一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析

目的分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现，并从分子水平查找致病原因，为罹患家庭提供遗传咨询。方法通过X线检查资料及手足裂外观照片，对家系3代现存3例患者（共4例患者）进行临床分析，对3例患者用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，进行G显带核型分析。从7名家系成员（包含3例患者）外周血样品中提取基因组DNA。针对p63基因全部15个外显子及删rJ0b基因5个外显子进行引物设计合成、PCR扩增、回收纯化并测序。结果家系中现存3名患者均表现为双手中央分裂，其中1例患者双足呈楔形裂开，2例患者右足均为第3、4趾并指，皮肤黏连；G显带核型分析未发现染色体畸变；p63基因未检测到突变，删rJ0b基因的外显子5a中发现一个碱基突变c．1058C〉T。结论通过家系内息者临床表型分析，可将该疾病类型确定为非综合征手足裂畸形，且临床症状逐代加重。测序结果提示p63基因和删rJ0b基因关键区域内的点突变都不是引起该家系手足裂畸形的原因。     

校园植物栽培与植物多样性保护研究

校园植物栽培不仅可以绿化、美化校园,为各相关专业提供实验材料,而且可以使校园成为当地植物多样性保护基地.     

一个先天性手指屈曲畸形的家系调查

发现一个连续遗传5代的手指屈曲畸形大家系,共计48人,家系中五代22人有手指屈曲畸形,男患者11人,女患者11人。患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,对家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、细胞遗传学等进行调查,确定该病为遗传性手指屈曲畸形。     

以大学生创新能力培养为导向的中药生理生态学教学改革探索

中药生态农业的快速新发展,对中药学人才的创新能力要求越来越高,然而现有中药学专业课程的设置及教学模式无法兼顾中药生态农业理论与技术传授和创新能力培养。基于加强创新能力培养的目标,对甘肃医学院中药学专业特色课程中药生理生态学进行教学改革探索,分析了中药生理生态学作为创新教学改革的课程优势,提出了教学改革思路,阐述了教学改革实践,并对教学改革成效进行评价,探讨了提升大学生创新能力的思路,以期强化大学生创新能力培养。     

掌跖角化病临床诊断及分子遗传学研究进展

掌跖角化病(PPK)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的皮肤缺陷病。该病临床表现多样,在各民族和种族中均有发生,诊断分型也存在不同标准。PPK病因复杂,存在高度遗传异质性,近年来新一代测序技术的应用,使得其基础遗传学研究取得较大进展。该文对PPK的临床分型、发病特点以及分子遗传学诊断作一综述,以期为PPK的产前诊断、基因诊断及防治提供思路。     

新生儿黄疸蓝光照射治疗中护理方式探究

目的探讨护理干预在新生儿黄疸蓝光照射治疗中的应用效果。方法选定在医院接受蓝光照射治疗的新生儿黄疸患儿280例,研究时间为2018年1月-2018年6月,按照护理干预方式进行分组,分对照组(140例,常规护理)、试验组(140例,综合性护理干预),回顾分析临床资料,比较护理效果和满意度。结果试验组护理总有效率(95.00%)显著较对照组(86.43%)高,试验组满意度(97.86%)显著较对照组(92.14%)高,P<0.05。结论在新生儿黄疸蓝光照射治疗中,考虑到患儿年龄较小,配合度较低,配合科学护理干预利于患儿病情恢复,其中综合性护理应用价值较高,家属满意度较高。     

营养干预对2型糖尿病患者血糖水平影响及多因素Logistic分析

目的:了解2型糖尿病住院患者的膳食摄入情况,分析比较医学营养干预前后患者膳食与生活方式对血糖水平的影响,为糖尿病患者膳食计划的制定提供依据。方法:采取多阶段分层列队研究的方法,选取医学营养干预的住院2型糖尿病患者284例,自制调查问卷对其干预前后膳食结构、空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2 h PG)、3个月后糖化血红蛋白比例(Hb A1c%)等指标的变化进行分析。结果:284例2型糖尿病住院患者单纯饮食控制(未服降糖药167例)调整前3大营养素构成比例为碳水化合物占63.56%,蛋白质占15.21%,脂肪占23.52%,饮食调整1个半月末FPG、2 h PG基本可调整到正常水平并能长期维持;服降糖药患者(117例)饮食调整前3大营养素构成比例分别为46.92%,20.05%和33.8%,进行饮食调整2个月末大部分患者FPG及2 h PG出现下降,3个月末基本达到正常水平。3个月末2组患者Hb A1c%均有明显变化(P0.05);2型糖尿病住院患者谷类、蔬菜类、水果类、畜禽肉类、鱼虾类、油脂类摄入偏高;蛋类摄入合适;豆类、坚果、乳类摄入偏低。不良饮食习惯发生率方面:男性高于女性(P0.01),年龄40岁以下、病程短、未接受饮食指导患者及超重患者是饮食干预的重点对象;多因素Logistic回归分析表明影响2型糖尿病患者血糖升高的危险因素依次为高糖饮食、超重、高血压、家族遗传史、抽烟、饮酒。结论:2型糖尿病住院患者膳食结构不合理,不良饮食习惯、营养摄入过剩等问题提示需要有针对性加强医学营养干预对2型糖尿病的防治意义重大,在血糖异常初期进行医学营养干预即可获得更好的卫生收益。     

崆峒山部分常见食药两用植物简介

崆峒山位于甘肃省平凉市,属六盘山支脉,是华北、东北、华中、蒙古、中国－喜马拉雅山区系成分的交汇点,植物成分复杂,分布着1000多种维管植物,是我国珍贵的自然物种基因库,有大量的珍稀植物、药用植物[1]。其中有多种植物被当作野菜食用,本文对部分常见药食两用植物作以下简介。     

预见性护理在预防卵巢癌患者术后尿路感染中的应用

目的:探讨预见性护理在预防卵巢癌患者术后尿路感染中的应用效果。方法:将70例卵巢肿瘤切除术患者按照随机数字表法分为对照组和观察组各35例,对照组采用常规护理措施,观察组在常规护理基础上给予预见性护理,比较两组术后尿路感染及其他并发症发生情况,阴道分泌物持续时间和导尿管留置时间,排尿功能与患者护理满意度。结果:观察组患者尿路感染发生率及其他并发症发生率均明显低于对照组(P0.05);观察组患者阴道分泌物持续时间和导尿管留置时间均短于对照组(P0.05);观察组患者排尿功能0级比率明显高于对照组(P0.05);观察组患者护理满意度高于对照组(P0.05)。结论:预见性护理可较好地预防卵巢癌患者术后尿路感染,改善患者排尿功能,提高患者护理满意度。     

医学遗传学课程建设的探索与实践

医学遗传学是医学院校的一门专业基础课,在现代医学教育中占有重要地位。文章介绍了国家级一流本科课程医学遗传学在教学理念、教学内容、教学体系、运用多种教学方法、改革成绩评定方式等方面进行的探索与实践过程,以期为今后的教学实践和同类院校医学遗传学课程教学提供参考和借鉴。