二代测序技术检测伴神经内分泌分化乳腺癌的基因突变

目的探讨高通量测序技术在伴神经内分泌分化乳腺癌(breast carcinomas with neuroendocrine differentiation,BCND)分子遗传学中的应用,提高对该肿瘤生物学特性的认识水平。方法使用二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对20例BCND的石蜡包埋组织进行基因突变检测。使用Sanger测序对NGS检测的阳性结果进行验证,并通过qPCR检测对肿瘤中KRAS、PIK3CA、EGFR、BRAF和NRAS基因突变进行对比分析。结果 NGS和qPCR检测发现2例BCND分别存在PIK3CA、H1047R和E542K突变,其中H1047R突变也通过Sanger测序证实。2例PIK3CA突变肿瘤HER-2均阳性。结论高通量NGS技术可用于BCND石蜡标本的基因突变检测,BCND具有不同于非特殊型浸润性乳腺癌的基因突变谱,其PIK3CA突变可能与HER-2阳性相关。     

乳腺原发性骨肉瘤

1临床资料本例读片资料由四川大学华西医院病理科提供,通讯读片编号:281-4。患者女性,56岁。因右侧乳腺包块1个月余入院。患者1个月前无意中发现右侧乳腺包块,大小1.5 cm×1 cm×1 cm。余无特殊,无其它肿瘤病史。查体:右侧乳腺1~3点距乳头约2 cm处扪及一包块,大小4 cm×3 cm×3 cm,质硬,轻压痛,活动度欠佳。乳头及皮肤无特殊,腋窝及锁骨上下未扪及肿大淋巴结。超声检查示右侧乳腺见一大小4.2 cm×2.8 cm×2.5 cm的弱回声团,边界不清,形态不规则,内部回声强弱不均,可见斑片状强回声,边缘区见点状血流信号。手术发现:包块位于右侧乳腺内上象限,大小4 cm×3 cm×3 cm,质硬,边界尚清,无完整包膜;行右侧乳腺单纯切除术+腋窝淋巴结清扫。     

人工智能在新辅助治疗后乳腺癌疗效及预后预测中的研究现状

新辅助治疗(neoadjuvant therapy, NAT)是目前临床治疗乳腺癌的重要手段之一，不同患者对NAT的治疗反应差异较大。预测标志物有助于实施治疗前预测患者对NAT的应答情况，从而为临床治疗决策提供参考。该文总结了乳腺癌NAT疗效预测的相关研究，主要从常规临床预测标志物、多基因表达谱和人工智能结合数字病理三个研究领域进行概述，重点介绍了当前应用人工智能技术从病理图像中进行疗效及预后预测的研究现状，旨在提高对乳腺癌NAT后疗效及预后预测标志物方面的认识水平。