婴儿肺结核胸部X线和CT影像学特征分析

目的 分析婴儿肺结核的胸部X线和CT的影像学特征。方法 回顾性收集重庆医科大学附属儿童医院（我院）2001年1月至2011年12月确诊和临床诊断为婴儿肺结核的病例资料,提取胸部X线和CT的影像学资料用于分析。结果 研究期间共诊断203例婴儿肺结核,其中188例在我院行胸部X线或CT检查纳入分析。132例行胸部X线检查、144例行胸部CT检查,其中88例同时行CT和胸部X线检查。①132例胸部X线片示肺实质浸润115例（87.1%）,纵隔增宽33例（25.0%）,肺门增大9例（6.8%）。②144例胸部CT示肺实质浸润143例（99.3%）,纵隔、肺门淋巴结肿大120例（83.3%）。143例肺实质浸润部位分布中双肺109例,右肺上叶132例, 右肺中叶124例,右肺下叶124例, 左肺上叶118例, 左肺下叶118例; 120例淋巴结肿大患儿中,常见肿大淋巴结部位依次为右肺门（72例）、腔静脉后（58例）、左肺门（49例)和隆突下（44例)。肺门和纵隔淋巴结同时受累88例（73.3%）。③胸部CT在提示肺实质浸润、空洞、淋巴结肿大、支气管病变、胸膜病变和钙化等方面均优于胸部X线片。结论 肺实质浸润伴淋巴结肿大是婴儿肺结核影像学的基本特征。胸部CT对婴儿肺结核的诊断优于胸部X线片。     

2例Cornelia de Lange综合征病例报告并NIPBL基因突变研究

目的：对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法：应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果：本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4：c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论：对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。     

婴儿肺结核203例临床特征分析

目的总结分析婴儿肺结核的临床特点及相关因素。方法回顾性分析2001年至2011年收治的203例婴儿肺结核的临床资料。结果 203例住院肺结核患儿中,来自农村127例(62.56%),城市76例(37.44%);城市患儿BCG接种率(64.47%)高于农村(46.46%),差异有统计学意义(P0.05)。有明确活动性肺结核接触史78例(38.42%),可疑结核接触史26例(12.81%);临床表现发热175例(86.21%),呼吸道症状165例(81.28%),有肺部体征107例(52.71%),肝脾肿大80例(39.41%);病原学确诊91例(44.83%);合并肺外结核54.68%,最常见为结核性脑膜炎;病初误诊率39.90%,最常误诊为支气管肺炎。重症肺结核婴儿卡介苗接种率(44.83%)低于非重症肺结核患儿(74.14%),且重症肺结核婴儿有结核接触史的比例更高,差异有统计学意义(P均0.05)。结论婴儿结核病起病急,进展快,容易造成播散,临床表现不典型,误诊率高,应引起临床医师高度重视。未接种BCG及活动性肺结核接触史是婴儿肺结核诊断的重要线索。     

Xp21邻近基因缺失综合征的研究进展

<正>Xp21邻近基因缺失综合征又称复合型甘油肌酶缺乏症。1977年,英国儿童内分泌遗传代谢医生McCabe首次报道儿童甘油肌酶增高合并肾上腺发育不良,并命名为复合型甘油肌酶缺乏症(Complex Glycerol Kinase Deficiency,CGKD)[1]。该病多以急性/慢性肾     

3C疗法治疗1型糖尿病儿童维生素D水平研究

目的：评估维生素D与1型糖尿病（T1DM）患儿的临床关系,为T1DM的防治提供新的依据。方法：选取我院2017-2018年新诊断及使用3C疗法治疗的T1DM患儿,分析T1DM患儿与健康体检患儿血清25-羟维生素D［25(OH)D］水平。根据25(OH) D水平,将T1DM患儿分为3组（缺乏组、不足组及充足组）,比较三个亚组的性别、年龄、居住地、体质量指数（BMI）、空腹C肽、空腹血糖及胰岛素用量等情况,探讨不同tanner分期、性别、季节、有无合并糖尿病酮症酸中毒（DKA）与血清维生素D水平的关系。结果：T1DM组患儿血清25(OH)D水平为（42.31±22.01）nmol/L,较健康对照组的（50.37±22.28）nmol/L低,差异有统计学意义（P<0.05）。T1DM组患儿中,维生素D充足组的空腹C肽水平高于维生素D不足组及维生素D缺乏组（P<0.05）;维生素D缺乏组空腹血糖水平及单位体质量胰岛素用量高于维生素D充足组（P<0.05）。按血清25(OH)D水平测定时间不同分A组（1-3月、10-12月）和B组（4-9月）,A组25(OH)D水平低于B组（P<0.05）;合并DKA组25(OH)D水平低于无DKA组（P<0.05）。结论：T1DM患儿普遍存在维生素D缺乏,尤其是合并DKA、及1-3月及10-12月的患儿;维生素D充足的T1DM患儿可减少胰岛素用量。临床上要加强T1DM患儿的维生素D的监测以及补充。     

DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症1例报告并文献复习

目的通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力。方法回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科收治的1例DiGeorge综合征伴生长激素缺乏症的患儿临床资料、实验室检查及基因诊断结果,并检索相关文献,探索DiGeorge综合征的临床诊断问题。结果患儿,女,5岁5月龄,由于"生长缓慢和智力发育落后"来就诊,见身材矮小、智力落后、左眼内斜视、小下颌、牙齿排列异常等多系统异常,生长激素激发试验结果为生长激素缺乏症,染色体芯片检测结果显示22q11.21—22q11.23存在1.95Mb缺失,故临床上诊断为伴生长激素缺乏的DiGeorge综合征;予基因重组人生长激素注射液皮下注射,12个月身高共增长12.8cm,身高增长3.7个标准差。结论身高低于同年龄同性别2.5个标准差的患儿,临床应重视遗传性疾病的分子诊断;DiGeorge综合征常累及多个器官,临床表型较复杂;此综合征伴矮小症的患儿,建议评估其甲状腺轴及生长轴功能。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病。方法收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较。结果 28例患儿中,男女比13∶15;有相关家族史1例。单纯男性化型患儿中,88.9%表现为阴蒂肥大,为最常见的临床表现;失盐型患儿就诊的主要原因分别为呕吐、腹泻;所有患儿的17-OHP及雄烯二酮检查结果均升高,失盐型患儿均有不同程度的高钾、低钠血症;对所有患儿CYP21A2基因进行检测（应用Sanger测序联合MLPA技术）,均检测到基因突变。随访28例患儿中1例出现性早熟表现。结论新生儿有胃肠道症状合并电解质紊乱,新生女婴有外阴模糊时均应考虑CAH;所有CAH患儿应该尽量行基因检测,定期随访,可以早诊早治,获得较好的预后。     

胰岛素泵治疗儿童1型糖尿病患儿血糖达标情况及影响因素研究

目的探讨胰岛素泵治疗的1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患儿的血糖控制情况,并研究影响血糖达标的因素。方法收集我院2017年1月至2018年12月使用胰岛素泵治疗的T1DM患儿的临床资料,包括一般资料、自我血糖监测频率、胰岛素使用量、实验室检查和家庭状况。根据患儿的糖化血红蛋白(HbAlc)分为达标组(HbAlc<7.5%)及未达标组(HbAlc≥7.5%),采用Logistic回归模型分析血糖达标的相关因素。结果 61例患儿纳入分析(男27例,女34例);城市48例(78.7%),农村13例(21.3%);年龄7.0(3.9,10.1)岁;病程(3.3344±1.2604)年,HbAlc(8.3754±2.0819)%。HbAlc达标组血糖监测频率为5(4,6)次/天,HbAlc未达标组血糖监测频率为3(2,4)次/天(P=0.000),多因素回归分析显示自我血糖监测频率与血糖达标独立相关。结论对于使用胰岛素泵治疗的T1DM患儿,加强自我血糖监测可以有效改善血糖控制水平。     

茵陈素调控HIF-1α/BNIP3通路对高胆红素血症新生大鼠模型神经损伤的保护作用

目的探讨茵陈素调控HIF-1α/BNIP3通路对高胆红素血症新生大鼠模型神经损伤的保护作用,以期探索新生儿高胆红素血症的治疗机制。方法通过腹腔注射胆红素建立高胆红素血症新生大鼠模型,随机分为模型组、茵陈素组、BAY87-2243[缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)抑制剂]组、茵陈素+BAY87-2243组,每组12只,另取12只SD新生大鼠腹腔注射等量生理盐水,设为对照组。分组处理后,用横木行走测试检测大鼠运动协调及整合能力,检测大鼠小脑神经元凋亡情况、血清中枢神经特异性蛋白(S100β)及神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平、小脑组织凋亡蛋白(caspase-3、Bax)及自噬蛋白(Beclin-1、LC3B)、HIF-1α/BCL2/腺病毒E1B相互作用蛋白3(BNIP3)通路蛋白(HIF-1α、BNIP3)的表达水平。结果各组大鼠小脑神经元凋亡率及caspase-3、Bax、Beclin-1、LC3B、HIF-1α及BNIP3蛋白表达水平差异均有统计学意义(F值分别为101.447、76.904、94.253、113.717、112.062、109.716、128.531,P<0.05)。两两比较显示,模型组大鼠小脑神经元凋亡率及caspase-3、Bax、Beclin-1、LC3B、HIF-1α、BNIP3蛋白表达水平均高于对照组;茵陈素组大鼠小脑神经元凋亡率及caspase-3、Bax蛋白表达水平均分别低于模型组、茵陈素+BAY87-2243组,Beclin-1、LC3B、HIF-1α、BNIP3蛋白表达水平分别高于模型组、茵陈素+BAY87-2243组;BAY87-2243组小脑神经元凋亡率及caspase-3、Bax蛋白表达水平均分别高于模型组、茵陈素+BAY87-2243组,大鼠Beclin-1、LC3B、HIF-1α、BNIP3蛋白表达水平均分别低于模型组、茵陈素+BAY87-2243组,上述差异均有统计学意义(P<0.05)。结论茵陈素可激活HIF-1α/BNIP3通路,促进自噬作用,抑制胆红素诱导的新生大鼠小脑神经元凋亡。     

新生儿坏死性小肠结肠炎患者的甲状腺激素水平的分析研究

目的分析新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)中甲状腺激素的水平。方法选取我院2017年3月到2018年3月收治的130例患有NEC的早产儿作为观察组,另选取同期130例无NEC的早产儿作为对照组,采用化学发光免疫分析法(CLIA)检测并比较两组患儿的甲状腺激素水平。结果观察组患儿甲状腺激素水平显著低于对照组,差异有统计学意义;观察组患儿TSH水平低于对照组,差异无统计学意义;而观察组组内的患儿分期越严重,甲状腺激素水平越低下,差异有统计学意义。结论甲状腺激素在NEC患儿中的表达呈低水平,且NEC病情越严重,下降幅度越大,故通过监测甲状腺功能可为临床评估NEC病情严重程度提供一定的帮助。