兰尼碱受体磷酸化在脓毒性心肌病中的作用

脓毒症是指是感染引起的全身性炎症反应,是感染、烧伤、严重创伤、大手术、病理产科、中毒及心肺复苏术后常见的并发症,也是诱发脓毒症性休克、多器官功能障碍综合征的重要原因.心脏作为脓毒症所致的多器官功能障碍的主要靶器官之一,脓毒症时常诱发不同程度功能障碍,而心功能障碍可导致脓毒症进一步恶化.兰尼碱受体是一种大分子复杂蛋白组成的受体,是Ca2+通道的成分之一,对于肌肉收缩和心脏节律的调节是必不可少的,参与调节肌浆网释放Ca2+.该文对脓毒症心功能衰竭时,钙离子通道中兰尼碱受体作一综述.     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。     

脓毒性休克大鼠心肌中兰尼碱受体的表达变化

目的 探讨脓毒性休克大鼠不同程度心功能障碍时,心肌收缩舒张功能的变化情况与心肌兰尼碱受体2(ryanodine receport2,RyR2)表达水平的关系. 方法 250~300g雄性Wistar大鼠用随机数字法分为脓毒性休克组与对照组,脓毒性休克组与对照组又依不同时间分为0h、2h、4h、6h组,每组6只.脓毒性休克组予大鼠静脉注射内毒素,大鼠平均动脉压比基础值下降25%~30%被判断为休克.通过股动脉插管监测平均动脉压、颈动脉插管监测左室舒张末压、收缩期左室内压上升最大速率、舒张期左室内压下降最大速率.通过病理切片,观察心功能障碍时心肌组织病理变化,通过免疫组织化学方法观察RyR2蛋白表达总量的变化及磷酸化改变.通过PCR方法检测RyR2的基因表达水平.结果 脓毒性休克组与对照组相比,心肌组织出现了结构紊乱、肌肉组织断裂、细胞溶解、细胞核裂解的现象,且脓毒性休克组大鼠心功能障碍随着休克时间的延长而逐渐加重.免疫组织化学可见,脓毒性休克组RyR2表达水平高于对照组(P<0.01),休克0h组表达最高,随着休克时间的延长,大鼠心功能下降,RyR2的表达水平逐渐下降,但RyR2磷酸化水平随着休克时间延长呈上升趋势.PCR结果可见脓毒性休克组RyR2的mRNA表达水平高于对照组(P<0.01),休克早期表达较高,随着休克时间的延长,RyR2基因表达水平逐渐下降.结论 RyR2作为心肌组织中的Ca2+通道,在脓毒性休克情况下,心功能障碍的严重程度可能与RyR2受体的表达水平及其磷酸化程度有关.     

34例孕早期超声异常行绒毛穿刺细胞培养核型分析

目的探讨早期超声异常进行绒毛穿刺培养核型分析的临床意义。方法超声提示异常,自愿行绒毛穿刺的34例孕妇进行绒毛细胞培养,核型分析。结果 34例进行绒毛穿刺的孕妇33例细胞培养成功,成功率97.1%,发现异常14例,异常率41.2%。结论早期超声提示异常,进行绒毛膜穿刺是很有意义的,它可以早期诊断出胎儿是否患有染色体疾病,对后期妊娠起指导作用,对有问题的胎儿可尽早进行干预,减轻孕妇的痛苦。     

双胎输血综合征的产前诊断

目的:探讨产前诊断对于进行宫内治疗的双胎输血综合征(TTTS)胎儿的临床价值。方法:对2010年12月至2019年8月在陆军军医大学第一附属医院行胎儿镜下激光凝固术治疗的50例TTTS胎儿的羊水产前诊断结果进行回顾性分析。结果:50例受血儿羊水产前诊断阳性检出共8例(16%),其中,染色体显微与亚显微结构异常3例,均为TTTS合并超声异常胎儿;核型多态性4例,均为TTTS未合并其他指征胎儿;地中海贫血双重杂合子(HbH)1例。合并超声异常的病例染色体异常发生率高于未合并超声异常的病例(37.3%vs 0,P=0.008)。结论:胎儿镜下激光凝固术治疗TTTS时留取胎儿羊水,对于预后评估及出生缺陷预防具有临床意义,尤其是合并超声检查异常的患者。     

两种胎儿镜下激光凝固术治疗双胎输血综合征的疗效比较

目的:探讨两种胎儿镜下激光凝固术(FLP)治疗双胎输血综合征(TTTS)的效果。方法:回顾性分析2014年6月至2022年5月于陆军军医大学第一附属医院行FLP治疗的TTTS 112例患者的临床资料，根据不同手术方式，纳入病例被分为选择性吻合血管激光凝固术组(SLPCV组，57例)和所罗门术组(Solomon组，55例)。评估两种FLP的手术情况、妊娠结局及术后并发症。结果:两组手术孕周、手术时长、术中出血量以及住院天数差异均无统计学意义(P>0.05);两组至少一胎存活、双胎存活、单胎存活、早产≤30孕周、早产>30孕周和流产率的比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。SLPCV组与Solomon组术后并发症包括胎膜早破、胎盘早剥、羊膜腔感染以及术后双胎死亡，总体发生率相近(89.47%vs.89.09%),两组的并发症中胎膜早破发生率最高(分别为77.19%、80.00%)。结论:两种FLP治疗对改善TTTS妊娠结局均具有良好的效果，正确识别参与病理机制的胎盘血管交通支，优化手术流程以避免交通支遗漏，远期疗效还需要进一步探讨。