非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系26例

先证者(Ⅴ23) 女,6岁.因"先天性听力障碍,言语交流困难"来我院就诊.患者为语前聋,病情稳定,为非进展性听力损失,无耳鸣、眩晕等症状,有一定的语言能力.否认家庭近亲结婚史,头部外伤史,无氨基糖甙类抗生素应用史.查体:头颅无畸形,双侧耳廓大小正常,外耳道未见畸形,鼓膜完整.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗、前庭功能以及全身体格检查未见异常.双耳纯音测听显示为重度全频感音神经性听力损失,听力曲线成平坦型.     

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿.