单中心汉族足月新生儿18个体表信息横断面研究

目的在单中心汉族人口中建立正常足月新生儿18个体表信息的参考范围值。方法依据《人体测量手册》上提供的方法,选取复旦大学附属妇产科医院37～40周生后2 h内的595名健康足月、汉族和单胎新生儿,行身长、体重、头围、乳距、胸围、内眦间距、外眦间距、睑裂长、耳长、耳宽、鼻长、鼻宽、鼻高、口宽、人中线长、手长、手中指长和足长信息的直接测量,每个体表信息连续重复测量3次,取3次测量的平均值行统计学分析。应用LMS软件 （light version）来构建分性别按照孕周的各测量的光滑的百分位数曲线。 结果2011年8月至2012年9月间符合本文纳入和排除标准的新生儿595例进入分析,男性305例,女性290例,其中37周83例（男40例,女43例）,38周218例（男118例,女100例）,39周185例（男91例,女94例）,40周109例（男54例,女55例）。构建18个体表信息第3~97百分位数。37周新生儿中5/18个（27.8%）体表信息值男性>女性,P均＜0.05,分别为耳长、耳宽、鼻宽、鼻长和足长;38周新生儿中11/18个（61.1%）体表信息值男性>女性,P均＜0.05,分别为身长、体重、耳长、耳宽、鼻高、鼻宽、鼻长、口宽、手长、中指长和足长;39周新生儿中14/18个（77.8%）体表信息值男性>女性,P均＜0.05,分别为身长、体重、头围、胸围、内眦间距、外眦间距、睑裂长、耳长、耳宽、鼻宽、鼻长、人中线长、手长和足长;40周新生儿中11/18个（61.1%）体表信息值男性>女性,P均＜0.05,分别为身长、体重、头围、胸围、内眦间距、外眦间距、耳长、耳宽、鼻宽、足长和乳距,其余体表信息值性别差异均无统计学意义,P均＞0.05。 结论建立了单中心汉族足月新生儿18个体表信息的参考范围值和百分位数。男女新生儿5～14个体表信息值有差异,男性体表信息值>女性。     

亚低温联合促红细胞生成素治疗足月儿缺氧缺血性脑病的安全性观察

目的 研究亚低温联合促红细胞生成素（EPO）治疗中、重度足月儿缺氧缺血性脑病（HIE）的安全性,为开展多中心研究亚低温联合EPO治疗足月儿HIE的疗效奠定基础。方法 对2012年2月至2015年3月收住复旦大学附属儿科医院NICU满足亚低温治疗标准并知情同意下的中、重度足月儿HIE随机分组。实验组给予亚低温治疗72 h联合EPO(1 000 U·kg-1,静脉滴注, 隔天1次,14 d);对照组给予亚低温治疗72 h和与EPO同等剂量、同样给药方法的生理盐水。监测患儿治疗期间的生命体征,治疗期间放弃治疗事件,记录亚低温治疗前、亚低温治疗结束时、EPO疗程结束后的血生化指标,观察严重心律失常、大静脉血栓、不可纠正的低血压、死亡等严重不良事件,低血压、凝血功能障碍、肾功能异常等一般不良事件。比较两组间不良事件发生率的差异。结果 44例足月儿HIE进入本文安全性观察,其中实验组25例,对照组19例。3例重度HIE足月儿（实验组2例,对照组1例）亚低温治疗期间主动放弃治疗。两组在EPO相关不良事件血生化指标Hb、RBC、 Hct和 PLT差异均无统计学意义;两组在HIE并发症及其治疗严重和一般不良事件的发生率差异均无统计学意义。结论 亚低温联合EPO治疗中、重度足月儿HIE未发生与治疗相关的严重不良事件,安全可行。     

中国高原新生儿医学面临的机遇与挑战

尽管我国新生儿的诊疗和救治水平全面提升,新生儿的存活率不断提高,但地区间的发展仍不平衡,特别是在低气压、缺氧的高海拔地区规范开展新生儿医学临床工作和研究极具挑战。目前对于高海拔地区新生儿生存状况和疾病评价等方面尚缺乏基线数据和相关规范。因此,推动高海拔地区新生儿相关问题的临床研究,不仅有助于建立高海拔地区新生儿的医疗临床规范和标准化管理,同时也将为国家卫生相关政策的制定提供依据。     

磷酸酯酶和张力蛋白同源物基因的生物学特性及其在中枢神经系统中的作用

在10号染色体上缺失的磷酸酯酶和张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homolog,PTEN)是1997年克隆出的一个新基因,在多种人类肿瘤中都发现存在PTEN基因的突变或表达水平的异常,因此PTEN被认为是重要的肿瘤抑制基因.此外,PTEN的连锁突变可引起Cowden综合征、Bannayan-Zonana综合征及Lhermitte-Duclos病,这些疾病均有累及神经系统的表型,提示PTEN在神经系统中可能有着重要的作用.现就PTEN基因的生物学特性及其在中枢神经系统中的作用进行综述.     

基于协作网与质量改进的新生儿医学高质量发展

新生儿医学的高质量发展目标包括规范、均质的临床诊疗, 良好的危重新生儿生存质量, 高质量的创新研究和完备的复合型人才梯队。多中心新生儿协作网的建立和协作性质量改进的开展在驱动高质量新生儿医学发展上具有重要意义。     

全外显子组测序:儿童疾病诊断新思路

<正>纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中。从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候选基因法[1],从以家庭为基础的遗传连锁研究[2~4]到全基因组关联研究(GWAS)[5~8],虽然这些方法均能在不同程度上反映疾病的遗传易感性,但仍不可避免地存在许多限制[9~13]。而人类基因组图谱的完成和新一代高通量测序技术的出现,为疾病病因的研究提供了全新的思路[14]。外显子组序列仅占全基因组序列的     

振幅整合脑电图评分系统评价新生儿脑发育的临床价值

随着新生儿重症监护技术的提高,新生儿特别是早产儿存活率显著提高,但在住院期间发生颅内出血、脑室周围白质软化(periventricular leucomalacia,PVL)、缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischcmic encephalopathy,HIE)、惊厥,脑膜炎等并发症的危险性也显著增加,最终导致脑性瘫痪和神经发育异常.因此,在这一关键时期连续监测新生儿脑功能有助于识别发生脑损伤的高危儿和高危因素,防止脑损伤发生.     

新生猪缺氧缺血脑损伤模型制备的研究

目的：研究新生猪缺氧缺血脑损伤(HIBD)模型的制备。方法：生后7 d上海种白猪14只,双侧颈总动脉阻断,机械通气吸入低氧气体(FiO2 6％),缺氧缺血(hypoxia ischemia,HI)持续30 min。监测心率、温度、有创动脉血压、脑电图(EEG)、血气、血糖、乳酸等,进行神经行为评分及脑组织病理分析。结果：与HI前比较,HI30 min时血糖、乳酸升高明显,心率、平均动脉压、PaO2、BE降低明显,HI 30 min EEG频率、电压均明显降低于HI前。HI后24 h和72 h神经行为评分明显低于HI前,脑皮层、海马和基底节HE染色病理积分分别为(2.4±0.6),(2.0±0.4),(2.0±0.7)。结论：新生猪HIBD模型可操作性好,可以造成脑损伤程度较为一致的脑部病理变化,为研究新生儿窒息后缺氧缺血性脑病提供较可信的模型。     

亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床效果的Meta分析

目的总结国内外亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的研究结果,采用Meta分析方法评价亚低温治疗HIE的临床疗效,探讨亚低温治疗HIE的可行性。方法制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、万方数据库及维普中文科技期刊数据库等,获得亚低温治疗HIE的相关文献。使用Cochrane中心推荐的方法进行文献质量评价,采用RevMan4.22软件对满足纳入标准的有关亚低温治疗HIE的RCT文献进行Meta分析。以病死率、严重神经系统发育障碍（脑瘫、发育迟缓、失明和听力损害）发生率和不良反应发生率作为观察指标,进行定性和定量综合评估。结果共检索到846篇文献,符合纳入标准的9项RCT研究（16篇文献）进入Meta分析,纳入研究均未采用盲法,文献质量评价7项RCT研究为A级,2项为C级,漏斗图检验提示无发表偏倚。Meta分析结果显示,亚低温组和对照组比较：病死率显著降低（RR=0.73,95%CI：0.58～0.91）;随访至18月龄时严重神经系统发育障碍发生率显著降低（RR=0.70,95%CI：0.53～0.92）;脑瘫发生率显著降低（RR=0.72,95%CI：0.53～0.98）;发育迟缓（RR=0.73,95%CI：0.53～0.99）、失明（RR=0.57,95%CI：0.30～1.08）和听力损害（RR=1.52,95%CI：0.71～3.25）发生率差异无统计学意义;不良反应发生率：窦性心动过缓（RR=6.35,95%CI：2.16～18.68）和PLT减少（RR=1.55,95%CI：1.14～2.11）发生率升高,需要治疗的心律失常、凝血功能异常导致的血栓或出血、脓毒症和惊厥发生率差异无统计学意义。结论亚低温治疗可降低HIE患儿的病死率,改善神经系统发育障碍,且具有较好的安全性。     

正常足月新生儿脐血甲状腺激素水平的研究

目的探讨正常足月新生儿脐血甲状腺激素的水平,为临床尽早诊断和治疗新生儿甲状腺功能异常疾病提供依据。方法随机选择在复旦大学附属妇产科医院分娩的193例母亲孕期甲状腺功能正常足月新生儿,断脐后采集脐血,通过化学发光免疫分析法测定各项甲状腺激素水平,并同时采集新生儿3天动脉血检测其甲状腺功能,分析新生儿脐血代替3天动脉血甲状腺激素可行性,从而研究脐血甲状腺激素的参考范围。结果（1）脐血甲状腺激素各项指标参考范围：脐血甲状腺激素为正态分布,TSH（5．375±1．572）、TT3（36．576±8．595）、TT4（8．122±1．019）、FT3（1．657±0．271）、FT4（0．960±0．117）。（2）脐血代替新生儿3天动脉血甲状腺激素具有可行性：脐血和新生儿3天动脉血甲状腺激素五指项标（TSH、TT3、TT4、FT3、FT4）均成正态性分布,新生儿3天动脉血与脐血甲状腺激素均为正相关（P〈O．05）,TSH、TT3、TT4、FT3、FT4的回归方程分别为Y=84．215＋0．067X（P〈0．05）、Y=8．765＋0．457X（P〈0．05）、Y=1．021＋1．245X（P〈0．05）、Y=1．856＋0．272X（P〈0．05）、Y=8．765＋0．457X（P〈0．05）,可以用脐血推算新生儿3天动脉血中的甲状腺激素水平。结论用脐血代替具有创伤性的动脉穿刺血分析甲状腺激素水平,既能为患儿家长所接受,也能尽早发现及干预新生儿甲状腺功能异常疾病。