牙源性角化囊肿SMO基因突变检测

目的检测牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC)是否存在SMO基因突变,进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者,10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC(女性4例,男性6例),20例为散发性OKC(女性7例,男性13例)。采集患者的病变组织,分离衬里上皮和纤维间质,采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点,即1例综合征性OKC携带c.2081C>G(p.P694R)突变,2例散发性OKC分别携带c.907C>T(p.L303F)突变和c.1247_1248delinsAA(p.G416E)突变,前2例突变为未被报道过的SMO新突变,且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外,OKC还存在SMO基因突变,可能与OKC的发病机制有关。     

PTCH1基因突变对牙源性角化囊性瘤上皮细胞增殖的影响

目的：研究牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumour, KCOT）中PTCH1基因突变与上皮细胞中bcl 2、丝聚合蛋白和兜甲蛋白表达的关系,探讨PTCH1基因突变对肿瘤上皮细胞增殖、分化的影响。方法：采用PCR直接测序法筛选出有PTCH1基因突变的KCOT患者及无突变者各20例,用免疫组织化学方法检测上皮细胞增殖相关蛋白bcl 2、丝聚合蛋白、兜甲蛋白在KCOT上皮细胞中的表达情况。结果：20例PTCH1基因发生突变的KCOT患者中,bcl 2强阳性12例（12/20, 60%）、中度阳性4例（4/20, 20%）、弱阳性4例（4/20, 20%）,非突变组中强阳性4例（4/20, 20%）、弱阳性10例（10/20, 50%）、阴性6例（6/20, 30%）,两组之间差异有统计学意义（U=72, P=0.001）。丝聚合蛋白表达于上皮浅层1~4层细胞,突变组中丝聚合蛋白表达弱阳性11例（11/20, 55%）、阴性9例（9/20, 45%）,未见强阳性和中度阳性表达,非突变组中丝聚合蛋白表达中度阳性6例（6/20, 30%）、弱阳性8例（8/20, 40%）、阴性6例（6/20, 30%）,无强阳性表达病例,两组之间差异无统计学意义（U=182,P=0.48）。兜甲蛋白在突变组和非突变组KCOT衬里上皮细胞全层均呈阳性表达,两组差异无统计学意义。结论：PTCH1基因突变与KCOT肿瘤上皮细胞中bcl 2蛋白的表达水平相关,提示PTCH1基因突变可能促进肿瘤上皮细胞的增殖和分化。     

844例牙源性角化囊肿的临床病理学分析

目的:分析牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst, OKC)的临床病理特点及预后相关因素,为临床诊治及预后判断提供依据。方法:收集2000—2018年北京大学口腔医院病理诊断为OKC或与其相关疾病的病例844例,分析其临床资料、影像学及病理特点,分别归类为散发型OKC[发生于颌骨内,不伴痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS)]、综合征相关OKC、实性型OKC以及外周型OKC四组,并分析患者的治疗及随访资料。结果:844例患者中,散发型OKC患者805例(95.4%),综合征相关OKC患者32例(3.8%),实性型OKC患者3例,外周型OKC患者4例。散发型OKC患者平均年龄36.03岁(11~30岁为发病高峰),男女性别比1.27 ∶1,好发于下颌磨牙升支部(56.2%),经影像学检查,其中428例(71.2%)为单房性病损,多房性病损占28.8%。588例散发型OKC患者行刮治术后有随访资料,其中118例复发(20.1%),复发高峰发生于术后1~3年,影像学呈多房表现者易复发(39.0%),开窗术后刮治术(43例)和单纯刮治术(545例)这两种保守治疗的复发率差异无统计学意义(P>0.05)。综合征相关OKC患者的发病年龄(平均20.97岁)小于散发型OKC,易多发(30/32,93.7%), 好发于下颌磨牙升支部(41.7%),综合征相关OKC组织学上囊壁中含子囊者较散发型OKC多见(分别为56.3%和17.9%),且更易复发(13/29,44.9%)。实性型和外周型OKC患者的年龄较大(平均年龄分别为45.00岁和65.75岁),4例外周型OKC摘除后无复发。结论:散发型OKC行刮治术后的复发率为20.1%,影像学表现多房者更易复发,开窗术后刮治术或单纯刮治术的复发率无明显差异,临床上应注意适应证;综合征相关OKC的发病年龄小、更易多发、刮治后易复发;实性型OKC和外周型OKC少见,患者年龄较大。