遗传性易栓症与不良妊娠结局的研究进展

近年研究发现妊娠期易栓症的发生呈增加趋势。易栓症分为遗传性易栓症和获得性易栓症,遗传性易栓症主要与凝血基因突变所致的蛋白表达异常有关,包括因子VLeiden(FVL)、凝血酶原基因G20210A、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变以及蛋白S(PS)、蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)缺乏等。凝血、抗凝及纤溶系统功能失调可引起胎盘灌注不良,不良妊娠结局如子痫前期(PE)、胎盘早剥、胎儿生长受限(FGR)和习惯性流产等可能与此有关。但遗传性易栓症是否是造成不良妊娠结局的直接因素以及预防性抗凝是否可以改善妊娠结局仍需进一步探讨。综述遗传性易栓症与不良妊娠结局的关系,评估预防性抗凝的必要性,为临床诊断和治疗提供思路。     

PAX6基因在肿瘤中的研究进展

PAX6是PAX基因家族重要成员,在进化上高度保守,编码的转录因子在转录调控过程中发挥重要作用,参与胚胎发育、肿瘤发生等多种重要生物学过程。研究发现PAX6在肺癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌和胶质瘤的发生发展中扮演重要角色,它能调控cdc2、cyclin D1、P21、P27、MMP-2/9和VEGFA等靶基因表达,调控细胞增殖、凋亡、周期、侵袭和血管生成,其调控和功能的异常与肿瘤的发生发展密切相关。PAX6有望成为肿瘤治疗的潜在靶点。     

遗传性易栓症与不良妊娠结局的研究进展

近年研究发现妊娠期易栓症的发生呈增加趋势。易栓症分为遗传性易栓症和获得性易栓症,遗传性易栓症主要与凝血基因突变所致的蛋白表达异常有关,包括因子V Leiden(FVL)、凝血酶原基因G20210A、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变以及蛋白S(PS)、蛋白C(PC)和抗凝血酶(AT)缺乏等。凝血、抗凝及纤溶系统功能失调可引起胎盘灌注不良,不良妊娠结局如子痫前期(PE)、胎盘早剥、胎儿生长受限(FGR)和习惯性流产等可能与此有关。但遗传性易栓症是否是造成不良妊娠结局的直接因素以及预防性抗凝是否可以改善妊娠结局仍需进一步探讨。综述遗传性易栓症与不良妊娠结局的关系,评估预防性抗凝的必要性,为临床诊断和治疗提供思路。