感染控制的及时性和准确性,识别医院感染病例的自动化程度和监控能力显著提高.结论 应用医院感染实时监控系统,能提高医院感染诊断的准确性,基本解决了医院感染漏报问题,实现了全程监控,提升感染管理工作效率. 相似文献