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1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d,反复唇周青紫2 h入院。患儿出生时有特殊面容,双手通贯掌,扁平足,哭声弱,喂养困难,合并先天性心脏病,头颅MRI异常。全外显子组测序分析显示CTCF基因第3外显子c.778_781delAAAG （p.Lys260ValfsTer2）新发突变,蛋白功能预测提示为致病突变,可能损害CTCF蛋白功能。结合患儿的临床表现和遗传分析结果,诊断为常染色体显性智力障碍21型。该病例提示,对于临床上有不明原因喂养困难,不能用感染、缺氧等原因进行解释的新生儿,应尽早进行遗传学分析,以帮助早期诊断和遗传咨询。 相似文献
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目的 探讨新生儿败血症(N S)的危险因素、临床表现、并发症、病原学分布及耐药情况,为提高疾病的诊断、早期合理运用抗生素提供依据.方法 选择2017年1月至2020年6月就诊于贵阳市妇幼保健院的285例新生儿败血症患儿为研究对象,依据症状出现的时间分为早发型组(日龄≤3天,n=141)和晚发型组(日龄>3天,n=144),比较两组临床资料及病原学特点.结果 早发型组中小于胎龄儿、羊水污染、生后窒息的发生率高于晚发型组,差异均有统计学意义(χ2值分别为22.592、4.372、4.419,P<0.05);早发型组中黄疸的发生率高于晚发型组,而发热、咳嗽、鼻塞、腹泻的发生率低于晚发型组,差异均具有统计学意义(χ2值分别为58.549、51.173、11.203、6.460、4.501,P<0.05);早发型组中白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)及血小板(PLT)均低于晚发型组,差异具有统计学意义(Z值分别为-2.087、-2.618、-6.102,P<0.05);早发型组中糖代谢紊乱、颅内出血、消化道出血的发生率高于晚发型组,差异均有统计学意义(χ2值分别为22.167、12.185、4.262,P<0.05);285例血培养共培育出289株病原菌,在早发型组中以革兰阴性菌为主(66.06％),而在晚发型组中以革兰阳性菌为主(68.97％).结论 对于小于胎龄儿、早产、羊水污染、生后窒息等围产高危因素的患儿,需警惕早发型NS的发生;对于发热、咳嗽、鼻塞、腹泻等症状,需警惕晚发型NS的发生;对于抗生素的选取,应结合药敏试验及当地病原菌特点综合分析. 相似文献
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