2种开窗减压术治疗大型下颌骨牙源性囊肿的效果比较

目的:探讨2种不同开窗减压术对大型下颌骨牙源性囊肿预后的差异.方法:选择93例大型下颌骨牙源性囊肿患者,根据开窗减压术方式不同,分为囊壁去除组(51例)和囊壁保留组(42例).比较术后1年剩余囊腔面积、体积及囊腔区域密度变化.结果 采用Prism 7.0软件进行统计学分析.结果:术后1年,囊壁去除组囊腔面积、囊腔体积、...     

早期干预措施对儿童语言发育迟缓的影响分析

目的探讨早期干预措施对儿童语言发育迟缓的影响。方法选择2016年1月-2017年1月深圳市南山区妇幼保健院收治的语言发育迟缓患儿88例,以随机数表法将其平均分为两组,即对照组(采取常规语言训练)与研究组(在对照组的基础上实施早期干预措施),每组各44例。评价两组患儿干预前与干预1年后的语言发育情况及干预效果。结果干预后研究组患儿社交行为、语言、适应能力评分均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。研究组患儿语言功能干预的总有效率为77.27%,高于对照组(54.55%),差异有统计学意义(P0.05)。结论早期干预措施在语言发育迟缓患儿中具有显著的应用效果,适于推广。     

广州地区HIV感染者和AIDS患者的营养状况调查及预防对策

目的探讨广州地区人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者和艾滋病(AIDS)患者的营养状况,并提出相应的预防对策。方法选取2011年3月至2013年4月广州市疾病控制中心监测的HIV感染者55例和AIDS患者57例分别作为HIV组和AIDS组,选取同期健康体检者60例作为健康对照组,采用微型营养评价精法对三组人群健康状况进行评价,通过测量身高、体质量指数,并测量上臂围和小腿围,测定清晨空腹血清白蛋白水平,根据体质量指数、上臂围、小腿围评价HIV组、AIDS组以及健康对照组的营养状况。结果 MNA-SF得分HIV组患者为(10.521±2.68)分,AIDS组为(6.357±3.02)分,健康对照组为(13.190±2.89)分,HIV组、AIDS组明显低于健康对照组,且AIDS组较HIV组更低。HIV组体质量指数过低、上臂围和小腿围显示营养不良者分别为38.18%、41.82%和36.36%,AIDS组分别为73.68%、71.93%和73.68%,健康对照组分别为13.33%、10.00%和11.67%;HIV组、AIDS组均明显多于健康对照组,且AIDS患者较HIV组更多;上述比较三组之间差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。经过干预HIV组MNA-SF得分、体质量指数过低者、上臂围及小腿围显示营养不良者分别为(12.892±2.25)分、14.55%、10.91%和14.55%,AIDS患者分别为(12.338±2.19)分、15.79%、12.28%和15.79%;两组上述指标均较治疗前明显改善(P<0.05);HIV组及AIDS组干预后与健康对照相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HIV和AIDS患者营养状况普遍偏差,且AIDS患者营养状况差于HIV患者,但经过相应的预防干预,可以提高HIV和AIDS患者的免疫力,改善其营养状况。     

家族性巨大型牙骨质瘤家系致病基因新发突变和临床表型分析

目的: 应用全外显子测序技术对家族性巨大型牙骨质瘤（familial gigantiform cementoma, FGC）家系进行测序,筛选致病基因及突变,并探讨基因型与临床表型的关系。方法: 纳入以颌骨畸形、下肢长骨骨折为主要表现的1个FGC家系9例患者, 评估患者临床表现、骨影像学、骨密度、骨转换相关生化等指标。提取9例患者及家系中14名未患病者外周血基因组DNA,进行全基因组外显子捕获及高通量测序,通过生物信息学分析、确定突变位点,利用Sanger测序法对384名未患FGC且无此疾病家族史的受试者进行验证。结果: FGC主要表型为上、下颌骨 4 个象限内均存在弥漫性多发病灶,以下颌骨体前部尤为严重,颌骨畸形明显;并伴有全身骨密度下降,常因轻微外力导致多次下肢长骨骨折。全外显子测序发现,所有患者均存在ANO5（c.1538C> T, p.Thr513Ile）杂合突变,该突变影响ANO5蛋白功能与结构。结论: FGC是罕见的常染色体显性遗传疾病,中国FGC患者以颌骨畸形、下肢长骨骨折、骨密度降低为主要表型。ANO5基因突变是目前唯一致病基因, 扩展了对FGC表型和致病基因突变型的认识。     

ANO5非移码插入突变型GDD家系临床分析及其诱导多能干细胞的构建

目的：建立和鉴定临床发现的一个由ANO5基因新的致病性突变引起的颌骨骨干发育不良（gnathodiaphyseal dysplasia,GDD）家系中患病者和非患病者来源的诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,i PSCs）。方法 ：纳入以颌骨畸形为主要表现的1个GDD家系5例患者,评估患者临床表现、骨影像学、骨密度、骨量等相关生化指标。收集家系中1例患病者与非患病者外周血样本,将表达Oct4、Sox2和Klf4转录因子的仙台病毒转染患病者和非患病者外周血单核细胞,将其重编程为i PSCs,并通过碱性磷酸酶染色、细胞免疫荧光、qPCR、核型分析等检测其干细胞多能性。结果：GDD主要表现为双侧上下颌骨弥漫性多发肿胀,并伴有全身骨密度下降。通过检测,证明患病者及非患病者外周血来源的i PSCs具有多能性。结论：GDD患者外周血单核细胞在体外可被成功诱导为无外源性基因整合的具有多能分化特性的i PSCs,为GDD的发病机制研究提供了高效直接的细胞模型。