妊娠合并急性白血病一例临床分析

目的:探讨妊娠合并急性白血病的临床特点,以提高对该疾病的诊治水平,改善母婴不良结局。方法:回顾性分析南方医科大学深圳医院收治的1例妊娠晚期合并急性髓系白血病患者的诊治过程,并结合相关文献对该疾病进行分析。结果:本例患者于妊娠晚期发现急性髓系白血病,给予纠正贫血、促胎肺成熟、保护脑神经细胞等对症处理,于妊娠32~(+1)周行子宫下段剖宫产术娩出一活女婴。术后行白血病常规化疗。文献显示妊娠早期发现白血病应立即终止妊娠后进行常规白血病治疗;妊娠中晚期暴露于化疗药物会增加胎儿生长受限和早产的风险,但并不增加胎儿畸形的风险,可根据孕周大小制定治疗方案。结论:妊娠合并白血病的治疗应兼顾疾病本身、母体、胎儿及患者意愿等多方面因素,需要多学科团队合作,选择最佳的治疗方案以降低孕产妇不良妊娠结局的发生风险。     

胎儿Apert综合征产前超声诊断研究

目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结,并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局：（1）头颅异常：4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸,其中3例（例1~3）头颅形态呈“三叶草征”。（2）面部异常：4例胎儿中1例（例4）颜面部无明显异常,3例（例1~3）两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常,1例（例2）鼻梁塌陷。（3）肢体异常：4例胎儿双手均呈对称性并指畸形（表现为“手套征”）,产前超声检出1例（例2）双足并趾畸形。（4）伴发其他系统畸形：1例（例1）伴永久性右脐静脉,1例（例2）伴脊椎胸段椎管狭窄,1例（例3）伴双肾实质回声增强,1例（例4）伴左侧膈疝。（5）胎儿临床结局：4例胎儿超声检查后引产3例,胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例（例1、2）双足并趾畸形;足月出生1例（例3）,产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形,新生儿2d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见,冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状切面轮廓线异常和并指（趾）畸形为胎儿典型超声表现。产前超声发现胎儿头颅畸形、面容特殊应注意观察有无肢体畸形并连续追踪观察至产后。产前超声诊断Apert综合征对孕妇遗传咨询和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。     

早孕期胎儿胼胝体发育不良高危人群的产前超声诊断

目的 探索早孕期胼胝体发育不良(ACC)胎儿和前脑无叶无裂畸形(HPE)胎儿颅脑结构是否有改变.方法 选择2013年06月～2013年10月在我院超声科检查的正常胎儿早孕期NT图像,及2011年1月1日～2013年10月31日我院诊断为ACC或HPE并且在我院超声科存有早孕期资料的胎儿.分别测量不同组早孕期(11～13+6周)胎儿颅脑正中矢状切面MD、FD值,计算MD/FD比值.所有数据采用SPSS 20.0软件包进行统计学处理.结果 共有620例正常胎儿,5例ACC胎儿,13例HPE胎儿纳入研究.ACC胎儿和HPE胎儿早孕期胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值差异无统计学意义(P均＞0.05).ACC及HPE胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值均较正常胎儿发生明显改变(P＜0.05).所有ACC和HPE胎儿颅脑正中矢状切面MD值大于正常组胎儿,80％ ACC及84.6％ HPE胎儿颅脑正中矢状切面FD值小于正常组胎儿,ACC组及HPE组胎儿的MD/FD比值均大于1,而正常组MD/FD比值均小于1.结论 早孕期ACC胎儿颅脑正中矢状切面MD、FD值,MD/FD比值较正常均发生明显改变,且这一改变在合并有ACC胎儿中也同样明显.因此早孕期胎儿颅脑正中矢状切面MD值、FD值、MD/FD比值可能是一个非常有潜力的早期发现ACC异常胎儿的新指标,为早期筛查ACC高危人群、发现不易察觉的神经系统或神经系统外畸形提供线索.     

妊娠合并急性白血病一例临床分析

目的：探讨妊娠合并急性白血病的临床特点,以提高对该疾病的诊治水平,改善母婴不良结局。方法：回顾性分析南方医科大学深圳医院收治的1 例妊娠晚期合并急性髓系白血病患者的诊治过程,并结合相关文献对该疾病进行分析。结果：本例患者于妊娠晚期发现急性髓系白血病,给予纠正贫血、促胎肺成熟、保护脑神经细胞等对症处理,于妊娠32＋1周行子宫下段剖宫产术娩出一活女婴。术后行白血病常规化疗。文献显示妊娠早期发现白血病应立即终止妊娠后进行常规白血病治疗;妊娠中晚期暴露于化疗药物会增加胎儿生长受限和早产的风险,但并不增加胎儿畸形的风险,可根据孕周大小制定治疗方案。结论：妊娠合并白血病的治疗应兼顾疾病本身、母体、胎儿及患者意愿等多方面因素,需要多学科团队合作,选择最佳的治疗方案以降低孕产妇不良妊娠结局的发生风险。     

胼胝体异常的发育、分型及超声特点

胼胝体（corpus callosum）是大脑半球间最大的纤维连接，位于两侧端脑内及大脑中线纵裂结构的深部，连接两侧大脑半球相对应区域的脑叶皮质，对大脑半球间感觉信息交换和皮质精确化起重要作用。在胼胝体异常中，胼胝体缺失（agenesis of corpus callosum，ACC）广为人知，是胼胝体在发育的任何阶段出现障碍，导致胼胝体的形态、结构等发生改变，从而产生的一系列影响神经系统及神经系统外的疾病。胼胝体异常在一般人群中发生率较低，为0.1‰-7‰[1-4]，但在精神发育迟缓人群中的检出率高达2%-4%[1，5]。这些研究可能都低估了胼胝体异常的实际发病率，因为临床上部分胼胝体异常的患者最初并无自觉症状，胼胝体发育不良和胼胝体缺失者多在出现其他临床症状检查时偶然发现而诊断[6]。随着年龄的增长，精神发育迟缓等表现才逐渐显现，因此，胼胝体发育不良而无症状的患者易漏诊。产前常规超声检查不能显示出胼胝体的直接征象，磁共振检查尚未作为常规影像学筛查方法用于临床，胼胝体异常的实际发病率远高于文献所报道的发生率。