广西人群DNA修复基因XRCC3多态性与肝细胞癌遗传易感性关联分析

目的 探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(X-ray cross-complementing group 3,XRCC3)基因Thr241Met多态性与黄曲霉毒素B1(aflatoxin B1,AFB1)相关性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的相关性.方法 应用PCR技术对AFB1高污染区广西地区257例HCC患者和711名对照人群的XRCC3基因多态性进行检测,进行的病例对照研究.结果 (1)XRCC3 3种基因型(Thr/Thr、Thr/Met、Met/Met)中带有Met者与HCC的易感性相关,且这种相关性与Met数量呈正相关(校正风险值OR分别为2.20和8.56);(2)XRCC3突变基因型多态与血白细胞AFB1-DNA加合物水平在HCC发生过程中存在协同作用(校正OR:2.34～20.44,P＜0.01).结论 XRCC3多态性与HCC易感性相关,且这种多态性与AFB1暴露水平在HCC发生中存在协同作用.     

儿童三叉神经带状疱疹12例临床分析

目的 总结儿童三叉神经带状疱疹的临床特征.方法 回顾性分析2013年3月至2016年5月我科诊治的12例儿童三叉神经带状疱疹临床资料,并复习相关文献.结果 12例儿童三叉神经带状疱疹多侵犯眼支,抗病毒治疗效果好,病程平均10 d,无严重并发症.结论 儿童三叉神经带状疱疹病因复杂,症状轻微,预后较好.     

以胃肠不适为首发症状的儿童荨麻疹56例临床分析

目的总结以胃肠不适为首发症状的儿童荨麻疹的临床特征,提高诊疗水平。方法分析并总结56例以胃肠不适为首发症状的儿童荨麻疹,详细记录其一般资料、临床表现、辅助检查等。结果 56例患者中男31例,女25例,胃肠不适中仅有腹痛者27例,仅有腹泻者12例,仅有呕吐者7例,腹痛伴呕吐4例,腹痛伴发热6例。血常规白细胞、中性粒细胞、C反应蛋白均升高33例,仅有C反应蛋白升高18例,嗜酸粒细胞升高42例,腹部B超肝胆胰脾阑尾未见明显异常,腹部X线片未见异常,大便常规未见虫卵,肺炎支原体阳性1例。结论临床上以胃肠不适为首发症状的儿童荨麻疹并不少见,应仔细询问病史及进行详细的体格检查,了解患儿是否为过敏体质,有无荨麻疹病史,是否有过敏原接触史,全身有无风团样皮疹,皮肤划痕征是否阳性,在排除外科急腹症情况下积极给予抗过敏、抗感染、解痉及其他对症处理。     

广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DRB1等位基因多态性与广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤的遗传相关性。方法:将广西汉族88例婴幼儿皮肤血管瘤患者(病例组)和105例正常汉族婴幼儿(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术对两组HLA-DRB1等位基因进行分型,SPSS软件进行统计分析。结果:病例组HLA-DRB1*16等位基因频率为28.98%,明显高于对照组的14.76%(RR=3.29,P<0.05);病例组HLA-DRB1*1401等位基因频率为6.82%,明显低于对照组的16.67%(RR=0.32,P<0.05)。结论:HLA-DRB1*16可能为广西汉族婴幼儿皮肤血管瘤的易感基因。而HLADRB1*1401可能为其保护基因。     

广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因相关性研究

【摘要】 目的 探讨广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病与HLA-DRB1等位基因遗传易感性的关系。 方法 广西地区汉族婴幼儿脉管性疾病145例（血管瘤组99例、脉管畸形组46例）,健康对照组105例。采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对3组HLA-DRB1等位基因进行分型,使用SPSS16.0统计软件分析DRB1基因在3个组中的分布。 结果 DRB1*0901、*1401、*16等位基因在血管瘤组、脉管畸形组、对照组的分布差异均有统计学意义（χ2 = 13.05,P < 0.01;χ2 = 12.79,P < 0.01;χ2 = 10.36,P < 0.01）。进一步在各组间进行两两比较,DRB1*0901等位基因频率在血管瘤组与脉管畸形组间（RR = 4.84,P < 0.01）及血管瘤组与对照组组间（RR = 3.21,P < 0.01）差异均有统计学意义。DRB1*16等位基因频率在血管瘤组与对照组组间（RR = 2.25,P < 0.01）及脉管畸形组与对照组间（RR = 2.60,P < 0.01）差异均有统计学意义。血管瘤组中DRB1*1401等位基因频率显著性低于对照组（RR = 0.30,P < 0.01）。 结论 DRB1*0901等位基因可能为广西地区汉族婴幼儿血管瘤的易感基因,而DRB1*1401等位基因可能是其拮抗基因。HLA-DRB1*16等位基因可能为广西地区汉族脉管性疾病的易感基因。