湖北省土家族小儿遗传病及先天畸形流行病学研究

有关小儿遗传病及先天畸形的流行病学资料,国内发表的不多,在这些少数资料中,调查的人群多为汉族,未涉及土家族。土家族是我国少数民族之一,主要分布于湖南、四川、湖北三省,以湖北省最多,是湖北省除汉族外人口最多的民族。为了作好土家族小儿遗传病及先天畸形的防治工作,于1984年5～7月,我们在恩施土家族苗族自治州土家族比较集中     

双着丝粒Y染色体一例

患儿 社会性别男，8岁。因尿液从阴茎根部排出而就诊。该患儿为第2胎足月顺产．出生时父34岁．母32岁．母怀孕期无患病及服药史．父母非近亲结婚配，其母共怀孕4胎．分娩3次，人工流产1次．无遗传病家族史．查体：身高128.5cm．智力正常。外表除眉毛较浓密．并在鼻梁处连成“v”字形外无其他特殊。胸腹部检查无异常．外生殖器检查，阴囊呈对裂畸形，     

48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例

患儿　男 ,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体 :双眼睑下垂 ,右附耳 ,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第 2胎顺产 ,母孕时年龄 34岁 ,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,经 G、C显带 ,患儿核型为 :48,XXXY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p13∷ 4p14→4pter) pat。其父核型为 :46 ,XY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2…     

武汉地区4116例孕妇血液传染标志物检测结果分析

目的分析武汉地区孕妇乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒及艾滋病的感染情况,对阳性孕妇采取必要的优生指导,以降低母婴垂直传播疾病的感染率。方法应用酶联免疫吸咐(ELISA)法,检测孕妇乙型肝炎五项(HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc)、TP-Ab、抗-HCV和抗-HIV,并对结果进行统计学分析。结果①HBsAg、TP-Ab、抗-HCV的阳性率分别为6.43%(225/3 500)、0.89%(37/4 116)、0.21%(8/3 818);抗-HIV未检出。②不同年龄的三组孕妇,>35岁组乙肝和梅毒的感染率均高于~35岁和~25岁组。结论该地区孕妇中肝炎病毒及梅毒均有一定的感染率,乙型肝炎和梅毒的感染率随年龄减小而降低;对孕妇进行血液传染性标志物检测,采取预防保健措施可以提高出生人口质量。     

牡丹江地区朝鲜族ABO血型系统的分布调查

牡丹江地区是我国少数民族朝鲜族集民区之一,为了了解其ABO血型系统的分布状况,作者于1989年10月进行了1次调查,现将结果报告如下: 1 对象与方法 1.1调查对象:牡丹江地区朝鲜族干     

消毒供应室工作人员规范洗手的监测

医院消毒供应室是为临床科室提供各种灭菌物品的重要科室，其工作质量与医疗安全息息相关，而规范洗手是预防与控制医院感染的关键。因此，2005年10月-2007年10月对消毒供应室工作人员洗手进行监测，效果满意。     

HBsAg阳性孕妇宫内感染相关因素研究

目的 通过检测HBsAg阳性孕妇的血清乙型肝炎病毒标志物、HBV-DNA及所产新生儿脐血清HBV-DNA,探讨孕妇乙型肝炎感染状况与新生儿宫内感染的关系.方法 采用ELISA方法检测181例HBsAg阳性的孕妇血清乙型肝炎病毒标志物,用Realtime-PCR方法检测孕妇静脉血和新生儿脐血清HBV-DNA.结果 大三阳和小三阳孕妇分别占18.78％和70.72％,大三阳组孕妇血清和脐血清HBV-DNA阳性率分别为88.24％和50.00％,均明显高于小三阳组的39.06％和1.56％;血清HBeAg阳性组孕妇血清和脐血清HBV-DNA阳性率为89.12％和48.65％,高于阴性组的38.19％和1.39％;母血HBV-DNA高浓度(＞1.00E+07)拷贝/ml组脐血清HBV-DNA阳性率为77.78％,高于中浓度(1.00E+03～1.00E+07)拷贝/ml和低浓度(＜1.00E+03)拷贝/ml的7.14％.结论 血清HBeAg以及HBV-DNA可作为孕妇宫内感染率的预测指标.     

荧光定量PCR检测血清巨细胞病毒DNA的临床应用

目的建立一种区分巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)潜伏性感染与活动性感染并适于临床大量标本CMV DNA检测的常规检测方法。方法利用血清作为待检标本,通过优化实验方案,建立血清CMV DNA的荧光定量PCR(fluorogenic quantitative polymerase chain reaction,FQ-PCR)检测方法;并利用FQ-PCR技术对54例疑似CMV感染的患儿(1个月～15岁,抗CMV IgM阳性或IgM与IgG双阳性)及32例患非感染性疾病的患儿(3个月～14岁,抗CMV IgM检查均阴性,部分患儿抗CMV IgG阳性)血清CMV DNA进行检测。结果54例CMV疑似感染患儿中,CMV DNA检测大于1×10~3拷贝/ml者占40.74%,而32例非感染性疾病患儿中,CMV DNA检测大于1×10~3拷贝/ml者只占18.75%,两者比较有显著性差异(P<0.05)。采用FQ-PCR技术,在LightCycler和Rotor-Gene检测仪上检测具有相同的灵敏度,且具有可比性。结论FQ-PCR定量检测血清CMV DNA的方法能够更灵敏地反映CMV活动性感染,假阴性率低,重复性好,结果可靠。FQ-PCR定量检测血清内CMV DNA的方法可作为临床CMV DNA的检测的常规方法。     

乙肝孕妇血清病毒标志物模式与宫内感染的关系

目的:检测乙肝感染孕妇的血清乙肝病毒标志物及所产新生儿脐血清HBV-DNA,探讨孕妇乙肝感染状况与新生儿宫内感染的关系,寻找有效阻断乙肝宫内感染的措施。方法:采用ELISA法检测302例乙肝感染孕妇血清乙肝病毒标志物,用Realtime-PCR法检测新生儿脐血清HBV-DNA。结果:"大三阳"和"小三阳"孕妇分别占64.90%和21.19%,"大三阳"组孕妇的新生儿脐血清HBV-DNA阳性率为46.88%,明显高于"小三阳"组的1.02%。孕妇血清HBeAg阳性组的新生儿脐血清HBV-DNA阳性率为46.27%,远高于阴性组的1.28%。结论:孕妇乙肝感染状况与新生儿宫内感染率密切相关,孕妇血清HBeAg可作为宫内感染发生的预测指标;HBeAg阳性妇女待HBeAg转阴后再妊娠,可大大减少宫内感染的发生。     

武汉地区4116例孕妇血液传染标志物检测结果分析

随着人们生活水平不断提高,优生优育意识不断增强,目前能引起母婴垂直传播的疾病越来越受到广大医务人员及育龄妇女的关注,加强孕妇传染性疾病的防治对提高全民族人口素质具有重要意义。为了解本地区孕妇乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒及艾滋病的感染情况,笔者对2009-05～12来我院做孕期体检的孕妇乙型肝炎五项(HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc)、梅