母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲还原叶酸载体（reduced folate carrier,RFC）基因多态性与子代先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的关系。方法 采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该院就诊并排除任何畸形的740例婴儿的母亲为对照组。使用调查问卷收集研究对象的暴露资料,并采集产妇5 mL静脉血用于基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析RFC基因多态性及其单倍型与CHD的关联,并采用广义多因子降维法分析基因-基因间交互作用。结果 多因素logistic回归显示,在控制混杂因素后,母亲RFC基因2个位点rs2236484（AG vs AA：OR=1.91,95%CI：1.45~2.51;GG vs AA：OR=1.96,95%CI：1.40~2.75）和rs2330183（CT vs CC：OR=1.39,95%CI：1.06~1.83）的多态性与子代CHD风险存在关联。母亲携带单倍型G-G（OR=1.21,95%CI：1.03~1.41）和T-G（OR=1.25,95%CI：1.07~1.46）显著增加子代CHD的风险。交互作用分析显示,RFC基因各位点在CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲RFC基因多态性及各位点间的交互作用与子代CHD的发生相关。     

母亲MTR基因多态性与先天性心脏病易感性关联

目的 研究母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因多态性与子代先天性心脏病(CHD)间的关联性.方法 于2017年11月-2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技术对MTR基因的单核苷酸多态性(SNPs)进行检测,采用S...     

母亲MTHFD1及MTHFD2基因多态性与子代先天性心脏病的关联北大核心CSCD

目的探讨母亲亚甲基四氢叶酸脱氢酶(methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,MTHFD)1、2(MTHFD1、MTHFD2)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关联。方法采用以医院为基础的病例对照研究,选取2017年11月至2020年3月在湖南省儿童医院就诊的683例单纯CHD患儿的母亲作为病例组,选取同时间段内就诊于同一家医院并排除任何先天畸形的740例儿童的母亲作为对照组。通过问卷调查,收集研究对象的相关暴露信息。完成调查问卷后,采集母亲5 mL静脉血,用于MTHFD1、MTHFD2基因多态性的检测。采用多因素logistic回归模型分析MTHFD1、MTHFD2基因多态性与CHD的关联;采用Haploview 4.2软件的四配子检验法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;并采用广义多因子降维法和logistic回归法分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析显示,母亲MTHFD1基因rs11849530位点(GA vs AA:OR=1.49;GG vs AA:OR=2.04)和rs1256142位点(GA vs GG:OR=2.34;AA vs GG:OR=3.25)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05),而母亲MTHFD1基因rs1950902位点(AA vs GG:OR=0.57)和MTHFD2基因rs1095966位点(CA vs CC:OR=0.68)显著降低子代CHD的发生风险(P<0.05)。母亲携带单倍型G-G-G(OR=1.86)、G-A-G(OR=1.35)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05)。交互作用分析显示,母亲MTHFD基因2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)的一阶交互作用及3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的二阶交互作用可能与CHD的发生风险存在关联(P<0.05)。结论母亲MTHFD1、MTHFD2基因多态性及其单倍型,以及2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)和3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的交互作用与子代CHD的发生相关。     

护理学基础理论实训一体化教学模式的研究与实践

目的探讨护理学基础课程教学更有效的教学方法,培养适合护理职业岗位需要的高级实用型护理人才,提高高职护生的综合护理能力。方法采用随机方法将学生分成2组,实验组实施“理论实训达标一体化”教学模式;对照组采用传统的“理论实践分段式”教学方法。结果护生的综合护理能力实验组明显高于对照组(P<0.005)。结论“理论实训达标一体化”教学模式,有利于提高高职护生的综合护理能力。     

母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究北大核心CSCD

目的探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据。方法以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究。通过问卷调查,收集研究对象的基本信息。完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测。利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(Q_(FDR)<0.05)。5个SNP位点均与VSD的发生无关(Q_(FDR)>0.05)。GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05)。rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(Q_(FDR)<0.05)。结论母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关。