广东地区G6PD缺陷的基因突变型与临床表现

分析８７例Ｇ６ＰＤ缺陷患儿的基因突变型，简要探讨ＤＮＡ碱基改基与临床表现之间的关系。方法：运用５对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果①３０例患者为１３７６Ｇ→Ｔ突变，２８例为１３８８Ｇ→Ａ突变，６例为９５Ａ→－Ｇ突变，１例为３９２Ｇ→Ｔ突变，未发现１０２４Ｇ→Ｔ突变。②各基因突变型均可导致严重的酶活性缺陷。结论：①１３７６、１３８８、９５突变型是广东人及中国人中     

血清可溶性转铁蛋白受体作为机体铁负荷指标的研究

目的：探讨血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）作为重型β地中海贫血（β地贫）患儿机体铁负荷指标的可行性。方法：对20例重型β地贫未接受过输血、20例重型β地贫接受规则输血及40例正常健康儿童的血红蛋白量（Hb）、铁蛋白（SF）以及sTfR进行检测,应用单变量回归分析分析20例重型β地贫未接受过输血患儿的sTfR与SF2者之间有无相关关系。结果：①重型β地贫未接受输血患儿的Hb值明显低于那些接受规则输血及正常对照儿童,而SF与sTfR水平则明显高于那些接受规则输血及正常对照儿童。②单变量回归分析显示sTfR与SF2者之间存在直线正相关,sTfR水平随着SF水平的增高而增高。结论：sTfR可作为一项监测重型β地贫患儿机体铁负荷的指标。     

不同类型地中海贫血的血清可溶性转铁蛋白受体水平研究

目的:探讨血清可溶性转铁蛋白受体检测在不同类型地中海贫血(地贫)儿童中的临床价值。方法:对选取的9例静止型,56例标准型α地贫,26例H病,40例β地贫杂合子,56例β地贫双重杂合子(或纯合子),45例缺铁性贫血(IDA)患儿以及70例健康儿童血清sTfR以及各种铁指标进行检测和统计学分析。结果:sTfR水平在β地贫双重杂合子组最高,明显高于其余各组(均P<0.01),H病组与IDA组水平接近(P>0.05),且均分别高于静止型α地贫、标准型α地贫和β地贫杂合子组(P<0.01);而静止型α地贫、标准型α地贫和β地贫杂合子3组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:①不同基因型的地贫患儿存在着不同程度的sTfR水平升高,地贫高发区sTfR水平升高但不伴缺铁的小细胞性贫血患儿,应着重加强对地贫的诊断。②sTfR水平是辅助诊断β地贫双重杂合子、以及β地贫双重杂合子与其他类型地贫、IDA鉴别诊断的有用指标,但对于区分不同基因型的α地贫、β地贫杂合子意义不大。     

小儿急性巨核细胞白血病的诊断

急性巨核细胞白血病是一种特殊类型的白血病 ,被列入了急性髓细胞白血病的Ｍ7型。我们于1 998～ 2 0 0 0年诊断了 5例Ｍ7患者 ,发现其临床表现以及原始巨核细胞的细胞形态学、细胞化学染色、血小板单克隆抗体检查以及病理学活检有区别于其他ＡＭＬ患者及原始细胞的特点。现报告如下。1　资料与方法1 .1　临床资料本组 5例 ,男 3例 ,女 2例。年龄分别为 1岁 6个月、1 0个月、1 2岁、8岁及 3岁 5个月。就诊时有进行性贫血 ,发热 ,无出血 ,3例肝轻度肿大 ,2例脾轻度肿大 ,3例淋巴结肿大 (详见表 1 )。1 .2　检查方法参照ＦＡＢ的诊断标准 ,在光…     

α地中海贫血的基因芯片快速诊断技术研究

目的建立快速,准确,便于推广应用的诊断我国常见的3种缺失型（--^SEA,-α^4.2,-α^3.7）,2种非缺失型（HbCS,HbQS）α地中海贫血（α地贫）的基因芯片诊断技术。方法自行设计6对聚合酶链式反应（PCR）引物,优化PCR反应条件,运用PCR,基因芯片杂交,荧光扫描技术,根据芯片上荧光信号的有无,位置及强弱检测3种缺失型,2种非缺失型α地贫。结果成功地检测中国人常见的3种缺失型及2种非缺失型α地贫杂合子,纯合子以及双重杂合子,其检测结果与Southern blotting分析或直接测序结果一致。完成了65例α地贫样本的基因诊断。结论本研究所建立的检测α地贫基因芯片技术准确,可靠,重复性好,无需接触放射性同位素,便于胎儿α地贫基因产前诊断及人群中α地贫基因的筛查。     

小儿急性淋巴细胞白血病早期(化疗前)凝血功能的探讨

出血是急性白血病的常见症状,也是导致白血病患儿死亡的主要原因之一。本文通过对20例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者早期(化疗前)凝血功能的检测,并结合临床的出血症状进行分析,以探讨ALL患儿凝血变化与临床表现的关系,为临床提供白血病出血合并DIC的诊断依据。1 材料与方法1.1 一般资料 正常对照组20例为健康体检儿童,年龄3个月到9岁,其中男12例,女8例,临床无出血性疾病史。急性淋巴细胞白血病患儿组20例,其中男14例,女6例,年龄从6个月到12岁。均为我院血液     

儿童不典型急性单核细胞性白血病一例

患儿女，5岁10个月，因腹胀伴面色苍白10d，发热2d入院。无出血、骨关节痛，家中有养犬史。查体：体温37．5℃，中度贫血貌。双侧颈淋巴结可触及数个，直径约1cm，活动质软。咽充血，双扁桃体Ⅱ度大。心律齐，心尖处闻及Ⅱ／6级SM。双肺无异常。肝大肋缘下4．5cm，剑下3cm，质中。     

广州地区儿童β地中海贫血的发生率及基因检测结果分析

目的:调查广州地区儿童β地中海贫血(β地贫)的发生率及其中国人常见突变基因的分布特征。方法:对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的β地贫血液学检查,并利用PCR-RDB法对筛查出的其中177例患儿进行中国人常见18种突变基因的诊断分析。结果:在4990人中检出β地贫562人,发生率为11.26%,其中β0地贫63人,发生率为1.26%,β 地贫499人,发生率为10.0%;进行基因分析的177例有174例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是:CD41-42(45.5%),IVS-Ⅱ-654(26.07%),CD17(13.74%),TATbox-28(8.06%),CD71-72(3.32%),表型中轻型占78.73%(137/174),中间型和重型占21.27%(37/174)。结论:广州地区是国内β地贫发生率较高和基因背景最复杂的地区,在β地贫高发区应加强对儿童人群进行β地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

黏多糖病Ⅶ型一例分析

目的 探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法 分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果 2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟缓,面部丑陋,角膜混浊、肝脾肿大,腹股沟疝,PLT 32×109/L,白细胞胞浆粗大的AlderReilly颗粒.尿黏多糖532.8 mg/L(正常对照＜70.0 mg/L),尿黏多糖/尿肌酐比值161.3(正常对照26.2±11.7),血清壳三糖苷酶315.8 nmol/(ml·h)[正常对照＜53 nmol/(ml·h)].外周血白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性为0 nmol/(mg·h)[正常对照44.4～200.8 nmol/(mg·h)].结论 黏多糖病Ⅶ型表现为水肿胎,肝脾肿大、面部丑陋,血小板减少及白细胞胞浆粗大的Alder-Reilly颗粒.尿黏多糖测定和白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性测定对疾病的诊断和鉴别诊断至关重要.

Abstract：

objective To investigate the clinical characteristics and diagnosis of mucopolysaccharidosis Ⅶ. Method The clinical and biochemical features of an infant with mucopolysaccharidosis Ⅶ confirmed by enzyme assay were analyzed.Result The 2 month-old male infant showed hydrops fetalis,mental retardation,coarse face,corneal clouding,hepatosplenomegaly,hernias,Alder-Reilly granules in the leucocytes and decreased platelet(32×109/L).The biochemical markers showed urinary glycosaminoglycans(GAG)(532.8 mg/L,controls＜70.0 mg/L).The ratio of GAG/creatinine was 161.3(controls:26.2±11.7).Serum chitotriosidase activity was 315.8 nmol/(ml·h) [control ＜53 mol/(ml·h)].Beta-glucuronidase activity was deficient in isolated leukocytes.Conclusion Severe form of mucopolysaecharidosis Ⅶ exhibited characteristics of hydrops fetalis.hepatosplenomegaly, coarse face,thromboeytopenia and Alder-Reilly granules in the leucocytes.The measurements of GAG in urinary and beta glucuronidase in leucocytes are critical to diagnosis and deferential diagnosis.     

新生儿红细胞压积两种检测方法的比较

目的探讨血细胞分析仪法和温氏法在新生儿红细胞压积(Hct)检测中的差异和相关性,及其在临床的使用价值.方法利用两法同时测定贫血和血红蛋白(Hgb)正常的新生儿Hct对测定结果进行配对t检验及相关性分析.结果两种方法于贫血组和Hgb正常组中的测定结果均有显著性差异(p=0.000).仪器法(y)和温氏法(x)测定Hct的回归方程为y=0.9428x-0.0044.结论在临床上,仪器法适用于绝大多数的新生儿Hct的测定.