婴儿痉挛症中西医治疗研究进展

婴儿痉挛症是儿童难治性癫痫中最常见的一种癫痫综合征,是一种典型的年龄依赖性癫痫。临床上以反复痉挛发作、脑电图高峰节律紊乱、明显的精神运动发育落后为特征。近年来,国内外大都采用单纯的西药治疗,效果不佳,患儿预后不良。由于其难治性,且远期预后仍令人担忧,目前国内一些学者主张采用中西医结合治疗,取得了较为满意的临床疗效。本文介绍了近年来婴儿痉挛症的中西医治疗进展。     

基于圆运动及五神藏理论从肺论治注意缺陷多动障碍

认为主导知觉、行为及感觉功能的魂魄失常为注意缺陷多动障碍的主要病机,即肝魂左升太过、肺魄右降不及,其中又以肺魄不宁、肺失敛降为核心。从圆运动及五神藏理论角度分别对基于“心-肺-肾-肝四维不运”之注意缺陷、基于“肝-心-肺将相失和”之多动、冲动进行病机分析,认为肺魄在本病发病中具有重要作用,进而归纳为“五脏相关、以肺为枢”的发病特点以及“肺魄不宁、肺失敛降”的核心病机。提出虚证以自拟静宁方加减治疗,可补肺宁魄、以滋阴源;因虚致实者在静宁方的基础上加用清肺、平肝、化痰之品,以清金定魄、抑木安魂、化痰祛瘀,旨在建立“五脏证治、突出调肺”的辨治体系,以期为临床诊治提供理论参考。     

婴儿痉挛症中西医治疗研究进展

婴儿痉挛症是儿童难治性癫痫中最常见的一种癫痫综合征,是一种典型的年龄依赖性癫痫。临床上以反复痉挛发作、脑电图高峰节律紊乱、明显的精神运动发育落后为特征。近年来,国内外大都采用单纯的西药治疗,效果不佳,患儿预后不良。由于其难治性,且远期预后仍令人担忧,目前国内一些学者主张采用中西医结合治疗,取得了较为满意的临床疗效。本文介绍了近年来婴儿痉挛症的中西医治疗进展。     

不同发作类型的婴幼儿癫视频脑电图特征

目的通过视频脑电图(VEEG)分析癫婴幼儿的发作类型。方法对深圳市儿童医院7 a来2岁以下且VEEG监测到发作性事件的1 000例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 1.全面性发作41例。其中强直-阵挛发作4例,持续时间为(59.75±58.93)s,中位数(M)38.50 s。强直相持续(17.25±15.81)s,M 12.50 s;阵挛相持续(35.00±29.54)s,M 29.00 s。发作期EEG主要表现为全导脑波抑制、全导棘波或低幅快活动发放后转变为棘波频率变慢夹杂慢波交替出现。强直发作6例,持续时间(36.66±16.97)s,M 34.00 s,发作期EEG为低中幅快节律持续发放。肌阵挛31例,持续时间(186.67±29.16)ms,M 200.00ms,发作期EEG为多尖棘慢波全导同发。2.痉挛发作302例。其中1岁内219例,1～2岁83例。发作持续时间为(1.35±0.67)s,M 1.00 s,发作间期背景EEG为高峰节律紊乱,其中210例为变异性高峰节律紊乱。临床表现屈肌型216例,伸肌型29例,混合型22例,眼球运动、轻微抖动等不典型发作35例。3.局限性发作232例。持续时间(107.34±104.88)s,M 70.00 s。临床表现为强直抖动(阵挛)样发作或无动性凝视(肢体无明显动作,肌张力无改变),多数意识状态难以准确判断,发作间期EEG为局限性癫样放电,EEG观察发作起源于额区13例、中央区20例、颞区46例和枕区13例,其余为多个部位起源,其中17例发作间期和起源部位不一致。4.癫持续状态10例。发作时临床表现为自动症或单侧肢体强直抖动为主,发作时间持续30 min以上或者反复发作,各次发作间意识未恢复至正常水平,EEG为局限性持续癫样放电。5.多种形式的发作43例,VEEG主要表现为一次发作中出现多种发作类型,痉挛伴局限性发作31例,痉挛伴肌阵挛发作11例,痉挛伴局限性发作、肌阵挛发作1例。6.非癫性发作372例。清醒期发作214例,睡眠期发作111例,清醒及睡眠期均有发作47例。突出表现为轻微抖动,非性强直等现象,EEG为动作伪差或与背景一致。结论婴儿期癫发作的主要类型是痉挛发作和局限性发作,非性发作也常见,临床对癫性发作与非癫性发作鉴别诊断很重要。VEEG监测同步分析有助于婴幼儿癫发作的准确观察与分类。     

丙戊酸钠控制脑性瘫痪合并临床下癫痫样放电疗效观察

目的探索丙戊酸钠治疗控制脑性瘫痪(简称脑瘫)合并患儿临床下癫痫样放电的临床疗效。方法选取2015年2月至2018年2月厦门市妇幼保健院儿童神经康复科收治住院的脑瘫合并临床下癫痫样放电患儿62例为研究对象,随机分为观察组和对照组各31例。所有受试患儿均接受常规的康复综合治疗。观察组在上述治疗的基础上给予丙戊酸钠口服液常规剂量口服用药,丙戊酸钠血药浓度控制在50~100 mg/L,服药疗程6个月,对照组未用药。在实验周期内,各组根据有无临床癫痫发作,分为有临床发作和无临床发作两类。患儿在服药6个月后复查视频脑电图,观察癫痫样放电控制情况,根据脑电图复查结果分为:癫痫样放电消失、好转、无变化三类。采用粗大运动功能评估评判患儿运动功能改善的情况。结果在随访周期内,观察组脱落1例,对照组脱落2例。观察组伴有临床癫痫发作6例,明显少于对照组13例,差异有统计学意义(P<0.05)。用药后复查脑电图结果提示在控制脑瘫患儿合并临床下癫痫样放电方面,观察组有效率为83.33%(25/30),显著高于对照组34.48%(10/29),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组患儿口服丙戊酸钠对于提高患儿运动功能的情况明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论伴有临床下癫痫样放电的脑瘫患儿,长期口服丙戊酸钠能有效控制或减少临床下癫痫样放电的发生,并降低临床癫痫发作的概率,且能改善患儿运动功能,提高康复治疗效果。     

不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析

目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性。结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6%),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0%),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6%);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征。结论 常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础。