铅对女工及其子代健康的影响

前言 五十年代以来,我国在铅对女工及其子代健康的影响研究方面作了一些工作。迄今,全国已发表论文75篇,共计调查了6,215人。其中包括1987年11月第一届全国妇女劳动卫生学术讨论会13篇、调查2,778人。按论文性质可分为综述性19篇、对女工健康影响9篇、对子代健康影响27篇、动物实验及细胞遗传毒性13篇。生     

Albright综合征1例

患者 ,男 ,1 0岁。因间断骨折 7年 ,右上臂肿痛、畸形入院 ,诊断为右肱骨中段骨囊肿并病理性骨折。 5年来先后 3次跌倒后出现左及右上臂骨折。 2年前外生殖器开始发育 ,近一年晨起有阴茎勃起现象 ,半年前声音变粗 ,无遗精。既往为足月剖腹产儿 ,自幼智力发育正常 ,无家族遗传史及类似病史。体检 :身高 1 72ｃｍ ,体质量 71ｋｇ ,体质量指数 2 4ｋｇ/ｍ2 ,智力中等 ,双侧可见腋毛生长 ,右腹股沟可见一 2 0ｃｍ× 1 5ｃｍ淡褐色色素斑 ,地图状 ,边界不甚清晰 ,阴毛发育Ｐ4 期 ,外生殖器发育Ｇ4 期 ,阴茎长 5ｃｍ ,双侧睾丸体积各约1 7ｍｌ,阴…     

正常甲状腺病态综合征

正常甲状腺病态综合征正常甲状腺病态综合征（ＥＳＳ）或非甲状腺疾病综合征（ＮＴＩＳ）是指由于非甲状腺的全身性疾病、手术和禁食引起的甲状腺功能（甲功）检查上的异常。ＮＴＩＳ较ＥＳＳ在词意上似乎更为贴切。患者的甲功异常是由下丘脑—垂体—甲状腺轴、甲状腺激素...     

用免疫化学发光测定法(ICMA)测量使用影响甲状腺生化状态药物的病人血液TSH水平

许多常用药物影响甲状腺的功能试验,如抗惊厥药、肝素和非固醇类抗炎症药物。这些药物使血浆总T_3、总T_4和FT-3、FT_4的水平变化。虽然多数病人使用上述药物后甲状腺激素水平受影响,但用较不敏感的方法测定的TSH常无显著改变。本文     

中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应

目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 ^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 ^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。     

WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联

目的: 拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts, NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法: 本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate, NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P < 3.47×10^-4。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果: 经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P < 0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P < 0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^-4)。结论: 未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。     

儿童铅中毒问题

儿童铅中毒问题,从近几十年所揭示的情况看,在儿童,特别是幼儿中其严重性不亚于职业性铅中毒。进入六十年代以来,由于铅化合物在工业和生活上的广泛应用,加之汽车废气中的铅化合物对环境的日益污染,铅对儿童健康的危害性随之加重。城市儿童的过量铅吸收问题已成为儿童保健工作中的重要课题,引起了国际卫生界的进一步重视。国外已有大量关于儿童铅中毒的文献报     

格列吡嗪引起肝内淤胆一例报告

患者 ,男 ,72岁。因多尿 2年 ,恶心、呕吐 1天 ,于 1999年 10月 17日入院。 2年前出现多尿 ,血糖 14mmol/ L,尿酮 (- ) ,诊断为 2型糖尿病 ,坚持服阿卡波糖和格列奇特 ,每月查血糖为7.8～ 2 0 mmol/ L。入院前 1个月改为格列吡嗪 10 mg qd和阿卡波糖。1天前无诱因出现上腹不适 ,恶心、呕吐、尿色深 ,无腹痛、腹泻和发热。无肝炎和药物过敏史。体检 :全身一般状态正常 ,皮肤无黄染和出血点 ,浅表淋巴结未及肿大 ,眼睑不肿 ,巩膜轻度黄染 ,甲状腺不大 ,心肺正常 ,腹平软 ,无压痛 ,肝脾未及。实验室辅助检查 :尿色黄 ,尿糖 ( )、酮体 (- )、胆…     

再生障碍性贫血与白血病患者甲状腺激素测定及其意义

近年来,甲状腺研究中的一项重要进展是非甲状腺疾病甲状腺激素的改变。为探讨慢性再生障碍性贫血(CAA)、急性白血病(AL)患者甲状腺激素变化,我们测定了78例CAA 和81例AL 患者血清三碘甲状腺原氨酸(T_3)、四碘甲状腺原氨酸(T_4)和促甲状腺激素(TSH)值,并与63例健康组对比观察,现报道如下。